प्रोटीन की कमी
परिभाषा
पर प्रोटीन की कमी क्या यह शरीर की रक्त के थक्के प्रणाली की जन्मजात बीमारीजो थक्कारोधी प्रोटीन एस की कमी के कारण होता है। इस बीमारी का प्रचलन सामान्य आबादी में लगभग 0.7 से 2.3% है थोड़े दुर्लभ.
प्रोटीन एस आमतौर पर जिगर में बनता है और, अन्य थक्कारोधी कारकों के साथ मिलकर, यह सुनिश्चित करता है कि ए खून का थक्का संवहनी चोट के स्थान तक सीमित रहता है।
यदि यह प्रोटीन की कमी है, तो रक्त के थक्कों के गठन के लिए जिम्मेदार कारक प्रबल होते हैं, ताकि नैदानिक चित्र, उदाहरण के लिए, थक्के बनने की प्रवृत्ति बढ़ी अखंड रक्त वाहिकाओं के भीतर।
मरीजों को होने का खतरा बढ़ जाता है पैर की नस घनास्त्रता या एक थक्के की वजह से तीव्र बंद किसी भी रक्त वाहिका के।
यह थक्का (thrombus) महत्वपूर्ण जहाजों को भी बंद कर सकता है ताकि ए निर्भर अंगों की कमी / कमी हृदय, फेफड़े, मस्तिष्क या आंतों में उदाहरण के लिए, ऊतक विनाश हो सकता है।
क्या बीमारी के विभिन्न रूप हैं?
सिद्धांत रूप में, रोगी की नैदानिक तस्वीर विभिन्न उप-रूपों की उपस्थिति से स्वतंत्र है। हालाँकि, एक की बात करता है तीन उपप्रकार, कौन कौन से नैदानिक रूप से भेद करें किराए पर देना:
- टाइप I: यह टाइप I की विशेषता है कि प्रोटीन एस की गतिविधि कम हो जाती है; लेकिन कुल प्रोटीन की एकाग्रता, साथ ही रक्त में मुक्त (सक्रिय) प्रोटीन कम हो जाता है। परिभाषा के अनुसार, टाइप I मौजूद है जब मुक्त प्रोटीन की मात्रा सामान्य मूल्य के 40% से कम हो जाती है।
- प्रकार II: एक प्रकार की द्वितीय कमी मौजूद है यदि केवल प्रोटीन एस की गतिविधि कम हो जाती है, लेकिन कुल और मुक्त प्रोटीन दोनों की सांद्रता अपरिवर्तित होती है।
- प्रकार III: मरीज को असाइन करें ए कुल प्रोटीन एस की सामान्य एकाग्रता पर, लेकिन एक के साथ मुक्त प्रोटीन की एकाग्रता में कमी (<40%) और एक खराबी इससे जुड़े, वे टाइप III प्रोटीन एस की कमी से पीड़ित हैं।
सामान्य थक्के
रक्त के थक्के में विभाजित होता है सेलुलर भाग, जो एकत्रीकरण, नेटवर्किंग और सक्रियण के माध्यम से प्राप्त किया जाता है प्लेटलेट्स (प्लेटलेट्स) उभरा हुआ है, साथ ही साथ प्लास्मेटिक भागजिसके दौरान रक्त घटक एक प्रकार का नेटवर्क बनाते हैं जिसमें लाल रक्त कोशिकाओं का संचार होता है ()एरिथ्रोसाइट्स) और थक्के को स्थिर करें।
स्वस्थ लोगों में, एक पोत के घायल होने के बाद ही रक्त का थक्का बनता है; फाइबर (से मिलकर) कोलेजन), कौन कौन से बर्तन के बाहर स्थित, उजागर प्लेटलेट्स संचित करें और इस तरह घाव के एक प्रारंभिक, अस्थिर बंद को प्रेरित करता है।
यह लगाव (आसंजन) हल करती है प्लेटलेट सक्रियण जिससे विभिन्न पदार्थों का विमोचन, किस तरह कैल्शियम और थ्रोम्बोक्सेन होता है। थ्रोम्बोक्सेन एक प्रदान करके घाव के बंद होने का समर्थन करता है स्थानीय वैश्यावृत्ति; दूसरी ओर, कैल्शियम, प्लास्मेटिक जमावट चरण के विभिन्न कारकों के कार्य के लिए आवश्यक है।
