आनुवंशिक परीक्षण - यह कब समझ में आता है?

परिभाषा - आनुवंशिक परीक्षण क्या है?

जेनेटिक परीक्षण आज की चिकित्सा में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं, क्योंकि उनका उपयोग नैदानिक ​​उपकरणों के रूप में और कई बीमारियों के लिए चिकित्सा योजना के लिए किया जा सकता है। एक आनुवांशिक परीक्षण एक व्यक्ति के आनुवंशिक श्रृंगार का विश्लेषण करता है ताकि पता लगाया जा सके कि क्या कोई वंशानुगत रोग या अन्य आनुवंशिक दोष हैं। उदाहरण के लिए, आप यह निर्धारित करने के लिए अनुसंधान कर सकते हैं कि क्या आपको अल्जाइमर रोग विकसित होने की अधिक संभावना है या आपको कुछ प्रकार के ट्यूमर के लिए आनुवंशिक जोखिम है या नहीं।

एक आनुवंशिक परीक्षण इसलिए उन बीमारियों को उजागर कर सकता है जो पहले से मौजूद हैं और इस प्रकार एक संदेह की पुष्टि करते हैं, या विशिष्ट रोगों के लिए एक बढ़ा जोखिम दिखाते हैं। हालांकि, बाद के मामले में, रोग हर जीन वाहक में जरूरी नहीं होता है। किशोरवय के बच्चों में गर्भावस्था के दौरान जेनेटिक परीक्षण आजकल विशेष रूप से लोकप्रिय हैं ताकि संभावित बीमारियों या विकलांगों की पहचान पहले से की जा सके।

मुझे आनुवंशिक परीक्षण कब करना चाहिए?

सिद्धांत रूप में, आनुवांशिक परीक्षण किए जाने के दो चिकित्सकीय प्रासंगिक प्रकार हैं:

  • नैदानिक ​​आनुवंशिक परीक्षण: यहां, मौजूदा जन्मजात रोगों या आनुवांशिक दोषों और उनके कारण की पहचान की जाती है, साथ ही किसी के पैतृक परीक्षण के संदर्भ में या अलग-अलग जातीय समूहों की उत्पत्ति का निर्धारण करने के लिए स्वयं के वंशज की पहचान की जाती है।
    इसका एक उदाहरण सिस्टिक फाइब्रोसिस है, जिसे शुरू में संदेह है और फिर आनुवंशिक परीक्षण में इसकी पुष्टि की जा सकती है। इसके अलावा, एक चिकित्सा योजना बनाने के लिए चिकित्सा रोगों या उपचारों के संदर्भ में कुछ मानवीय लक्षणों पर आनुवंशिक परीक्षण किए जा सकते हैं। अग्रिम में आनुवांशिक परीक्षण उपचार में एक संभावित प्रतिक्रिया के संकेत या उपचार में कुछ समस्याओं के लिए संवेदनशीलता प्रदान कर सकते हैं।

  • भविष्य कहनेवाला आनुवंशिक परीक्षण: जीवन के दौरान (अभी भी) स्वस्थ व्यक्ति में एक निश्चित बीमारी की घटना की संभावना की भविष्यवाणी की जानी चाहिए। परिवार नियोजन के लिए, ज्ञात पारिवारिक बीमारियों के मामले में, आनुवंशिक परामर्श का उपयोग संतानों में विभिन्न रोग विशेषताओं की विरासत की संभावना का अनुमान लगाने के लिए भी किया जा सकता है। विशेष रूप से कैंसर निदान में, विभिन्न आनुवंशिक कारकों को निर्धारित किया जा सकता है जो यह संकेत देते हैं कि एक निश्चित कैंसर जैसे कि कोलन या स्तन कैंसर अधिक होने की संभावना है।

आनुवांशिक परीक्षण में इन वंशानुगत बीमारियों को निर्धारित किया जा सकता है

वंशानुगत रोगों में उत्पत्ति के बहुत अलग तंत्र हो सकते हैं और इसलिए निदान करना मुश्किल हो सकता है। तथाकथित "मोनोएलेलिक" आनुवंशिक रोग हैं जो एक ज्ञात दोष जीन द्वारा 100% ट्रिगर होते हैं। दूसरी ओर, संयोजन में कई जीन बीमारी का कारण बन सकते हैं या एक आनुवांशिक परिवर्तन बहुक्रियाशील बीमारी के विकास का केवल एक कारक हो सकता है। एक आनुवंशिक दोष का निर्धारण करने के लिए शर्त यह है कि जीन और आनुवंशिक बीमारी को जाना जाता है और विशेष रूप से जांच की जाती है। इसके लिए एक दोषपूर्ण जीन के प्रमाण के साथ एक संदिग्ध निदान आवश्यक है।

सभी रोगों की एक सूची संकलित करना बहुत मुश्किल है, क्योंकि नए जीन लगातार जोड़े जा रहे हैं जिनका उपयोग बीमारियों की भविष्यवाणी करने के लिए किया जाता है। यह भी ध्यान में रखा जाना चाहिए कि कई बीमारियों के लिए बयान की कोई गारंटी नहीं है कि बीमारी होगी।

  1. क्रोमोसोमल रोग: इनमें वे रोग शामिल हैं जो बहुत प्रारंभिक अवस्था में गर्भ में विकसित होते हैं। अक्सर निषेचन से पहले मातृ या पितृ पक्ष पर पहले से ही एक दुर्भावना है, जो तब भ्रूण में गुणसूत्रों की एक गलत संख्या की ओर जाता है। इन बीमारियों का परीक्षण अक्सर गर्भावस्था के दौरान या बाद में किया जा सकता है। लगभग 5000 बीमारियां हैं, जिनमें से लगभग 1000 का निदान गर्भावस्था के दौरान किया जा सकता है। क्लासिक उदाहरण हैं: ट्राइसॉमी 13, 18 और 21 साथ ही क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (47, एक्सएक्सवाई), टर्नर सिंड्रोम (45, एक्स), क्रि-डू-चैट सिंड्रोम, फेनिलकेटोनूरिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस, मार्फान सिंड्रोम, विभिन्न मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी और कई और अधिक। ।

