शरीर रचना विज्ञान-चर्चा में

गुणसूत्र उत्परिवर्तन

परिभाषा - गुणसूत्र उत्परिवर्तन क्या है?

मानव जीनोम, यानी जीन की समग्रता, गुणसूत्रों में विभाजित है। क्रोमोसोम बहुत लंबी डीएनए श्रृंखलाएं होती हैं जिन्हें कोशिका नाभिक विभाजन के रूपक में एक दूसरे से अलग किया जा सकता है। जीन एक निश्चित क्रम में गुणसूत्रों पर व्यवस्थित होते हैं।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन के साथ इस क्रम में सूक्ष्म रूप से दृश्यमान परिवर्तन होते हैं, जो गुणसूत्रों को अपेक्षाकृत बड़ी क्षति के कारण होते हैं। इस प्रकार की क्षति के विभिन्न रूपों के बीच अंतर किया जा सकता है। कुछ रूप अनिर्धारित हो जाते हैं, लेकिन अन्य गंभीर नैदानिक चित्रों का कारण बनते हैं। कौन सी बीमारी विकसित होती है यह क्षति के प्रकार और किस गुणसूत्र पर स्थित है पर निर्भर करता है।

कारण - वे क्यों उठते हैं?

क्रोमोसोम म्यूटेशन "डे नोवो" उत्पन्न होने वाले उत्परिवर्तन से प्रभावित लोगों में से आधे में उत्पन्न होता है। डी नोवो का अर्थ है कि उत्परिवर्तन केवल माता-पिता, यानी अंडाणु या शुक्राणु कोशिकाओं के जर्म कोशिकाओं में उत्पन्न हुआ।

कुछ विष गुणसूत्रों के परिवर्तन का कारण बन सकते हैं। ये तथाकथित क्लैस्टोजेन गुणसूत्रों को तोड़ने का कारण बनते हैं, जिससे क्रोमोसोम उत्परिवर्तन के विभिन्न रूप होते हैं।

मनुष्य के दो प्रकार के गुणसूत्र होते हैं, एक मातृ और एक पितृ। जब रोगाणु कोशिका का निर्माण होता है, तो मातृ और पैतृक आनुवंशिक श्रृंगार को मिलाया जाता है। इस प्रक्रिया को "क्रॉसिंग ओवर" कहा जाता है।

आम तौर पर एक ही प्रकार के गुणसूत्रों के बीच मिश्रण होता है। क्रोमोसोम म्यूटेशन के मामले में यह क्रॉसिंग-ओवर दोषपूर्ण है। ऐसा होता है कि एक गुणसूत्र के कुछ हिस्सों को एक अलग प्रकार के गुणसूत्र में बनाया जाता है। इसके अलावा, गुणसूत्र भागों को उल्टा शामिल किया जा सकता है। कभी-कभी, हालांकि, एक रोगाणु कोशिका में गुणसूत्र का एक वर्ग पूरी तरह से खो जाता है।

आप एक गुणसूत्र उत्परिवर्तन को कैसे पहचानते हैं?

यदि विकृति या मानसिक मंदता है, तो आनुवंशिक कारण की पुष्टि करने के लिए गुणसूत्र विश्लेषण किया जा सकता है। एक गुणसूत्र विश्लेषण करने के लिए, कोशिकाओं को उनके गुणसूत्रों की जांच करने के लिए व्यक्ति से लिया जाता है।

लिम्फोसाइट्स, अर्थात् प्रतिरक्षा प्रतिरक्षा की कोशिकाएं जो रक्त में प्रसारित होती हैं, विश्लेषण के लिए सबसे अधिक बार उपयोग की जाती हैं। सिद्धांत रूप में, हालांकि, उन सभी कोशिकाओं का उपयोग किया जा सकता है जिनमें सेल नाभिक होता है।

क्रोमोसोम म्यूटेशन परिवर्तनों से जुड़े हैं, जिनमें से कुछ को एक प्रकाश माइक्रोस्कोप के तहत देखा जा सकता है। विभिन्न गुणसूत्रों का एक बहुत विशिष्ट आकार होता है।

इसके अलावा, एक विशेष तकनीक गुणसूत्रों को दाग होने में सक्षम बनाती है। इस रंगाई के दौरान तथाकथित बैंड विकसित होते हैं। विशिष्ट बैंड की पहचान करके, यह निर्धारित किया जा सकता है कि यह 23 गुणसूत्र जोड़े में से कौन सा है। इस बैंडिंग तकनीक का उपयोग संबंधित गुणसूत्रों में परिवर्तन का पता लगाने के लिए भी किया जा सकता है।

कौन से गुणसूत्र उत्परिवर्तन होते हैं?