उनकी सक्रियता के हिस्से के रूप में प्लेटलेट्स भी उनकी संरचना को बदलते हैं, ताकि प्लेटलेट्स की सतह बढ़े और उनके एकत्रीकरण में कुछ हद तक स्थिरता हो।
थक्का की परम स्थिरता केवल प्लाज़्माटिक घटक के दायरे में सुरक्षित है, जिससे तथाकथित जमावट झरना की सक्रियता के परिणामस्वरूप (विभिन्न से मिलकर) विटामिन K-निर्भर कारक) लाल रक्त कोशिका भंडारण और यह प्लेटलेट्स का क्रॉस-लिंकिंग एक दूसरे के बीच, thrombus तब तक स्थिर किया जाता है जब तक कि मूल घाव आखिरकार बंद न हो जाए। घाव भरने के संदर्भ में यह है खून के थक्के तेजी से टूट गएताकि अंततः दोष के माध्यम से नई संवहनी ऊतक बंद हो गया है।
अगर कोई चोट नहीं है, तो यह हो सकता है फिर भी रक्त के थक्के को प्रेरित करने के लिए आओ जो शरीर प्रभावी है एक विरोधी प्रणाली की मदद से रोकें कर सकते हैं; वहां एक है निरंतर संतुलन थक्का गठन और टूटने के बीच, जिसे कड़ाई से नियंत्रित किया जाता है।
थक्के का निर्माण विभिन्न कारकों द्वारा बाधित होता है जो थ्रोम्बस के गठन की प्रभावशीलता को कम करते हैं और इस तरह एक असंक्रमित रक्त वाहिका के भीतर एक थक्का के गठन को रोकते हैं।
इन कारकों में एक जटिल शामिल है प्रोटीन एस और प्रोटीन सी, जो एक साथ मिलकर ए प्राथमिक रक्त के थक्के के स्थिरीकरण पर निरोधात्मक प्रभाव रक्त के थक्के के प्लास्मेटिक चरण में व्यायाम करें।
यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि प्रोटीन सी मूल रूप से अपने सक्रिय रूप में मौजूद है और इस प्रकार दो प्रोटीनों की निरोधात्मक गतिविधि है केवल प्रोटीन एस के साथ सक्रियण और एकत्रीकरण से। निर्भर करता है।
यदि कोई मरीज S प्रोटीन की कमी से पीड़ित है, तो यह है प्रोटीन S और प्रोटीन C का निरोधात्मक प्रभाव कम हो गया या सैद्धांतिक रूप से पूरी तरह से छोड़ा जा सकता है, ताकि एक संवहनी चोट के अभाव में थ्रोम्बस के गठन का जोखिम बढ़ जाए।
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लक्षण
ज्यादातर समय, रोगियों के माध्यम से गिर जाते हैं 15 और 45 की उम्र के बीच शिरापरक रक्त के थक्कों की प्रारंभिक उपस्थिति पर।
विशेष रूप से महिलाओं को अप्रत्याशित रूप से और पहले बिना उनकी बीमारी के बारे में पता चलता है घनास्त्रता (रक्त के थक्के द्वारा संवहनी रोड़ा), गहरी पैर की नसों में जमा होता है।
इसमें ज्यादातर होता है जोखिम की स्थिति लेते समय एस्ट्रोजेन (गर्भनिरोधक गोलियाँ, रजोनिवृत्ति के लक्षणों के लिए हार्मोन की तैयारी) या गर्भावस्था के रूप में ये भी प्रोटीन एस एकाग्रता में कमी के साथ जुड़े हुए हैं।
आगे की जोखिम गहरी शिरा घनास्त्रता से पीड़ित जो दोनों लिंगों को समान रूप से प्रभावित करता है:
- संचालन,
- लंबे समय तक पैरों के स्थिरीकरण / स्थिरीकरण एक ऑपरेशन के बाद या एक लंबी उड़ान / बस यात्रा के दौरान,
- जैसे कि तरल पदार्थ की कमी हुई.