  2. ट्यूमर मार्कर: वे एक बीमारी की घटना के बारे में प्रत्यक्ष जानकारी प्रदान नहीं करते हैं, लेकिन एक संभावित खतरे की वजह से नियमित रूप से निवारक परीक्षाएं और चेक-अप करके अधिक संभव ट्यूमर खोजने में सक्षम होने के लिए एक भविष्य कहनेवाला मूल्य के रूप में कार्य करते हैं।

  3. परिवर्तनशील अभिव्यंजना: रोग जीवन में बाद में भी हो सकते हैं जिन्होंने कभी कोई लक्षण पैदा नहीं किया है। हंटिंग्टन रोग जैसे रोगों में, रोग की विशेषता मौजूद है (पैठ), लेकिन बीमारी आमतौर पर केवल मध्य आयु (अभिव्यक्तता) में टूट जाती है। इस स्थिति का 100% विकसित होता है यदि कोई लक्षण के समय से पहले नहीं मरता है। चूंकि कुछ बीमारियां केवल देर से दिखाई देती हैं, इसलिए अक्सर यह पता चलता है कि बच्चों में नैदानिक ​​कारणों से परीक्षण किया जाता है कि क्या लक्षण विकसित होने से पहले उनकी विशेषता है।

क्रियान्वयन

तैयारी

जो कोई भी जेनेटिक टेस्ट करवाना चाहता है, उसे पहले जर्मनी में एक जेनेटिक काउंसलिंग में शामिल होना चाहिए। एक परामर्श एक डॉक्टर के साथ किया जाता है जिसे मानव आनुवंशिकी में प्रशिक्षित किया गया है या जिनके पास एक अतिरिक्त योग्यता है। यह घर पर पहले से ही अपने परिवार के पेड़ के बारे में सोचने के लिए समझ में आता है।अन्य रक्त संबंधियों के रोगों के बारे में प्रश्न आमतौर पर पूछे जाते हैं, इसलिए पहले से परिवार के बारे में अधिक जानकारी प्राप्त करना बुद्धिमानी है।

एक नियम के रूप में, आनुवंशिक परीक्षण एक संदिग्ध निदान स्थापित करने के लिए अन्य नैदानिक ​​प्रक्रियाओं से पहले होता है। आनुवंशिक परीक्षण से पहले, आनुवंशिक परीक्षण के जोखिमों और परिणामों के बारे में व्यापक जानकारी प्रदान की जानी चाहिए। चिकित्सा जोखिमों के अलावा, संभावित परिणाम और परिणामी चिकित्सा या मनोवैज्ञानिक परिणामों पर चर्चा की जानी चाहिए। प्रभावित लोगों की सहमति के बिना कोई आनुवंशिक परीक्षण नहीं किया जा सकता है।

आनुवंशिक परीक्षण तो निदान की पुष्टि कर सकता है। इस प्रयोजन के लिए, ऐसी सामग्री प्राप्त की जानी चाहिए जिसमें आनुवंशिक सामग्री हो। ज्यादातर मामलों में, एक साधारण रक्त का नमूना इसमें मौजूद कोशिकाओं की जांच करने के लिए पर्याप्त है। आणविक आनुवांशिक परीक्षणों के लिए, हालांकि, न्यूक्लियेटेड कोशिकाओं की आवश्यकता होती है, जो कि उदाहरण के लिए, मौखिक श्लेष्मा से या अस्थि मज्जा से कोशिकाओं को निगलने से प्राप्त की जा सकती हैं।

प्रक्रिया

आनुवांशिक परामर्श के बाद, जो जेनेटिक डायग्नोस्टिक्स एक्ट में बाध्यकारी है, जिसमें प्रक्रिया का पूरा विवरण होता है, सहमति की घोषणा पर हस्ताक्षर किए जाते हैं। फिर नमूने को मुंह में एक कपास झाड़ू के साथ लार के रूप में लिया जाता है। वैकल्पिक रूप से, आप रक्त या अन्य सामग्री जैसे बालों का उपयोग कर सकते हैं। हालांकि, केवल लार और रक्त / गर्भनाल रक्त सामान्य हैं। नमूनों को संसाधित किया जाता है और प्रयोगशाला में जांच की जाती है।

कुछ आनुवंशिक त्रुटियों या जीन अनुक्रमों को दिखाने में सक्षम होने के लिए कुछ जैव रासायनिक प्रक्रियाओं की मदद से प्रयोगशाला में विभिन्न परीक्षण किए जा सकते हैं। सबसे अच्छा ज्ञात परीक्षण तथाकथित "पीसीआर" है, जो "पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन" के लिए छोटा है। परीक्षण को अंजाम देने के लिए, यह पहले से ज्ञात होना चाहिए कि जीन अनुक्रम की खोज की जा रही है ताकि यह पता चल सके कि यह जीन खंड मौजूद है या नहीं। इस जीन अनुक्रम को फिर से दोहराया जाता है और इस प्रकार दृश्यमान बनाया जाता है।

विश्लेषण का परिणाम केवल उपस्थित चिकित्सक द्वारा खोला जा सकता है और किसी अन्य द्वारा नहीं। एक अन्य नियुक्ति में, डॉक्टर विश्लेषण का परिणाम बताते हैं और एक निर्णय लिया जा सकता है कि क्या आगे की प्रक्रिया आवश्यक है।