गुणसूत्र उत्परिवर्तन के मामले में, उत्परिवर्तन के विभिन्न रूपों के बीच एक अंतर किया जाता है।

विलोपन में गुणसूत्र का एक भाग खो गया था। प्रभावित गुणसूत्र को इसी बिंदु पर छोटा किया जाता है। विलोपन के मामले में, जीन खो जाते हैं, प्रभाव अनुभाग के आधार पर भिन्न हो सकते हैं।

विलोपन के विपरीत, सम्मिलन में एक गुणसूत्र खंड के सम्मिलन को दूसरे गुणसूत्र में सम्मिलित किया जाता है। यदि खंड एक अन्य सेल नाभिक में उत्पन्न होता है, तो इस खंड के जीनों की नकल की जाती है। जीन उत्पाद का ओवरप्रोडक्शन हो सकता है।

उलटा में, एक अनुभाग सही गुणसूत्र में है, लेकिन रिवर्स ऑर्डर में।

इसमें एक दोहराव भी हो सकता है, जिसमें क्रोमोसोम का एक हिस्सा नकली होता है।

सबसे महत्वपूर्ण गुणसूत्र उत्परिवर्तन का अनुवाद है। यहां, 2 अलग-अलग गुणसूत्रों के भाग के हिस्से अपने स्थानों को स्वैप करते हैं। यदि यह विनिमय जीन के नुकसान के साथ नहीं है, तो एक की बात करता है संतुलित अनुवादन। संतुलित अनुवादों के वाहक आमतौर पर कोई असामान्यता नहीं दिखाते हैं, लेकिन उनमें अधिक बार गर्भपात होता है। इसके अलावा, संतान अक्सर वाहक होती हैं अधिक असंतुलित अनुवादन। इनमें आनुवंशिक सामग्री खो जाती है और संतान प्रतिबंधित हो जाती है।

पता करें कि उत्परिवर्तन के अलावा डीएनए में कौन से परिवर्तन आम हैं: एपिजेनेटिक्स

पारस्परिक अनुवाद क्या है?

पारस्परिक अनुवाद में, उनके बीच दो अलग-अलग गुणसूत्रों के हिस्सों का आदान-प्रदान किया जाता है। पारस्परिक अनुवाद के साथ यह महत्वपूर्ण है कि कोशिका में आनुवंशिक सामग्री की कुल सामग्री समान रहे।

हालांकि, प्रभावित लोगों को रोगाणु कोशिकाओं के गठन के साथ समस्या है। यदि विकासशील रोगाणु कोशिका में एक गुणसूत्र है, जिसमें एक टुकड़ा का आदान-प्रदान किया गया है, तो यह कोशिका व्यवहार्य नहीं है।

हालांकि, यह भी मामला हो सकता है कि दो गुणसूत्र जिसमें एक टुकड़ा एक जर्म सेल में समाप्त हो गया था। तब केवल सामान्य गुणसूत्र ही बनने वाले अन्य रोगाणु कोशिका में समा जाते हैं। यदि यह मामला है, तो रोगाणु कोशिकाओं के केवल आधे जीवित रहने में असमर्थ हैं। दूसरे आधे हिस्से में क्रोमोसोम का एक सामान्य सेट होता है।

पारस्परिक स्थानांतरण से कई प्रकार के आनुवांशिक रोग हो सकते हैं। इससे पहले एक, उदाहरण के लिए, क्रोनिक मायलोइड लेकिमिया है, जहां फिलाडेल्फिया गुणसूत्रों की एक उच्च संख्या का पता लगाया जा सकता है।

कैट चीख सिंड्रोम

बिल्ली चीख सिंड्रोम, या Cri-du- चैट सिंड्रोम, इसलिए कहा जाता है क्योंकि टॉडलर्स बहुत अधिक चिल्लाते हैं और बिल्लियों की तरह। ये ऊँची-ऊँची चीखें स्वरयंत्र की विकृति के कारण होती हैं। कैट क्राय सिंड्रोम का कारण क्रोमोसोम 5 की छोटी भुजा पर एक विलोपन है।

इससे प्रभावित लोग गंभीर रूप से विकलांग और मानसिक रूप से विकलांग हैं। बौद्धिक विकलांगता, हालांकि, बहुत परिवर्तनशील है। उनके पास एक छोटा सिर है और उनकी वृद्धि परेशान है। अन्य शारीरिक विकृतियाँ भी हैं। आंतरिक अंगों में परिवर्तन बहुत दुर्लभ हैं। इसलिए जीवन प्रत्याशा काफी सीमित नहीं है।

इस विषय पर अधिक पढ़ें: कैट चीख सिंड्रोम

क्रोमोसोमल विपथन क्या है?