निदान
रोगी के रक्त का विश्लेषण करके ही इस बीमारी का पता लगाया जा सकता है। यदि किसी मरीज में थक्का बढ़ने की आशंका होती है, तो आमतौर पर एक शिरापरक रक्त का नमूना लिया जाता है और फिर रक्त में थक्कारोधी कारकों की गतिविधि का एक प्रयोगशाला विश्लेषण, जैसे प्रोटीन एस।
अन्य बातों के अलावा, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि प्रोटीन एस और अन्य कारकों में केवल एक आधा जीवन होता है, अर्थात उनकी गतिविधि का पता केवल अपेक्षाकृत कम समय खिड़की के भीतर लगाया जा सकता है, ताकि प्रयोगशाला में लंबे परिवहन मार्गों से बचना महत्वपूर्ण हो। इसलिए यह सलाह दी जाती है कि इन परीक्षाओं को किसी विशेषज्ञ द्वारा संलग्न प्रयोगशाला या अस्पताल में करवाया जाए।
इसके अलावा, प्रोटीन एस और प्रोटीन सी का संश्लेषण भी विटामिन के-निर्भर है, ताकि मार्केमर जैसे विटामिन के प्रतिपक्षी (विरोधी) के साथ दवा, उदाहरण के लिए, गलत तरीके से कम मूल्यों को जन्म दे सकती है।
यह भी ध्यान में रखा जाना चाहिए कि महिलाओं में प्रोटीन एस की एकाग्रता आम तौर पर समान उम्र के पुरुषों की तुलना में लगभग बीस प्रतिशत कम है और एस्ट्रोजेन के स्तर में वृद्धि के संबंध में है (उदाहरण के लिए जब रजोनिवृत्ति के दौरान जन्म नियंत्रण की गोली या हार्मोन की तैयारी के दौरान), साथ ही साथ और गर्भावस्था के तुरंत बाद भी कमी हो सकती है।
इसलिए, विटामिन के प्रतिपक्षी के अंतिम सेवन और एस्ट्रोजेन के प्रभाव के अंत के आठ सप्ताह बाद न्यूनतम अंतराल की सिफारिश की जाती है।
चिकित्सा
बीमारी एक पर आधारित है आनुवंशिक दोष विरासत में मिलाजो उपचार को कठिन बनाता है क्योंकि अंतर्निहित कारण का इलाज करना संभव नहीं है।
इसलिए उपचार मुख्य रूप से रोगी की स्थिति पर आधारित होता है, जिससे स्पर्शोन्मुख पीड़ितजो अभी तक एक घनास्त्रता का सामना नहीं किया है कोई स्थायी दवा नहीं जरुरत। हालांकि, ऊपर वर्णित एक जोखिम की स्थिति की स्थिति में, आपको अपने उपचार चिकित्सक को रोग की उपस्थिति के बारे में सूचित करने की सलाह दी जाती है ताकि एंटीकोआगुलेंट दवा की पर्याप्त आपूर्ति हो, जैसे कि हेपरिन, हो सकता है।
आमतौर पर मरीज रहते हैं वर्षों तक असंगत और बीमारी होगी केवल पहले घनास्त्रता की घटना के बाद निदान।
हालांकि, इसका मतलब है कि थक्कारोधी दवा के साथ चिकित्सा को नए थक्कों को बनने से रोकने के लिए सलाह दी जानी चाहिए।
चूंकि महत्वपूर्ण जमावट कारकों के संश्लेषण के लिए विटामिन के की आवश्यकता होती है, इसलिए दीर्घकालिक उपचार के लिए उपयोग की सिफारिश की जाती है विटामिन के विरोधी (प्रतिपक्षी = विरोधी), जैसे Marcumar, पर। ये प्लास्मेटिक जमावट के लिए आवश्यक कारकों के संश्लेषण से विटामिन के को विस्थापित करते हैं, ताकि प्रोटीन एस और सी के निरोधात्मक प्रभाव की कमी अब "महत्वपूर्ण" न हो।
यदि आपके पास ज्ञात प्रोटीन एस की कमी है गर्भवती महिलाओं में बन जाता है घनिष्ठ अवलोकन तथा यदि आवश्यक हो, थक्कारोधी दवाओं के साथ इलाज, गर्भावस्था के दौरान घनास्त्रता और संबंधित के जोखिम को कम करने के लिए अनुशंसित है गर्भावस्था की जटिलताओं बचने के लिए।
रोग कैसे विरासत में मिला है?