परिणाम आने तक अवधि

आनुवांशिक परीक्षण की अवधि जांच की जाने वाली आनुवंशिक सामग्री और संदिग्ध बीमारी पर निर्भर करती है।

क्रोमोसोम विश्लेषणों को जटिल आणविक आनुवंशिक विश्लेषणों की तुलना में कम समय की आवश्यकता होती है। एक औसत गुणसूत्र विश्लेषण के साथ, कार्य समय लगभग 10-20 कार्य दिवसों है।
प्रसव पूर्व परीक्षाओं को आमतौर पर अधिक तेज़ी से किया जाता है। प्लेसेंटा से नमूना ऊतक का उपयोग करके एक गुणसूत्र विश्लेषण कुछ दिनों के भीतर किया जा सकता है। दूसरी ओर, फल की गुहा से कोशिकाओं को पहले कृत्रिम रूप से विकसित और परिपक्व होना चाहिए, जो 2 से 3 सप्ताह के बीच हो सकता है।

आणविक आनुवांशिक परीक्षाओं में अलग-अलग लंबाई होती है, यह जांच की जाने वाली जीनों की संख्या और जीन अनुक्रमों के आकार पर निर्भर करता है। इन विश्लेषणों में हफ्तों से लेकर महीनों तक लग सकते हैं।

जोखिम

चिकित्सकीय रूप से, एक आनुवंशिक परीक्षण के जोखिम बहुत कम हैं। ज्यादातर मामलों में, लार या रक्त के नमूने आनुवांशिक विश्लेषण के लिए पर्याप्त हैं। अस्थि मज्जा कोशिकाओं का एक आनुवंशिक परीक्षण आमतौर पर केवल तभी किया जाता है जब अस्थि मज्जा की आकांक्षा को वैसे भी संकेत दिया गया हो। इस प्रकार, चिकित्सकीय रूप से, पंचर से चोट या संक्रमण के बहुत दुर्लभ जोखिम बने हुए हैं।

हालांकि, आनुवंशिक परीक्षण के परिणामों का मूल्यांकन करना जोखिम भरा हो सकता है। इससे पहले कि यह किया जाता है, आनुवांशिक परीक्षण के परिणामों और अर्थ को समझाने के लिए डॉक्टर के साथ एक सूचनात्मक चर्चा होनी चाहिए।
जोखिम यह है कि संभावित बीमारियों को मान्यता नहीं दी जाती है और जो प्रभावित होते हैं वे सुरक्षा की गलत भावना महसूस करते हैं। एक बीमारी के लिए एक नकारात्मक परिणाम यह गारंटी नहीं है कि आप बीमार नहीं होंगे। यह या तो गलत नकारात्मक परिणाम हो सकता है या बीमारी का कारण बन सकता है।

दूसरी ओर, यह संभव है कि गलत परिणाम भावनात्मक तनाव और गहन चिकित्सा का कारण बनते हैं, हालांकि कोई खतरा नहीं है। इन गलत मूल्यांकन और परीक्षण के परिणामों की गलत व्याख्याओं का जोखिम वाणिज्यिक आनुवंशिक परीक्षणों के साथ बढ़ जाता है जो डॉक्टर की भागीदारी के बिना किए जाते हैं।

नमूने का मूल्यांकन

एक प्रयोगशाला में एक विधि का उपयोग करके नमूना की जांच की जाती है जो इसके लिए उपयुक्त है। सिद्धांत रूप में, केवल डॉक्टर से अनुरोध किया गया है जो जांच की जाती है। आपको केवल एक विशिष्ट प्रश्न का उत्तर मिलता है। प्रयोगशाला केवल यह निर्धारित करती है कि जांचे गए जीन अनुक्रम व्यक्ति की कोशिकाओं में मौजूद हैं या नहीं। एक डॉक्टर को तब मूल्यांकन करना चाहिए कि निदान, बीमारी और उसके बाद की चिकित्सा के लिए इसका क्या मतलब है।

जीनोम का कोई पूर्ण विश्लेषण नहीं है। इसका कारण यह है कि मानव आनुवंशिकी की क्षमताओं को अभी भी बहुत कम कर दिया गया है और अनुभवजन्य मूल्य अभी तक इतनी बड़ी मात्रा में मज़बूती से विश्लेषण करने के लिए पर्याप्त नहीं हैं। ऐसा हो सकता है कि कई छोटे जीन खंडों के कारण गलत कार्य किए जाते हैं। त्रुटियों का जोखिम इसलिए लक्षित प्रश्न के साथ कम हो जाता है। लेकिन यह हमेशा के लिए इस तरह से नहीं है। जीनोम विश्लेषण अधिक से अधिक सटीक हो रहा है और अधिक से अधिक वर्गों को डिकोड किया जा रहा है।

यदि एक निश्चित दोषपूर्ण जीन का पता लगाया जा सकता है, उदा। यदि सिस्टिक फाइब्रोसिस होता है, तो निदान स्पष्ट रूप से पुष्टि की जाती है। संवाददाता उपचार तुरंत शुरू किया जा सकता है। कैंसर की शुरुआत से पहले "बीआरसीए" जीन के जीन संशोधन के रूप में भविष्यवाणी परीक्षण, अलग-अलग परिणाम हो सकते हैं। रोकथाम के लिए अधिक कठोर नैदानिक ​​प्रक्रियाओं के अलावा, निवारक स्तन हटाने और कट्टरपंथी चिकित्सा विकल्प भी पेश किए जाते हैं। निर्णय अंततः रोगी द्वारा किया जाता है।

