डाउन सिंड्रोम

व्यापक अर्थ में समानार्थी

• ट्राइसॉमी 21
• पहले, लेकिन पुराना और भेदभावपूर्ण: मंगोलवाद

परिभाषा

ट्राईसोमी 21 / डाउन सिंड्रोम एक सिंड्रोम है जो बच्चे में माता-पिता के गुणसूत्रों के विकृत होने के कारण होता है।
वितरण एक विशिष्ट विरासत का पालन नहीं करता है, बल्कि छिटपुट रूप से होता है। फिर भी, जोखिम कारक हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में विभिन्न शारीरिक और मानसिक विकलांगता हो सकती है।

आप डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को कैसे पहचानते हैं?

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में पहले से ही जन्म के समय शारीरिक विशेषताएं होती हैं जो अपेक्षाकृत स्थिति के लिए विशिष्ट होती हैं। प्रभावित बच्चों को हमेशा ऐसा नहीं करना पड़ता है। इन विशेषताओं में से एक गर्दन के आसपास की त्वचा का एक अतिरिक्त गुना है। हालांकि, यह समय के साथ गायब हो जाता है। इसके अलावा, जन्म का वजन अक्सर अन्य बच्चों की तुलना में कम होता है और यह धीरे-धीरे बढ़ता है। हालांकि, सबसे अधिक ध्यान देने योग्य विशेषता यह है कि वे बिल्कुल ऊपर की ओर इशारा करती हैं, जिन्होंने इस बीमारी को मंगोलवाद का उपनाम दिया है। इस समानता को अक्सर गोल चेहरे के आकार द्वारा और अधिक जोर दिया जाता है। त्वचा की एक अतिरिक्त तह भी आंखों के बीच दिखाई दे सकती है, लेकिन यह दृष्टिहीनता नहीं है। हाथ की हथेली पर एक संकीर्ण फर भी विशिष्ट है। यह चार-अंगुल का फंदा हाथ की हथेली के पार चलता है और डाउन सिंड्रोम वाले लगभग सभी बच्चों में होता है। हालांकि, इस तरह के फरो के साथ हर बच्चे को डाउन सिंड्रोम नहीं होता है।

इन शारीरिक विशेषताओं के अलावा, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में अक्सर संज्ञानात्मक हानि होती है। सीखने की कठिनाइयों को अक्सर पहचाना जा सकता है, जिसकी गंभीरता प्रभावित लोगों के बीच बहुत भिन्न हो सकती है। सामान्य तौर पर, विकास में एक निश्चित देरी होती है। पढ़ने, लिखने या चलाने जैसे कुछ कौशल अंततः अन्य बच्चों की तरह ही प्रभावित लोगों द्वारा विकसित किए जा सकते हैं, लेकिन अक्सर केवल एक उन्नत उम्र में। एक लक्षण जो अक्सर वर्णित किया जाता है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर दूसरे लोगों के प्रति बहुत प्यारे और खुले विचारों वाले होते हैं। प्रभावित लोगों ने इस विशेषता के लिए "परी बच्चों" का नाम भी दिया।

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महामारी विज्ञान / घटना

ट्राइसॉमी 21 की पहचान पहली बार 1866 में इंग्लिश न्यूरोलॉजिस्ट जॉन ने की थी लैंगडन डाउन का वर्णन किया। सिंड्रोम का नाम उनके नाम पर रखा गया था। हालांकि, यह 1959 तक नहीं था कि फ्रांसीसी ने खोज की थी आनुवंशिकीविद् लेज्यून ट्राइसॉमी 21 का आनुवंशिक कारण।
आज इस गुणसूत्र के विकृत होने के साथ बच्चे पैदा होते हैं 1:700 उत्पन्न होने वाली। इसका मतलब है कि जर्मनी में 700 नवजात शिशुओं में से एक डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुआ है।

का कारण बनता है

ट्राइसॉमी 21 के कारण हैं, जैसा कि नाम से पता चलता है, बच्चे की विरासत में गुणसूत्र 21 की ट्रिपल उपस्थिति है।
यह इसलिए एक संख्यात्मक, यानी संख्या-निर्भर, गुणसूत्रों का कुप्रबंधन है। आम तौर पर हर व्यक्ति के पास अपने सभी ऑटोसोमल गुणसूत्रों की दो प्रतियां होती हैं (इसमें सेक्स गुणसूत्र एक्स और वाई को छोड़कर सभी 23 गुणसूत्र शामिल हैं)। ये प्रतियां बच्चों को दी जाती हैं। डाउन सिंड्रोम में, एक नहीं, बल्कि गुणसूत्र 21 की दो प्रतियां आमतौर पर मां से बच्चे को पारित की जाती हैं, ताकि बच्चा तीन प्रतियां हो।