चूंकि रोग विरासत में सेक्स क्रोमोसोम से जुड़ा हुआ नहीं है महिलाओं और पुरुषों को समान रूप से प्रभावित किया.
इसके अलावा, एक की बात करता है प्रमुख विरासत, क्योंकि केवल दो जिम्मेदार जीनों में से एक में परिवर्तन से कमी की अभिव्यक्ति होती है।
संभावना नतीजतन, प्रोटीन की कमी के आनुवंशिक गुण होने के कारण भी इसकी मात्रा होती है प्रथम श्रेणी के रक्त संबंधियों के लिए लग जाना (माता-पिता, बच्चे, भाई-बहन) 50 प्रतिशत। हालांकि, चूंकि घनास्त्रता के विकास में कमी स्वचालित रूप से हाथ से नहीं जाती है, कई रोगियों को केवल दशकों के बाद पहचाना जाता है.
एक की उपस्थिति है परिवार के भीतर अभाव के लिए जाना जाता है, कर सकते हैं a पहले डिग्री रिश्तेदारों की परीक्षा, ख़ास तौर पर प्रसव उम्र की महिला परिवार के सदस्य या एस्ट्रोजेन (महिला सेक्स हार्मोन) के साथ चिकित्सा से पहले उपयोगी हो सकता है। एक परीक्षा आमतौर पर समस्याओं के बिना होती है जीवन के छठे महीने से संभव है, हालांकि "स्क्रीनिंग परीक्षाएं" आम तौर पर परिवार के भीतर एक ज्ञात मामला होने पर से बचना होता है।
प्रभावित लोगों के लिए प्रोफिलैक्सिस
अन्य नैदानिक चित्रों की तुलना में, एंटीकोआगुलेंट पर कोई सकारात्मक प्रभाव अब तक एक विशेष आहार के संदर्भ में पता लगाने योग्य नहीं है।
हालांकि, डॉक्टर की उपस्थिति में सलाह देते हैं बहुत अधिक वजन ए आहार का परिवर्तन लक्ष्य के साथ एक पौष्टिक, विटामिन युक्त, संभवतः भूमध्य-प्रेरित आहार सामान्य वजन घटाने। यह मूल रूप से हृदय प्रणाली पर सकारात्मक प्रभाव डालता है, लेकिन प्रोटीन एस की कमी के संदर्भ में इसका कोई विशेष निवारक लाभ नहीं है।
एक को घनास्त्रता को रोका जाना है नियमित व्यायाम इसके साथ ही वह समर्थन / संपीड़न मोज़ा पहनना ख़ास तौर पर जोखिम भरी स्थितियों मेंआम तौर पर एक कैसे लंबी उड़ान / बस यात्रा, अत्यधिक सिफारिशित।
क्या संबंधित व्यक्ति पहले से ही एक घनास्त्रता का सामना करना पड़ा, यह होना चाहिए अपने चिकित्सक के निर्देशों का सख्ती से पालन करें, और पुनरावृत्ति को रोकने के लिए निर्धारित दवाओं का सेवन करें। एक पिछले घनास्त्रता (तथाकथित) की एक सामान्य जटिलता की घटना को रोकने के लिए पीपूर्वी थ्रोम्बोटिक सिंड्रोम) का मुकाबला करने के लिए, रोगी को चाहिए दैनिक संपीड़न मोज़ा पहनें.