आनुवंशिक परीक्षण की लागत

परीक्षण और प्रदाता के आधार पर कीमतें भिन्न हो सकती हैं। एक औसत आनुवंशिक परीक्षण की लागत 150 और 200 यूरो के बीच होती है। हालांकि, कीमत व्यापक रूप से भिन्न हो सकती है। एक नियम के रूप में, वंशानुगत कैंसर उत्परिवर्तन के लिए एक परीक्षण में कम से कम 1000 यूरो खर्च होते हैं, लेकिन स्वास्थ्य बीमा कंपनी द्वारा कवर किया जाना चाहिए, अगर किसी बीमारी का जोखिम हो।

वाणिज्यिक प्रदाताओं से आनुवंशिक परीक्षण जो कुछ आनुवंशिक विशेषताओं की जांच करते हैं, € 100 से कम उपलब्ध हो सकते हैं। हालांकि, उनका सूचनात्मक मूल्य और विश्वसनीयता विश्वसनीय नहीं है, यही वजह है कि इस तरह के शौकिया परीक्षणों की सिफारिश नहीं की जाती है।

वैधानिक स्वास्थ्य बीमा उचित औचित्य के साथ पूरी तरह से एक आनुवंशिक परीक्षण का भुगतान करता है। हालांकि, अपवाद हैं जो प्रासंगिक नकदी रजिस्टर से व्यक्तिगत रूप से अनुरोध किए जा सकते हैं। इसमें सभी से ऊपर, अपने स्वयं के हित के लिए परीक्षण शामिल हैं, जिसमें अलग-अलग जातीय समूहों से कोई जोखिम कारक या वंश नहीं है। कृत्रिम गर्भाधान के मामले में, कुछ परिस्थितियों में एक सह-भुगतान दायित्व का भी आकलन किया जा सकता है, ताकि स्वास्थ्य बीमा कंपनी द्वारा लागत का पूरा भुगतान नहीं किया जा सके।

जिन लोगों का निजी बीमा किया जाता है, उन्हें अक्सर बीमा और व्यक्तिगत रूप से सहमत सेवाओं के आधार पर "आवश्यक चिकित्सा उपचार" के लिए प्रतिपूर्ति की जाती है। यह एक व्यापक शब्द है और किसी भी समय अनुरोध किया जा सकता है। ज्यादातर मामलों में, परामर्श सत्र या विभिन्न नैदानिक ​​परीक्षाएं "उपचारात्मक उपचार" के दायरे में आती हैं।

क्या स्वास्थ्य बीमा कंपनी मेरे आनुवंशिक परीक्षण के लिए भुगतान करती है?

स्वास्थ्य बीमा कंपनी द्वारा लागत का अनुमान परीक्षण किए गए परीक्षण पर निर्भर करता है।
यदि, चिकित्सा दिशानिर्देशों के अनुसार, आनुवंशिक निदान की आवश्यकता होती है, जो बीमारी की जांच और उपचार में योगदान करते हैं, तो स्वास्थ्य बीमाकर्ता आमतौर पर इस नैदानिक ​​प्रक्रिया के लिए भुगतान करते हैं।

बीमा और पात्रता के आधार पर, यह संभव है कि व्यक्तिगत सेवाओं को स्वास्थ्य बीमा द्वारा कवर नहीं किया जाता है और निजी तौर पर भुगतान करना पड़ता है। कुछ बीमारियों या ट्यूमर मार्करों के साथ, हालांकि, आप संबंधित बीमारी के लिए संघों और आधिकारिक नेटवर्क की मदद ले सकते हैं यदि लागतों को आपकी स्वयं की स्वास्थ्य बीमा कंपनी द्वारा अस्वीकार कर दिया गया हो। अपने स्वयं के बीमा के बारे में कुछ विवरणों और लागतों का भुगतान करने से इनकार करने के कारणों के साथ, लागतों का भुगतान कभी-कभी एसोसिएशन के माध्यम से किया जा सकता है। हालांकि, यह संबंधित स्वास्थ्य बीमा कंपनी से पूछताछ करने के लिए समझ में आता है कि कौन सी सेवाएं परीक्षण लेने से पहले कवर की जाती हैं।

स्तन कैंसर - BRCA का क्या मतलब है?

स्तन कैंसर एक ऐसी बीमारी है जो आमतौर पर बहुक्रियाशील होती है। इसका मतलब है कि कई आंतरिक और बाहरी परिस्थितियां स्तन कैंसर के विकास के संयोग में योगदान करती हैं।
एंजेलिना जोली एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के सबसे प्रसिद्ध उदाहरणों में से एक है जो स्तन कैंसर के खतरे को बढ़ाता है। इस परिणाम के बाद कि उसे बीआरसीए 1 और 2 का दोष था, उसके स्तन और अंडाशय को प्रोफिलैक्टिक रूप से हटा दिया गया था।

सभी स्तन कैंसर के मामलों में से लगभग 5% वंशानुगत हैं, 40-50% में बीआरसीए 1 जीन उत्परिवर्तन और 30-40% में एक बीआरसीए 2 जीन उत्परिवर्तन है। ये जीन म्यूटेशन उनके वाहक के स्तन कैंसर के विकास के जोखिम को लगभग 50-80% तक बढ़ा देते हैं। हालांकि, उत्परिवर्तन न केवल स्तन कैंसर की संभावना को बढ़ाते हैं, बल्कि पेट के कैंसर और डिम्बग्रंथि के कैंसर भी होते हैं। उत्परिवर्तन के पुरुष वाहक न केवल स्तन कैंसर की संभावना को बढ़ाते हैं, बल्कि प्रोस्टेट कैंसर के भी होते हैं। हालांकि, यह 100% निश्चितता के साथ नहीं कहा जा सकता है कि कैंसर वास्तव में होगा। हालांकि, एक असामान्य आनुवंशिक परीक्षण की स्थिति में, अच्छे समय में संभावित कैंसर का पता लगाने के लिए शुरुआती कैंसर का पता लगाने के उपायों का लाभ उठाना उचित है।