मां की उम्र के साथ इस तरह के कुप्रभाव का खतरा बढ़ जाता है। वहाँ से 35 वर्ष की आयु है उच्च जोखिम में माँ एक तथाकथित nondisjunction के लिए। इसका मतलब है कि बेटी के कोशिकाओं के बीच समान रूप से वितरित होने के लिए मां के गुणसूत्र जोड़े अलग नहीं होते हैं।

ट्राइसॉमी 21 के विभिन्न कारण हैं। ऊपर वर्णित मामले में, अतिरिक्त गुणसूत्र 21 भी मुक्त है (फ्री ट्राइसॉमी 21)। 95% मामलों में यह एक नया उत्परिवर्तन है। अन्य मामलों में, जो बहुत कम ही होता है (लगभग 5%), 21 वां गुणसूत्र एक अलग गुणसूत्र पर होता है। इसे ट्रांसलोकेशन ट्राइसॉमी 21 के रूप में जाना जाता है।

जटिलताओं

बच्चों के साथ ट्राइसॉमी 21 / डाउन सिंड्रोम स्वस्थ आबादी की तुलना में एक का 20 गुना बढ़ा जोखिम है लेकिमिया बीमार पड़ना।

डाउन सिंड्रोम की संभावित विशेषताएं

कई, लेकिन सभी नहीं, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में कुछ विशेषताएं हो सकती हैं:

1. सिर और चेहरे के क्षेत्र में परिवर्तन
   
   • गोल खोपड़ी
   • बाहरी रूप से बढ़ रहा है ("मंगोलोलॉइड") ढक्कन अक्ष
   • आंख के भीतरी कोने पर त्वचा की तह (एपिकेनथस)
   • आँखों के बीच की बड़ी दूरी
   • नाक का सपाट, चौड़ा पुल
   • बड़ी जीभ
   • गहरे सेट और गोल कान
   • छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी
   • संकीर्ण, उच्च तालु (भाषण विकार)
2. हाथ और पैर में बदलाव
   
   • छोटे, व्यापक हाथ
   • फोर-फिंगर फ़रो (हाथ की हथेली पर फ़ेरो जो आमतौर पर छोटी उंगली की तरफ से शुरू होता है और मध्यमा और तर्जनी (यानी 3 अंगुलियों के बीच) तक फैला होता है, डाउन सिंड्रोम में तर्जनी और अंगूठे के बीच (यानी 4 अंगुलियों के बीच)
   • चप्पल अंतराल (बड़े पैर की अंगुली और दूसरे पैर के अंगूठे के बीच चौड़ी खाई)
3. अन्य विनिर्देशों
   • बौद्धिक विकलांगता, जिसकी गंभीरता व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में बहुत भिन्न होती है
   • धीमा पलटा
   • दिल दोष
   • कूल्हे की विकृतियाँ

डाउन सिंड्रोम का निदान

अक्सर उपर्युक्त विशेषताएं एक संदिग्ध निदान की अनुमति देती हैं, हालांकि किसी भी परिस्थिति में किसी भी परिस्थिति में यह नहीं मानना ​​चाहिए कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में इन सभी विशेषताओं का होना आवश्यक है। डाउन सिंड्रोम के संदेह की पुष्टि करने के लिए, ए गुणसूत्र विश्लेषण एक पर आधारित है रक्त परीक्षण मधुमक्खी पालन की पुष्टि की।
इसके अलावा, आंतरिक अंगों, विशेष रूप से दिल विरूपताओं की जांच की जाए।

निदान का उपयोग करके गर्भ में भी बनाया जा सकता है गुणसूत्र विश्लेषण क्रमशः।ऐसा करने के विभिन्न तरीके हैं। दोनों एमनियोटिक द्रव और नाल के नमूने (नाल) हटाया जा सकता है। फिर इन नमूनों की आनुवांशिक रूप से जांच की जाती है। एक के साथ संभावना भी है प्रसव पूर्व परीक्षणबच्चे के जीनोम के लिए मां के रक्त की जांच करना और इस तरह कम जोखिम के साथ जन्म से पहले परिवर्तन की खोज करना। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि भ्रूण में जन्मपूर्व विशेषताएं निदान के लिए पर्याप्त मानदंड नहीं हैं।

सिद्धांत रूप में, डाउन सिंड्रोम का निदान बहुत ही प्रारंभिक अवस्था में किया जा सकता है यदि उचित संदेह है। यह प्रारंभिक निदान ए के माध्यम से है भ्रूण आनुवंशिक सामग्री का विश्लेषण मुमकिन। तो सिद्धांत रूप में एक निदान है गर्भावस्था के 10 वें सप्ताह से मुमकिन। हालांकि, आनुवंशिक सामग्री या तो आक्रामक तरीकों से हटा दी जाती है गर्भनाल, को भ्रूण अवरण द्रव या नाल जीता और इसलिए हमेशा एक निश्चित के साथ जाता है गर्भपात का खतरा हाथों मे हाथ।

