पोरफायरी

समानार्थक शब्द

हैम संश्लेषण विकार

परिभाषा

की एक संख्या मेटाबोलिक रोग जिसमें रक्त में ऑक्सीजन के लिए ट्रांसपोर्टर के हिस्से की संरचना (संश्लेषण) (हीमोग्लोबिन में हीम) परेशान है।

परिचय

शरीर में हजारों चयापचय कदम हैं एंजाइमों बनाया है कि जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं (उत्प्रेरित) को सक्षम करें।

यदि, या तो वंशानुगत कारकों के माध्यम से या अधिग्रहित, एक एंजाइम की कार्यक्षमता इतनी सीमित या अत्यधिक है कि इसके परिणामस्वरूप लक्षण (लक्षण) होते हैं, तो विशेषज्ञ एक की बात करता है मेटाबोलिक बीमारी.

में हीम का गठन आठ विकास कदम आवश्यक हैं।

यदि उनमें से एक को एंजाइम की कमी या दोष के कारण पर्याप्त रूप में नहीं किया जा सकता है, तो पोर्फिरीया मौजूद है।

लक्षण तब इस तथ्य से उत्पन्न होते हैं कि पदार्थ जिसे वास्तव में समस्याग्रस्त प्रतिक्रिया चरण में परिवर्तित किया जाना चाहिए जमा और जमा करता है। इसी तरह, परिणामस्वरूप पदार्थों की कमी से असुविधा हो सकती है।

पोर्फिरी शामिल हैं एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपॉर्फ़्रिया, को जन्मजात (जन्मजात) एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरीया, को पोर्फिरिया कटानिया टार्डा, को तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया इसके साथ ही डॉस पोर्फिरीया.

का कारण बनता है

अक्सर पोर्फिरी हैं विरासत में मिलाबहुमत के साथ एक प्रमुख विरासत के बाद, जिसका अर्थ है कि कम से कम एक माता-पिता का स्वास्थ्य भी बीमार पड़ता है होना है। दूसरी ओर, उदाहरण के लिए जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरीया एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला। यहां माता-पिता आमतौर पर स्वस्थ होते हैं, लेकिन अक्सर रक्त से संबंधित होते हैं।

इसके अलावा एक आनुवंशिक एक, लेकिन जीनोम में गैर-विरासत वाले परिवर्तन (उत्परिवर्तन), पोरफाइरिया का कारण हो सकता है। तो 5 में से 4 पर है पोर्फिरिया कटानिया टार्डा रोगग्रस्त लोग उन्हें विरासत में नहीं देते हैं, लेकिन आनुवंशिक परिवर्तनों के परिणामस्वरूप उन्हें विकसित करते हैं।

आनुवांशिक दोषों के बिना भी पॉर्फिरी संभव है। इन मामलों में एक की बात करता है प्राप्त (माध्यमिक) पोरफायरी। वे ज्यादातर पर आधारित हैं विषाक्तताके साथ के बारे में भारी धातुओं सीसा और पारा की तरह यकृत को होने वाले नुकसान शराब, ड्रग्स या पर्यावरण विषाक्त पदार्थों से कीटनाशकों या हेक्साक्लोरोबेंजीन।

इसी तरह कर सकते हैं अन्य रोग द्वितीयक पॉप्युरिया का कारण। उल्लेख किया जाना सभी से ऊपर हैं जिगर की बीमारी (उदा हेपेटाइटस सी।), अन्य चयापचय रोग (जैसे हेमोक्रोमैटोसिस), साथ ही रक्त-विनाशक (रक्तलायी) के रूप रक्ताल्पता (रक्ताल्पता).

लक्षण

विभिन्न पोर्फिरी मुख्य रूप से लक्षणों के प्रकार और स्थान से निर्धारित होते हैं लिवर-जुड़े (जिगर का), लाल रक्त कोशिका का निर्माण-संबंधी (erythropoietic), त्वचा से जुड़े (त्वचीय), त्वचा संबंधी नहीं (त्वचीय नहीं) साथ ही तीव्र और गैर-तीव्र पोर्फिरी।

कई पोर्फिरी की विशेषता है लंबे अगोचर चरण और आंशिक बन जाते हैं केवल जीवन के बाद के दशकों में खोजा गया। हल्के रूप अक्सर छिपे रहते हैं (उप-पाठ्यक्रम)।

ठेठ एक है स्प्रिट में घटनालेकिन वे लंबे समय से अलग हो सकते हैं। जैसा ट्रिगर यहां आवेदन करें विभिन्न भार किस तरह तनाव, अन्य रोग या दवा।

पोर्फिरीया के रूप के आधार पर, यह हो सकता है लक्षण व्यापक रूप से भिन्न होते हैं असफल, लेकिन की एक विस्तृत श्रृंखला:

• पाचन तंत्र से जुड़ी शिकायतें (जठरांत्र संबंधी शिकायतें) मतली की तरह, उलटी करना, पेट दर्द और पेट में ऐंठन और शूल,
• न्यूरोलॉजिकल और मनोरोग लक्षण,
• त्वचा की अभिव्यक्तियाँ और
• एक बढ़ी हुई हृदय गति (क्षिप्रहृदयता) और उच्च रक्तचाप के साथ परिसंचरण संबंधी समस्याएं (उच्च रक्तचाप).