विशेष रूप से महिलाओं को, लेकिन पुरुषों को भी, अगर परिवार में कम से कम एक या दो स्तन और / या डिम्बग्रंथि के कैंसर हुए हैं, तो एक आनुवंशिक परीक्षण किया जाना चाहिए। बार-बार जोखिम कारक एक लंबे उपजाऊ समय, स्तन के घने ग्रंथि ऊतक, कुछ आहार और व्यवहार, साथ ही साथ बाहरी परिस्थितियां जैसे पर्यावरण या कुछ पदार्थों का संचालन। अधिक कठोर नैदानिक ​​प्रक्रियाओं के माध्यम से गहन प्रारंभिक पता लगाने से स्तन कैंसर की स्थिति में रोग का निदान और संभावित उपचार के अवसर बढ़ सकते हैं।

उनके परिवारों में निम्नलिखित बीमारियों वाले लोगों का परीक्षण किया जाना चाहिए:

  • स्तन कैंसर के साथ 3 महिलाएं

  • डिम्बग्रंथि के कैंसर और / या स्तन कैंसर के साथ 2 महिलाएं

  • स्तन कैंसर से पीड़ित 2 महिलाएं, कम से कम 50 वर्ष से कम उम्र की होती हैं

  • स्तन कैंसर के साथ 1 पुरुष और स्तन या डिम्बग्रंथि के कैंसर के साथ 1 महिला

  • स्तन कैंसर और डिम्बग्रंथि के कैंसर के साथ 1 महिला

  • 50 साल से कम उम्र की 1 महिला दोनों तरफ स्तन कैंसर के साथ

  • स्तन कैंसर के साथ 35 से कम उम्र की 1 महिला

अधिक जानकारी के लिए कृपया यह भी पढ़ें: स्तन कैंसर जीन, या बीआरसीए उत्परिवर्तन

पेट के कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण

बृहदान्त्र कैंसर कई प्रभावशाली आंतरिक और बाहरी प्रभावों और आनुवंशिक नक्षत्रों का भी पक्षधर है। आहार, व्यवहार और बाहरी परिस्थितियां स्तन कैंसर की तुलना में बृहदान्त्र कैंसर में काफी अधिक भूमिका निभाती हैं। सभी बृहदान्त्र कैंसर के केवल 5% का पता आनुवंशिक परिवर्तन से लगाया जा सकता है।

यदि आंतों का कैंसर और / या पेट का कैंसर कम उम्र में (50 साल से कम उम्र) के करीबी रिश्तेदारों में होता है या यदि पेट का कैंसर और / या पेट का कैंसर अधिक बार होता है, तो यह एक संकेत हो सकता है कि आपका परीक्षण किया जाना चाहिए। वंशानुगत गैर-पॉलीपॉइड कोलोरेक्टल कार्सिनोमा (एचएनपीसीसी या लिंच सिंड्रोम) के ट्यूमर सिंड्रोम और पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस (एफएपी) सबसे आम हैं। उत्तरार्द्ध कम उम्र में कई पॉलीप्स की वृद्धि की ओर जाता है, जो ट्यूमर में बदल सकता है।

बृहदान्त्र कैंसर आमतौर पर बहुत धीरे-धीरे बढ़ता है और आमतौर पर एक प्रारंभिक चरण में हटाया जा सकता है अगर यह अच्छे समय में खोजा जाए। हालांकि, बृहदान्त्र कैंसर अक्सर असंक्रमित हो जाता है क्योंकि बृहदान्त्र कैंसर स्क्रीनिंग उपेक्षित है और कैंसर अक्सर लक्षणों का कारण नहीं बनता है जब तक कि ट्यूमर आगे नहीं बढ़ जाता है। यदि आपको एक पारिवारिक, वंशानुगत घटक पर संदेह है, तो आपको चिकित्सा सलाह लेनी चाहिए और आनुवंशिक परीक्षण पर विचार करना चाहिए। यदि परिणाम असामान्य है, तो जठरांत्र संबंधी मार्ग के एक कैंसर का पता लगाने के लिए नियमित रूप से निवारक परीक्षाओं को जल्दी से जल्दी किया जाना चाहिए।

इसके बारे में भी पढ़ें: कोलन कैंसर वंशानुगत और पेट का कैंसर स्क्रीनिंग है

प्रसवपूर्व निदान (पीएनडी) - गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक परीक्षण

जन्मपूर्व निदान शब्द "पूर्व" और "नटल" घटकों से बना है, जिसका अर्थ है "जन्म से पहले"। इसलिए यह एक गर्भवती महिला के लिए गर्भ में बच्चे की स्थिति का आकलन करने के लिए नैदानिक ​​उपायों का सवाल है। इसमें हस्तक्षेप, यानी इनवेसिव, और गैर-अतिक्रमण, यानी गैर-इनवेसिव, विधियां हैं। यहां एक महत्वपूर्ण घटक अल्ट्रासाउंड परीक्षा, रक्त परीक्षण और निशान या नाल से नमूना है। निदान का उपयोग बच्चे में विकृतियों या बीमारियों की पहचान करने के लिए किया जाता है। इसका उपयोग पिता की पहचान के लिए भी किया जा सकता है। सिद्धांत रूप में, प्रत्येक बीमारी को स्पष्ट रूप से पहचाना नहीं जा सकता है, लेकिन कुछ बीमारियों को यथासंभव सुरक्षित रूप से स्पष्ट करने का प्रयास किया जाता है, और यदि आवश्यक हो, तो उन्हें बाहर करने के लिए। एक असंगत परिणाम जरूरी नहीं कि किसी बीमारी या विकृति से इंकार करे।

