वॉन हिप्पल लिंडौ सिंड्रोम

परिभाषा

वॉन हिप्पल लिंडौ सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जिसमें केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के क्षेत्र में ट्यूमर जैसी लेकिन सौम्य संवहनी विकृतियां होती हैं।

त्वचा मुख्य रूप से रेटिना से प्रभावित होती है (रेटिना) आंख और सेरिबैलम पर (सेरिबैलम)। इसलिए इस बीमारी का उपयोग तकनीकी शब्दजाल में भी किया जाता है रेटिनोसेरेबेलर एंजियोमेटोसिस बुलाया।

रोग का नाम सबसे पहले इसका वर्णन करते हैं; जर्मन नेत्र रोग विशेषज्ञ यूजेन वॉन हिप्पल और उनके स्वीडिश सहयोगी अरविद लिंडौ। इसके अलावा, अक्सर गुर्दे और अधिवृक्क ग्रंथि के विकृतियां होती हैं।

वॉन हिप्पल सिंड्रोम के कारण

वॉन हिप्पेल लिंडौ सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है।

यह एक ऑटोसोमल प्रमुख विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। यह जानना महत्वपूर्ण है कि बीमारी की गंभीरता एक परिवार के भीतर व्यापक रूप से भिन्न हो सकती है।

उनकी उपस्थिति हमेशा विरासत में नहीं मिलती है। अपने स्वयं के जीनोम में सहज परिवर्तन भी बीमारी का कारण बन सकता है। परेशान जीन गुणसूत्र तीन पर है। म्यूटेशन ने इसे इस तरह से बदल दिया है कि केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में नई रक्त वाहिकाओं के गठन को अब ठीक से विनियमित नहीं किया जा सकता है।

सौम्य ट्यूमर-जैसा संवहनी विकृति ऊपर वर्णित परिणाम।

वॉन हिप्पल लिंडौ सिंड्रोम का निदान

वॉन हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम का संदेह रेटिना में कई संवहनी विकृतियों वाले रोगियों के कमरे में है।

इसके अलावा, आंतरिक अंगों जैसे कि अधिवृक्क ग्रंथि और गुर्दे के ट्यूमर इन रोगियों में अधिक बार होते हैं। इन्हें अल्ट्रासाउंड की मदद से दर्शाया जा सकता है।

अक्सर इस बीमारी को पारिवारिक इतिहास में भी जाना जाता है। फिर मस्तिष्क पर एक एमआरआई किया जाना चाहिए ताकि आगे की विकृतियों को निर्धारित करने में सक्षम हो, उदाहरण के लिए सेरिबैलम के क्षेत्र में। आनुवंशिक परीक्षण भी संभव है। गुणसूत्र 3 पर संबंधित जीन उत्परिवर्तन का यहां सीधे पता लगाया जा सकता है।

वॉन हिप्पेल लिंडौ सिंड्रोम के लक्षण

वॉन-हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम के परिणामस्वरूप केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में कई संवहनी विकृतियां होती हैं और रेटिना में भी। इन सौम्य ट्यूमर को तब एंजियोमा कहा जाता है।

आंतरिक अंगों की विकृतियां जैसे कि यकृत, गुर्दे और अग्न्याशय पर अल्सर भी आम हैं। यह अधिवृक्क ग्रंथि के ट्यूमर पर भी लागू होता है।

हालांकि, सभी पीड़ितों में एक ही विकृति नहीं है। इसलिए लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला है। लक्षण विकृतियों के आकार और स्थान पर निर्भर करते हैं।

रेटिना के रक्त वाहिकाओं को अक्सर बदल दिया जाता है, जो तब दृश्य गड़बड़ी में ध्यान देने योग्य होता है। सीएनएस में एंजियोमा आमतौर पर केवल सिरदर्द का कारण बनता है। यदि विकृति बहुत बड़ी है और मस्तिष्क के ऊतकों को विस्थापित करती है, तो इंट्राकैनायल दबाव बढ़ जाता है। नैदानिक ​​रूप से, मरीज अक्सर मतली और उल्टी के साथ गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल लक्षण दिखाते हैं।

उन्नत इंट्राक्रैनील दबाव के साथ, हृदय की दर में गिरावट के साथ रक्तचाप बढ़ जाता है और श्वास परेशान होता है। ये लक्षण इंट्राक्रैनील दबाव संकेतों के तहत संक्षेप में प्रस्तुत किए गए हैं। यदि परिवर्तन सेरिबैलम में स्थानीयकृत हैं, तो यह गतिभंग और संतुलन विकारों की ओर जाता है। गतिभंग आंदोलनों के समन्वय का एक विकार है।

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अग्न्याशय पर प्रकट होना

वॉन-हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम वाले रोगियों में अग्न्याशय में परिवर्तन बहुत आम है। लगभग 80% में ज्यादातर सौम्य विकृतियां होती हैं।