आंशिक रूप से पोर्फिरीया उप-प्रजातियों से जुड़े लक्षण प्रकाश असहिष्णुता (phototoxicity), खासकर के साथ एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोरोस्पायरिया), paleness कि वजह से रक्ताल्पता, लाल रंग के दांत, शरीर के बालों में वृद्धि और लहसुन और संबंधित पौधों के लिए एक विचलन कभी-कभी माना जाता है वेयरवोल्फ या पिशाच के लक्षण और अच्छी तरह से इसी किंवदंतियों के निर्माण में योगदान दिया हो सकता है।

निदान

निदान एक पोर्फिरीया अक्सर एक है लंबी प्रक्रिया। हालांकि, ऐसा इसलिए नहीं है क्योंकि आवश्यक परीक्षणों की कमी है (मूत्र में, हीम के समृद्ध अग्रदूत आसानी से एक लोबोर बिंदु से पाया जा सकता है), बल्कि इसलिए कि लक्षण बहुत चर कर रहे हैं। परिणामस्वरूप, अन्य कारण अक्सर शिकायतों के लिए ध्यान में आते हैं।

मामले को बदतर बनाने के लिए, कि मूल्यों में वृद्धि मूत्र में हेम के अग्रदूत अक्सर केवल एक "धक्का" के दौरान खोजे जाने हैं। पपीरिया के कुछ रूपों में, यह विशिष्ट है कि खड़े मूत्र हवा के संपर्क के कारण समय के साथ लाल हो जाते हैं।

क्या बीमारी ए है आनुवांशिक कारण आधार, इसलिए ए आनुवंशिक विश्लेषण संबंधित व्यक्ति की जानकारी हो। यह स्पष्ट करने के लिए अक्सर आवश्यक है कि क्या दोष वंशानुगत है और क्या परिवार के सदस्य भी प्रभावित हो सकते हैं।

चिकित्सा

वर्तमान में किसी भी प्रकार के पोर्फिरी के लिए कोई कारण चिकित्सा नहीं है।

एक धक्का के भीतर हेमिन के प्रशासन द्वारा लक्षणों को कम किया जा सकता है। इससे शरीर को यह विश्वास होता है कि पर्याप्त मात्रा में हीम है, जिसका अर्थ है कि हेम के कम अवांछनीय (और लक्षणों के लिए जिम्मेदार) प्रारंभिक चरण बनते हैं।

मुख्य फोकस जब लोगों को पोर्फिरी के साथ इलाज किया जाता है, तो एक होना जरूरी है उन स्थितियों और जीवनशैली से बचें जो भड़क उठती हैं.

प्रोफिलैक्सिस

पोर्फिरीया को बनने से रोकने के लिए कोई प्रभावी तरीका नहीं है।

हालांकि, बीमार लोगों के माध्यम से प्राप्त कर सकते हैं कुछ नियमों का अनुपालन एक भड़क अप के जोखिम को कम।

इन सबसे ऊपर, एक ऐसी जीवनशैली हासिल की जानी चाहिए जो पूरे शरीर और जिगर के रूप में कोमल हो (विशेषकर यकृत पोर्फिरीस) या त्वचा के साथ (विशेष रूप से त्वचीय पोर्फिरीस के साथ)। विशेष रूप से चाहिए धूम्रपान और शराब से बचाव दवाओं के लिए माना जाता है सावधानी से विचार करने के बाद ही उपस्थित चिकित्सक द्वारा लिया जाएगा।

जब त्वचा की रक्षा करने की बात आती है, तो यह तथ्य कि सूर्य के प्रकाश के हानिकारक प्रभाव (लेकिन अन्य प्रकाश स्रोतों से भी) दृश्यमान सीमा में है, और इसलिए सनस्क्रीन, उदाहरण के लिए, कोई सुरक्षा प्रदान नहीं करता है।

पूर्वानुमान

एक प्रभावित व्यक्ति की पीड़ा का स्तर मुख्य रूप से पोर्फिरीया के रूप और गंभीरता पर निर्भर करता है।

यह भी रोगनिरोधी उपायों का लगातार पालन एक आवश्यक भूमिका निभाता है। पोर्फिरीया वाले किसी व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा कम हो सकती है।