हालांकि, असामान्यताओं की स्थिति में, गर्भ में बच्चे का इलाज करने में सक्षम होने के लिए यह जानकारी बहुत महत्वपूर्ण हो सकती है। उदाहरण के लिए, भ्रूण के एनीमिया के मामले में, अर्थात् भ्रूण के जन्मजात एनीमिया, रक्त आधान को प्रशासित किया जा सकता है, जो जीवित रहने के लिए बहुत महत्वपूर्ण हैं। गर्भावस्था के दौरान कई अन्य बीमारियों का भी उपचार किया जा सकता है। एक संभव, नियोजित, समय से पहले प्रसव की उपयोगिता भी इस तरह से निर्धारित की जा सकती है।

रक्त परीक्षण में गुणसूत्र वितरण में कुछ बदलावों का भी पता लगाया जा सकता है, जैसा कि ट्राइसॉमी 13, 18 या 21 के मामले में है, लेकिन टर्नर सिंड्रोम के साथ भी उदाहरण के लिए। बच्चे में इस तरह के गुणसूत्र असामान्यताओं या विकृतियों का ज्ञान तैयारी और आगे की योजना बनाने में मदद कर सकता है।

पेरेंटेज और उत्पत्ति का निर्धारण करें

वंश उन रिश्तेदारों की श्रेणी है जिनके आनुवंशिक मेकअप आप ले जाते हैं।
कुछ जीन जीनोम के विभिन्न भागों में स्थित हैं और इसलिए विभिन्न वंशानुक्रम पैटर्न के अधीन हो सकते हैं। अगर परिवार के इतिहास में दोषपूर्ण जीन है, तो इसकी गणना इस बात से की जा सकती है कि निम्नलिखित रिश्तेदारों के आनुवंशिक दोष की कितनी संभावना है।

गैर-चिकित्सा दृष्टिकोण से, वंशावली अनुसंधान के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है। हालांकि, यह जानना महत्वपूर्ण है कि परिणाम केवल संभावनाओं पर आधारित होते हैं और कुछ जीन विशेषताओं को एक देश या जातीय समूह को सौंपा जाता है जिसमें वे सबसे अधिक बार होते हैं। एक आनुवंशिक दोष विशेष रूप से एक ही तरह की पृथक आबादी में बना रहता है। इस कारण से, आनुवंशिक रोग दुनिया के विभिन्न क्षेत्रों में बहुत अलग आवृत्तियों के साथ मौजूद हैं। इसका एक उदाहरण तथाकथित "बीटा-थैलेसीमिया" है, जो एक हीमोग्लोबिन विकार है जो मुख्य रूप से मध्य क्षेत्र में होता है।
हालाँकि, यह सिद्धांत काफी अभेद्य है और अतीत में कई बार गलतफहमी पैदा कर चुका है। अधिकांश डेटाबेस में अधिक यूरोपीय विशेषताएं भी होती हैं, ताकि दुर्लभ घटनाओं को आमतौर पर सही ढंग से असाइन नहीं किया जा सके।

यह भी पढ़े: वंशानुगत थैलेसीमिया

एक और समस्या यह है कि एक व्यक्ति के जीन सेगमेंट की तुलना में अधिक पूर्वज होते हैं और कुछ जीन वंशानुक्रम के दौरान खो सकते हैं या बस निम्नलिखित पीढ़ी को पारित नहीं किया जा सकता है। हालांकि कुछ मामलों में व्यक्तिगत अनुक्रमों को अच्छी तरह से फ़िल्टर किया जा सकता है, सटीक असाइनमेंट लगभग असंभव है क्योंकि विभिन्न जातीय समूहों का मिश्रण हमेशा अलग होने में सक्षम होने के लिए बहुत अधिक है। ऐसा माना जाता है कि हम सभी के पूर्वज 3,000-4,000 साल पहले थे, जिससे आनुवांशिक परीक्षण का उपयोग करना अलग करना मुश्किल हो जाता है।

सिद्धांत रूप में, इस तरह के आनुवंशिक विश्लेषण को गंभीर रूप से देखा जाना चाहिए। सहस्राब्दी के दौरान मानवता कई अलग-अलग महाद्वीपों में फैल गई है और अक्सर मिश्रित हुई है। इसलिए विशेषताओं को स्पष्ट रूप से किसी भी जातीय समूह को नहीं सौंपा जा सकता है। हालांकि, जातीयताओं के बड़े मिश्रण के कारण, आनुवंशिक परीक्षणों को अक्सर नस्लवाद के खिलाफ एक तर्क के रूप में उपयोग किया जाता है। चूंकि अन्य देशों और जनजातियों के प्रभाव लगभग सभी में पाए जा सकते हैं, एक्सनोफोबिया निरर्थक है, इसलिए तर्क।

पितृत्व जांच

कोई न केवल अन्य लोगों की जातीयता को समझने की कोशिश कर सकता है, बल्कि एक पितावाद भी। यदि बच्चे और (कथित) माता-पिता के नमूनों की तुलना की जाती है, तो बच्चे के माता-पिता दोनों के हिस्से होने चाहिए। यदि यह मामला नहीं है और बच्चे के पास केवल मां के हिस्से हैं और एक अविभाज्य व्यक्ति के हिस्से हैं, तो यह आमतौर पर विदेशी पितृत्व के लिए बोलता है। यदि किसी बच्चे की आनुवांशिक रूप से जांच की जाती है, तो माता-पिता की भी अक्सर जांच की जाती है। इस कारण से, आनुवंशिक निदान आमतौर पर माता-पिता को चेतावनी देते हैं कि बच्चे की बीमारियों का परीक्षण पितृत्व को प्रकट कर सकता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस

सिस्टिक फाइब्रोसिस, या "सिस्टिक फाइब्रोसिस", सबसे प्रसिद्ध आनुवंशिक रोगों में से एक है और, इसके परिणामों के कारण, यह बहुत आशंका है। एकमात्र कारण एक पैथोलॉजिकल जीन है, जो एक तथाकथित "क्लोराइड चैनल" (सीएफटीआर चैनल) को गलत तरीके से बनता है। नतीजतन, अत्यधिक चिपचिपा स्राव शरीर के कई कोशिकाओं और अंगों में बनता है, जो विशेष रूप से फेफड़ों की बीमारियों, आंतों के रोगों और अग्नाशयी शिकायतों को जन्म दे सकता है। जीन को एक विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि यह बीमारी केवल तब होती है जब दोनों माता-पिता बच्चे को पैथोलॉजिकल जीन देते हैं। परिवार में बीमारी के पहले से मौजूद मामलों के मामले में, माता-पिता ने खुद को यह देखने के लिए परीक्षण किया हो सकता है कि क्या वे रोगग्रस्त जीन को ले जा सकते हैं और क्या वे संभावित रूप से बच्चे को इसे दे सकते हैं।

विभिन्न प्रकार के उत्परिवर्तन आमतौर पर एक आनुवंशिक परीक्षण में पाए जा सकते हैं और रोग की गंभीरता के बारे में अधिक सटीक कथन की अनुमति देते हैं। तो यह एक कम गंभीर मामला है अगर वाहिनी में खराब चालकता है अगर यह बिल्कुल भी कार्यात्मक नहीं है। ये अंतर कभी-कभी उपचार में अंतर करते हैं और बाद में सिस्टिक फाइब्रोसिस और लंबित प्रत्यारोपण में जीवन प्रत्याशा का सुराग भी दे सकते हैं। आज भी इष्टतम चिकित्सा के साथ, औसत जीवन प्रत्याशा केवल 40 वर्ष है। सबसे आम एक DeltaF508 म्यूटेशन है, जिसमें चैनलों की संख्या कम है और फ़ंक्शन बिगड़ा हुआ है।

आप इस विषय पर अधिक जानकारी हमारे लेखों में पा सकते हैं:

  • सिस्टिक फाइब्रोसिस में जीवन प्रत्याशा
  • सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण
  • सिस्टिक फाइब्रोसिस के कारण

लैक्टोज असहिष्णुता

एक आनुवंशिक परीक्षण केवल लैक्टोज असहिष्णुता का पता लगाने में एक सीमित हद तक मदद कर सकता है। परीक्षा बहुत मज़बूती से एक जन्मजात, प्राथमिक लैक्टोज असहिष्णुता का निदान कर सकती है जिसमें लैक्टोज-स्प्लिटिंग एंजाइम जिसे लैक्टेज कहा जाता है वह दोषपूर्ण है। हालांकि, लैक्टोज असहिष्णुता या माध्यमिक लैक्टोज असहिष्णुता के मामले में एक आनुवंशिक परीक्षण बहुत प्रभावी नहीं है। ये नैदानिक ​​चित्र, उदाहरण के लिए, आंत को नुकसान से उत्पन्न होते हैं, जो अब पर्याप्त रूप से लैक्टेज का उत्पादन नहीं कर सकता है। तो लैक्टेज जीन में कोई दोष नहीं है जो इस तरह से पाया जा सकता है। इसलिए, सबसे पहले पारंपरिक परीक्षण विधियों जैसे कि H2 सांस परीक्षण पर वापस आना चाहिए। एक नियम के रूप में, हालांकि, नैदानिक ​​लक्षण और लक्षणों में सुधार जब लैक्टोज से बचने के लिए निदान स्थापित करने के लिए पर्याप्त है।

इस विषय के बारे में अधिक जानकारी प्राप्त की जा सकती है:

  • लैक्टोज असहिष्णुता
  • लैक्टोज असहिष्णुता के लक्षण

क्या आप आनुवंशिक परीक्षण में गठिया का पता लगा सकते हैं?

रुमेटोलॉजी में, आनुवांशिक निदान भी एक महत्वपूर्ण भूमिका निभा रहा है, क्योंकि आनुवंशिक विशेषताओं को बढ़ाने के लिए कुछ आमवाती रोगों में कारण कारकों के रूप में शोध किया जा रहा है। सबसे प्रसिद्ध आनुवंशिक लक्षणों में से एक जो अक्सर आमवाती रोगों से जुड़ा होता है, वह है "एचएलए बी -27 जीन"। यह रोगों के विकास में शामिल है "Bechterew's disease", सोरायसिस, रुमेटीइड गठिया और कई अन्य रोग जो रुमेटोलॉजिकल शिकायतों से जुड़े हैं।

हालांकि, आमवाती रोगों के विशाल बहुमत के लिए, एक बीमारी होने के लिए कई आनुवंशिक दोषों या उत्परिवर्तन की आवश्यकता होती है। पर्यावरणीय कारक भी महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। धूम्रपान या अस्वास्थ्यकर आहार का यहाँ बहुत बड़ा प्रभाव हो सकता है। एक आनुवांशिक परीक्षण को अक्सर संकेत दिया जाता है कि क्या रुमेटी बीमारी का संदेह है, लेकिन इसकी जानकारीपूर्ण कीमत एक (अभी भी) स्वस्थ व्यक्ति में खराब है। कई लोग जो बीमार नहीं होते हैं वे विभिन्न जीनों को जोखिम में डालते हैं और वास्तव में बीमार होने की संभावना को स्थापित करना मुश्किल होता है। इस मामले में, अग्रिम में आनुवंशिक परीक्षण शायद ही कभी प्रभावी होता है। हालांकि, अगर यह आनुवंशिक रोगों जैसे हेमोक्रोमैटोसिस का सवाल है, जो अक्सर संयुक्त समस्याएं पैदा करता है, तो रोग की पुष्टि करने के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण सही अर्थ बनाता है।