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एक तरफ, इस तरह की विकृतियां अक्सर अल्सर होती हैं। अल्सर ऊतक में तरल पदार्थ से भरे हुए गुहा होते हैं और स्वयं में हानिरहित होते हैं। वे आमतौर पर लक्षणों का कारण नहीं बनते हैं और इसलिए उन्हें उपचार की आवश्यकता नहीं होती है।

हालांकि अल्सर के अलावा अग्न्याशय में न्यूरोएंडोक्राइन नियोप्लाज्म भी हो सकता है। ये हार्मोन-उत्पादक (अंतःस्रावी) आइलेट कोशिकाओं से उत्पन्न होते हैं और समय के साथ घातक ट्यूमर में विकसित हो सकते हैं। एमआरआई का उपयोग करके 2 सेमी नीचे इस तरह के छोटे बदलावों की नियमित निगरानी की जा सकती है। 2 सेमी से अधिक के ट्यूमर के आकार और आकार में महत्वपूर्ण वृद्धि से, ट्यूमर को शल्य चिकित्सा से हटा दिया जाना चाहिए।

आँखों पर प्रकट होना

वॉन-हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम अक्सर रेटिना में बदलाव के साथ खुद को पहले प्रकट करता है। यह वह जगह है जहां ट्यूमर की तरह एंजियोमास बनता है, जिससे बिगड़ा हुआ दृष्टि हो सकता है।

प्रभावित लोगों के विशाल बहुमत के लिए, उनके जीवन के दौरान आंख की भागीदारी होती है। यह जानना महत्वपूर्ण है कि रेटिना में इस तरह के संवहनी विकृतियां बहुत धीरे-धीरे विकसित होती हैं, इसलिए दृश्य गड़बड़ी जैसे लक्षण देर से दिखाई देते हैं।

यदि रोग पहले से ही ज्ञात है, तो रोगी को नियमित नेत्र परीक्षण से गुजरना चाहिए। छोटे संवहनी विकृतियों का इलाज एक लेजर के साथ किया जा सकता है। बड़े ट्यूमर के मामले में या यदि वे ऑप्टिक तंत्रिका सिर के पास स्थित हैं, तो विभिन्न अन्य पारंपरिक प्रक्रियाओं का उपयोग किया जाता है।

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वॉन हिप्पेल लिंडौ सिंड्रोम का थेरेपी

वॉन-हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम गुणसूत्र तीन पर एक उत्परिवर्तन के कारण होता है। वर्तमान में एक कारण चिकित्सा संभव नहीं है।

इसलिए, केवल रोगसूचक चिकित्सा का विकल्प बचता है। यहां, संवहनी विकृति का आकार और स्थान निर्णायक है। रेटिना के क्षेत्र में छोटे ट्यूमर का इलाज लेजर से किया जाता है। यह अच्छी चिकित्सीय सफलता प्राप्त करता है जिसके साथ रोगी की दृष्टि अक्सर बड़े पैमाने पर संरक्षित होती है।

बड़े एंजियोमास के लिए, उदा। क्रायोथेरेपी का उपयोग किया जाता है। यहां ट्यूमर जम गया है। विकिरण चिकित्सा का उपयोग भी किया जाता है; उदाहरण के लिए ब्रैकीथेरेपी के भाग के रूप में। इस प्रक्रिया में, एक संलग्न रेडियोधर्मी स्रोत को एंजियोमा के करीब निकटता में रखा जाता है।

आंतरिक अंगों की विकृतियों जैसे कि यकृत, गुर्दे और अग्न्याशय पर अल्सर केवल शल्य चिकित्सा से निपटने की आवश्यकता होती है यदि वे अपने आकार के कारण लक्षण पैदा करते हैं।

अग्न्याशय या गुर्दे में ट्यूमर के परिवर्तन को शल्य चिकित्सा द्वारा हटाया जाना चाहिए। यदि ट्यूमर अभी भी छोटे हैं, तो अंग-संरक्षण सर्जरी अक्सर की जा सकती है, इसलिए नियमित जांच आवश्यक है।

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वॉन हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम की जीवन प्रत्याशा

वॉन हिप्पल लिंडौ सिंड्रोम विभिन्न सौम्य और घातक विकृतियों के साथ एक आनुवांशिक बीमारी है; सबसे ऊपर रेटिना के क्षेत्र में, सेरिबैलम और गुर्दे या अधिवृक्क ग्रंथि।

रोगी का पूर्वानुमान ट्यूमर के आकार और स्थान पर निर्भर करता है। ये सभी प्रभावितों के लिए समान नहीं हैं।

वृक्क कोशिका कार्सिनोमा मृत्यु का प्रमुख कारण है। मस्तिष्क में संवहनी विकृति भी रोगी की मृत्यु का कारण बन सकती है। औसत जीवन प्रत्याशा लगभग 50 वर्षों के रूप में दी गई है। हालांकि, यह कहा जाना चाहिए कि ट्यूमर को अब पहचाना जाता है और प्रारंभिक जांच के माध्यम से एक प्रारंभिक चरण में इलाज किया जाता है। इससे जीवन प्रत्याशा में महत्वपूर्ण सुधार होता है।