ओसलर की बीमारी

व्यापक अर्थ में समानार्थी

ओस्लर रोग; ओस्लर सिंड्रोम; तेलंगियाक्टेसिया रोग; रेंडु-ओस्लर रोग, हेमांगीओमास

परिभाषा

का ओसलर की बीमारी रक्त वाहिकाओं की एक विरासत में मिली बीमारी है। दो प्रशिक्षु (डॉ ऑस्लर कनाडा से और डॉ Rendu फ्रांस से) ने 19 वीं सदी के अंत में पहली बार इस बीमारी का वर्णन किया और इसे यह नाम दिया "ओसलर की बीमारी"। विशिष्ट रूप से फटने की प्रवृत्ति के साथ छोटे जहाजों का इज़ाफ़ा होता है। त्वचा पर रक्तस्राव, श्लेष्म झिल्ली और आंतरिक अंगों के साथ-साथ दृश्यमान होते हैं। संवहनी क्लस्टर (रक्तवाहिकार्बुद, Telangiectasias) मुख्य लक्षणों में से हैं। ज्यादातर बार स्तनपान कराना मुश्किल होता है नाक से खून आना.

ओसलर की बीमारी का एक कारण उपचार दुर्भाग्य से अभी तक संभव नहीं है क्योंकि यह एक है आनुवंशिक दोष कार्य करता है। पर्याप्त रोगसूचक चिकित्सा, हालांकि, सफलता का वादा करती है।

मूल कारण

ओस्लर रोग एक दुर्लभ है ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी। जिस किसी को भी इस स्थिति का पता चला है वह शायद एक ऐसे माता-पिता को जानता है जो समान लक्षणों से पीड़ित हैं। ओस्लर रोग का आणविक कारण दो महत्वपूर्ण जीन (एंडोग्लिन और एएलके -1) में दोष है, जो पोत-स्थिर पदार्थों (वाहिकाओं के आंतरिक अस्तर के लिए प्रोटीन) के उत्पादन के लिए जिम्मेदार हैं।
यदि ये पदार्थ गायब हैं क्योंकि "टेम्पलेट“(= जीन) दोषपूर्ण हैं, वे हैं वेसल्स अस्थिर और टूटना अधिक तेजी से। कोई अस्वस्थता में भाग्य की बात कर सकता है, क्योंकि ओस्लर की बीमारी से केवल सबसे छोटी वाहिकाएँ (= केशिकाएं) प्रभावित होती हैं और कभी भी तीव्र रूप से जानलेवा संवहनी टूटना नहीं होगा।

ओस्लर रोग के लक्षण

ओसलर की बीमारी के पहले लक्षण आमतौर पर अधिक बार दिखाई देते हैं नाक से खून आना। रक्तस्राव अचानक होता है और रोकना मुश्किल होता है। अचानक रक्तस्राव शरीर के अन्य भागों में भी हो सकता है, लेकिन अधिमानतः नाक, मुंह के श्लेष्म झिल्ली और भी आंतरिक अंग। कुछ मामलों में रक्तस्राव हो सकता है पेट या आंत आइए। यदि रक्तस्राव यहां होता है, तो दुर्भाग्य से केवल देर से देखा जाता है और खून की कमी के कारण जटिलताओं को दर्शाता है (रक्ताल्पता; रक्ताल्पता)। कुछ मामलों में रक्तस्राव होता है फेफड़ा या वो दिमाग हुई। इससे खूनी खांसी हो सकती है या हो सकती है सिरदर्द के लक्षण आइए।

आसानी से खून बह रहा वाहिकाओं बहुत पतली हैं, जल्दी से आंसू और नसों और धमनियों के बीच शॉर्ट सर्किट भी बनते हैं (धमनीविषुषण विरूपता; विरूपता)। इस तरह के शॉर्ट सर्किट दिखते हैं पिनहेड बड़े पुटिका (रक्तवाहिकार्बुद, telangieectasias) और दर्द रहित हैं। संवहनी परिवर्तन पहले वयस्कता में दिखाई देते हैं और तब से जारी रहते हैं। मध्यम आयु में, ओस्लर रोग के साथ आगे संवहनी गुच्छों (टेलैंगिएक्टेसिया) के विकास की संभावना बढ़ जाती है, अब उंगलियों और उंगलियों पर भी।