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दूसरी ओर, नए तरीके, मां के रक्त से भ्रूण के आनुवंशिक पदार्थ के टुकड़ों को छानना और उनका विश्लेषण करना संभव बनाते हैं। हालाँकि, ये विधियाँ अभी पूरी तरह से स्थापित नहीं हुई हैं। लेकिन यह भी एक अल्ट्रासोनिक जैसे कि हिस्से के रूप में प्रसव पूर्व निदान ट्राइसॉमी 21 के प्रारंभिक संकेत प्रदान कर सकते हैं। इन सबसे ऊपर ए छोटा सिर (Microcephaly), दिल दोष या आमतौर पर कम वृद्धि यहां सबसे आम संकेत हैं।

चिकित्सा

आजकल शारीरिक शिकायतें जैसे कि दिल दोष या ए उच्चतर तालु ऑपरेशन के साथ अच्छी तरह से इलाज किया जा सकता है। अंतिम दृश्य दोष का उपयोग कर रहे हैं चश्मा संतुलित। इसके अलावा, संभवतः होने वाली वाणी विकार भाषण चिकित्सक द्वारा इलाज किया जाएगा।

कौशल को प्रशिक्षित करने और डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों का समर्थन करने के लिए, आगे चिकित्सा विकल्प जैसे हैं व्यावसायिक चिकित्सा, भौतिक चिकित्सा और चिकित्सा के पशु-सहायता के रूप भी (जैसे चिकित्सीय सवारी) उपलब्ध हैं।

प्रोफिलैक्सिस

की रोकथाम ट्राइसॉमी 21 / डाउन की बीमारी संभव नहीं है, क्योंकि 95% मामलों में वंशानुगत रोग नहीं हैं, लेकिन एक नया संयोजन होता है।

गर्भ में पहले से ही भ्रूण के गुणसूत्रों का विश्लेषण किया जा सकता है। इसलिए ए के साथ उच्च जोखिम गर्भावस्था मां के जीवन के 35 वें वर्ष से एक संभावित ट्राइसॉमी 21 का निदान किया जाता है।
विधायिका एक की अनुमति देती है गर्भावस्था / गर्भपात की समाप्ति सेवा गर्भावस्था के 12 वें सप्ताह। ट्राइसॉमी 21 पर विशेष नियम लागू हो सकते हैं।

पूर्वानुमान

चिकित्सा की आपूर्ति आजकल बहुत अच्छा है। नतीजतन, डाउन सिंड्रोम वाले लोग, जो पहले यौवन से नहीं बचते थे, अब 60 वर्ष और अधिक उम्र तक जीवित रह सकते हैं। इस प्रयोजन के लिए, संभावित गंभीर विरूपताओं (उदाहरण के लिए हृदय दोष) की पहचान की जाती है और एक प्रारंभिक अवस्था में इसका संचालन किया जाता है।

सारांश

ट्राइसॉमी 21, जिसे डाउन सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, आपके बच्चे में माता-पिता के गुणसूत्रों का एक दुर्दमता है। बीमार व्यक्ति के पास संख्या 21 के दो गुणसूत्रों के बजाय तीन हैं।
ट्राइसॉमी 21 नवजात शिशुओं में सबसे आम गुणसूत्र विपथन है। जर्मनी में हर 700 वां नवजात इस सिंड्रोम के साथ पैदा हुआ है। दुर्लभ मामलों में (लगभग 5%) उत्तराधिकार है।
एक नियम के रूप में, क्रोमोसोमल नए संयोजन हैं। इस की संभावना मां की उम्र के साथ बढ़ जाती है।
ट्राइसॉमी 21 वाले लोगों की शारीरिक विशेषताओं में थोड़ा चौड़ा नाक, झुकी हुई आंखें, कम-कान वाले कान, एक छोटी गर्दन और एक उच्च तालू शामिल हो सकते हैं।
हाथों पर एक तथाकथित चार-अंगुली का फर अक्सर दिखाई देता है। दिल के दोष और अन्य आंतरिक अंगों के अन्य दोष भी डाउन सिंड्रोम में संभव हैं।
गर्भ में भ्रूण का एक विश्वसनीय निदान केवल गुणसूत्र विश्लेषण के माध्यम से किया जा सकता है।
डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा आजकल लगभग 60 वर्ष या उससे अधिक है अंग की विकृति को प्रारंभिक अवस्था में पहचाना और इलाज किया जा सकता है।

अग्रिम जानकारी

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• बाल रोग ए-जेड
• दिल दोष
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