आप इस विषय पर और सब कुछ पा सकते हैं: गठिया

हेमोक्रोमैटोसिस

हेमोक्रोमैटोसिस जर्मनी में सबसे आम आनुवंशिक बीमारी है जो केवल एक एकल आनुवंशिक दोष से शुरू होती है। लगभग 400 वाँ व्यक्ति प्रभावित है।
प्रभावित "एचएफई जीन" एक एकल उत्परिवर्तन से ग्रस्त है जो आंत को बहुत अधिक लोहे को अवशोषित करने का कारण बनता है। रक्त में काफी बढ़े हुए लोहे के स्तर और उत्सर्जन के लिए सीमित संभावनाओं के कारण, लोहा अनिवार्य रूप से कोशिकाओं और अंगों में जमा होता है। त्वचा, जोड़, अग्न्याशय या यकृत विशेष रूप से प्रभावित होते हैं। उत्तरार्द्ध कम उम्र में गंभीर रूप से बीमार हो सकता है, जो लंबे समय में यकृत के सिरोसिस और यकृत प्रत्यारोपण की आवश्यकता की ओर जाता है।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस एक वंशानुगत बीमारी है जिसका आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग करके निश्चितता के साथ पता लगाया जा सकता है। यदि बीमार लोगों का निदान बहुत देर से होता है, तो अपरिवर्तनीय संयुक्त और अंग क्षति पहले ही हो सकती है। लेकिन सिर्फ इसलिए कि आप पैथोलॉजिकल जीन को ले जाते हैं, जरूरी नहीं कि यह बीमारी खत्म हो जाए। जीन वाहकों के लिए सामान्य जांच अभी नियम नहीं है। हेमोक्रोमैटोसिस के संकेत संयुक्त असुविधा और थकान हैं। यदि रक्त परीक्षण भी लोहे के संतुलन में एक समस्या को प्रकट करता है, तो किसी को हेमोक्रोमैटोसिस पर विचार करना चाहिए और इसे स्पष्ट करना चाहिए।

यह भी पढ़े: हेमोक्रोमैटोसिस या हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण

आनुवंशिक परीक्षण में घनास्त्रता के जोखिम का अनुमान है?

घनास्त्रता का विकास हमेशा बहुक्रियाशील होता है। एक घनास्त्रता के विकास पर महत्वपूर्ण प्रभाव गरीब गतिशीलता, नसों में रक्त के प्रवाह में कमी, तरल पदार्थों की गंभीर कमी और विभिन्न रक्त रचनाओं के कारण घनास्त्रता की बढ़ती प्रवृत्ति है।
रक्त में कई घटक जो घनास्त्रता की प्रवृत्ति की ओर ले जाते हैं, उन्हें बदला जा सकता है। इसमें आनुवांशिक कारक भी शामिल हैं जो कुछ लोगों में थक्के को बढ़ाते हैं।
रक्त जमावट प्रणाली के विभिन्न जन्मजात विकार हैं जो घनास्त्रता के जोखिम को बहुत बढ़ाते हैं। का परीक्षण:

  • APC प्रतिरोध (कारक V Leiden उत्परिवर्तन)
    घनास्त्रता की प्रवृत्ति के साथ सबसे आम आनुवंशिक रोग एपीसी प्रतिरोध है, जो एक तथाकथित "फैक्टर वी लीडेन म्यूटेशन" से शुरू होता है।

  • प्रोथ्रोम्बिन म्यूटेशन

  • एंटीथ्रॉम्बिन म्यूटेशन

  • प्रोटीन C या S का परिवर्तन (जैसे प्रोटीन S की कमी)

जो कोई वंशानुगत बीमारी का संदेह करता है, उसे स्पष्ट किया जाना चाहिए यदि कम उम्र में पारिवारिक संचय या थ्रोम्बोज होता है जो बांह जैसे असामान्य स्थानों में पुन: उत्पन्न या उत्पन्न होता है।

और जानें: मैं एक घनास्त्रता कैसे पहचानता हूं

आनुवांशिक परीक्षण के विकल्प

वास्तव में क्या परीक्षण किया जाना है, इस पर निर्भर करते हुए, कोई भी उन्हें साबित करने के लिए मौजूदा बीमारियों के लिए वैकल्पिक नैदानिक ​​तरीकों को खोजने की कोशिश कर सकता है। दुर्भाग्य से, आनुवंशिक परीक्षण का कोई विकल्प नहीं है यदि आप यह पता लगाना चाहते हैं कि क्या आप किसी विशिष्ट बीमारी के जोखिम में हैं। किसी भी चीज के लिए जो एक भविष्यवाणी होगी, आनुवंशिक परीक्षण करना होगा।
अन्य विकल्प आनुवांशिक परीक्षण करना होगा। पारिवारिक इतिहास या अन्य जोखिम कारकों के बावजूद, बहुत से लोग आनुवंशिक परीक्षण के खिलाफ निर्णय लेते हैं ताकि संभावित निदान के साथ मनोवैज्ञानिक रूप से खुद को बोझ न डालें।

सामान्य तौर पर, प्रारंभिक अवस्था में ट्यूमर या अन्य बीमारियों का पता लगाने के लिए हमेशा निवारक परीक्षाओं से गुजरना पड़ता है।