निदान

नाक और मौखिक श्लेष्म पर दृश्यमान टेलैंगिएक्टेसिया के साथ नाक के छिद्रों को रोकने के लिए वृद्धि और कठिन का विशिष्ट संयोजन ओस्लर की बीमारी का संदेह सुझाता है। इसके अलावा, इस बीमारी की विरासत के कारण, एक समान मामला आमतौर पर परिवार के भीतर जाना जाता है। एक अल्ट्रासाउंड यह जांचने के लिए किया जाता है कि आंतरिक अंगों में अधिक खतरनाक संवहनी विकृति या रक्तस्राव पाया जा सकता है या नहीं। संदिग्ध निष्कर्षों के मामले में, जठरांत्र संबंधी मार्ग की गणना टोमोग्राफी और एंडोस्कोपी तेज चित्र प्रदान कर सकती है और रक्त स्पंज (हेमांगीओमास) को पहचानना आसान बनाती है। यदि स्पष्ट निदान के बारे में अभी भी संदेह है, तो आणविक निदान को जटिल और महंगे रक्त परीक्षण का उपयोग करके व्यवस्थित किया जा सकता है।

चिकित्सा

ओस्लर रोग का उपचार विशुद्ध रूप से रोगसूचक है, अर्थात्। उत्पन्न होने वाली शिकायतों का विशेष रूप से इलाज किया जाता है। तीव्र नाक के छिद्रों को टैम्पोनैड्स, रासायनिक जलन या रक्तस्राव स्थल के विस्मरण द्वारा बचाया जा सकता है। मलहम और तेलों के साथ नाक के श्लेष्म की रक्षा करने की सिफारिश की जाती है। इसके अलावा, नाक के बहुत अधिक बहने और लंबे समय तक झुकने से उत्पन्न नाक के जहाजों में अत्यधिक दबाव का निर्माण होना चाहिए।

यदि रक्तस्राव असहनीय बार-बार एक ही स्थान पर होता है, तो एक त्वचा विस्थापन (डर्मोप्लास्टी) का संकेत दिया जा सकता है। यहां, स्वस्थ त्वचा को बीमार व्यक्ति पर शरीर के एक अलग हिस्से से लगाया जाता है।

साथ ही रक्तस्राव भी जठरांत्र पथ तीव्र रक्तस्राव की स्थिति में एक एंडोस्कोपी के माध्यम से साइट पर रोक दिया जाता है। यदि आंत का एक भाग बार-बार खून बहता है, तो इसे शल्य चिकित्सा द्वारा हटाया जा सकता है।

इस मामले में, लोहे की खुराक देकर एनीमिया को रोका जा सकता है।

सामान्य तौर पर, ओस्लर रोग से पीड़ित प्रत्येक रोगी को एक स्वस्थ जीवन शैली का पालन करने की सलाह दी जाती है:

नोट: एम। ओस्लर का व्यवहार

शराब और निकोटीन को हर कीमत पर बचना चाहिए। तनाव, अस्त-व्यस्त गतिविधियों और खतरनाक खेलों से श्लेष्म झिल्ली के सहज रक्तस्राव की संभावना बढ़ जाती है।

जटिलताओं

रोकना मुश्किल हो गया

ऑस्लर की बीमारी वाले लगभग सभी रोगियों के नाक के बाल होते हैं। यह किशोरावस्था में अधिक बार होता है और काफी समस्याएं पैदा कर सकता है। डर अचानक नाक में दम करने से पहले, अवकाश गतिविधियों को प्रतिबंधित करता है।

जठरांत्र संबंधी मार्ग में रक्तस्राव

ओस्लर रोग के आधे से कम रोगियों में जठरांत्र संबंधी मार्ग से रक्तस्राव होता है। ऐसा रक्तस्राव आमतौर पर वयस्कता में ही होता है। यदि मल बहुत काला है (टैरी स्टूल) या यदि मल पर रक्त जमा दिखाई देता है, तो यह जठरांत्र संबंधी मार्ग में रक्तस्राव का एक निश्चित संकेत है।

रक्ताल्पता

लगातार और बढ़ी हुई रक्त की कमी के परिणामस्वरूप, ओस्लर रोग में एनीमिया हो सकता है। शरीर इतनी जल्दी नुकसान की भरपाई नहीं कर सकता है और सामान्य थकावट, थकान, एकाग्रता की कमी और सामान्य थकान के साथ प्रतिक्रिया करता है।

दुर्लभ अंग रक्तस्राव

सिद्धांत रूप में, सभी अंगों में भंगुर वाहिकाएं हो सकती हैं और सहज रक्तस्राव होने का खतरा होता है। मस्तिष्क से रक्तस्राव, सबसे खराब स्थिति के साथ आघात (अपमान; अपलोप्सी) शायद ही कभी होता है। चाहिए गुर्दे प्रभावित होगा, ए खूनी पेशाब देखा। यदि फेफड़ों से रक्तस्राव हो रहा है, तो खूनी खांसी हो सकती है। दुर्लभ मामलों में, ओस्लर की बीमारी के कारण संवहनी शॉर्ट-सर्किट भी कंजाक्तिवा के क्षेत्र में हो सकते हैं, जो रक्तपात है आंख कारण।