गुणसूत्र विपथन गुणसूत्रों में एक परिवर्तन है जो एक प्रकाश सूक्ष्मदर्शी के नीचे दिखाई देता है। इसके विपरीत, जीन उत्परिवर्तन होते हैं, ये परिवर्तन बहुत छोटे होते हैं और केवल अधिक सटीक आनुवंशिक निदान के माध्यम से पहचाने जा सकते हैं।

गुणसूत्र विपथन को दो रूपों में विभाजित किया जा सकता है। संरचनात्मक और संख्यात्मक विपथन हैं। इस अध्याय में संरचनात्मक विपथन पर चर्चा की गई और इसे गुणसूत्र उत्परिवर्तन भी कहा जाता है। वे स्वयं गुणसूत्रों में परिवर्तन के साथ हैं।

संख्यात्मक विपथन का मतलब है कि गुणसूत्रों की एक गलत संख्या है। सामान्य मानव कैरियोटाइप, यानी गुणसूत्रों की संख्या 46 है, पुरुषों में XY और 46, महिलाओं में XX है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि गुणसूत्रों को डुप्लिकेट किया जाता है, पुरुषों में सेक्स क्रोमोसोम होने का एकमात्र अपवाद है। लिंग गुणसूत्र, जो पुरुषों और महिलाओं में जीनोम में एकमात्र अंतर का प्रतिनिधित्व करते हैं, अक्षरों द्वारा इंगित किए जाते हैं।

संख्यात्मक विपथन में, गुणसूत्र अधिक बार प्रकट हो सकते हैं या अनुपस्थित हो सकते हैं। सबसे प्रसिद्ध उदाहरण है डाउन सिंड्रोम, ट्राइसॉमी 21, नाम का अर्थ है कि 21 वां गुणसूत्र दो बार के बजाय तीन बार मौजूद है। किसी व्यक्ति का कैरियोटाइप इस तरह दिखता है: पुरुषों के लिए 47, XY + 21 और महिलाओं के लिए 47, XX + 21।

गुणसूत्र की कमी का एक उदाहरण टर्नर सिंड्रोम या मोनोसोमी एक्स है, इस मामले में एक एक्स गुणसूत्र गायब है, जिसके परिणामस्वरूप कैरियोटाइप 45, एक्स 0 है। प्रभावित लोगों में कुछ शारीरिक असामान्यताएं वाली महिलाएं हैं।

आप इस विषय पर अधिक जानकारी प्राप्त कर सकते हैं: गुणसूत्र विपथन - यह क्या है?

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक क्रोमोसोमल म्यूटेशन नहीं है। क्रोमोसोम म्यूटेशन संरचना में बदलाव के साथ होते हैं। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम में गुणसूत्रों की गलत संख्या मौजूद है। इस परिवर्तन को संख्यात्मक गुणसूत्र विपथन कहा जाता है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम से केवल पुरुष ही प्रभावित हो सकते हैं। आम तौर पर, 44 अन्य गुणसूत्रों के अलावा, पुरुषों के पास (22 गुणसूत्र, प्रत्येक दो प्रतियों में), एक एक्स क्रोमोसोम और एक वाई क्रोमोसोम। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम में एक एक्स गुणसूत्र बहुत अधिक होता है।

इस परिवर्तन का यौन अंगों पर सबसे अधिक प्रभाव पड़ता है। प्रभावित लोगों में छोटे अंडकोष होते हैं और ज्यादातर मामलों में कोई कार्य शुक्राणु उत्पादन नहीं होता है, और अंडकोष द्वारा टेस्टोस्टेरोन का उत्पादन सीमित है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम अक्सर केवल एक प्रजनन परामर्श के संदर्भ में खोजा जाता है। प्रभावित लोगों के विशाल बहुमत में, यह अनिर्धारित हो जाता है। यौवन के दौरान स्तन का विकास हो सकता है, और शरीर के बाल आमतौर पर केवल विरल होते हैं। हालांकि, प्रभावित लोग अपनी बुद्धि में प्रतिबंधित नहीं हैं।

इस विषय पर और अधिक जानकारी यहाँ मिल सकती है: क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

एक बिंदु उत्परिवर्तन क्या है?

एक बिंदु उत्परिवर्तन जीन का एक उत्परिवर्तन है जो डीएनए के रूप में मौजूद है। डीएनए चार अलग-अलग न्यूक्लियोटाइड से बना है। एक बिंदु उत्परिवर्तन के मामले में, एक न्यूक्लियोटाइड का आदान-प्रदान दूसरे के लिए किया जाता है। जीन का डीएनए एक जटिल प्रक्रिया में पढ़ा जाता है। इस प्रक्रिया का अंतिम उत्पाद एक प्रोटीन है।

किस प्रोटीन का उत्पादन आवश्यक रूप से न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम द्वारा निर्धारित किया जाता है। तीन लगातार न्यूक्लियोटाइड यह निर्धारित करते हैं कि अमीनो एसिड जिसके परिणामस्वरूप प्रोटीन श्रृंखला से जुड़ा हुआ है। बड़ी संख्या में अमीनो एसिड का समामेलन फिर प्रोटीन बन जाता है।

लेकिन अगर एक न्यूक्लियोटाइड को दूसरे द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, तो ऐसा हो सकता है कि प्रोटीन में एक और एमिनो एसिड शामिल हो। परिणाम एक तथाकथित प्रकोप उत्परिवर्तन है। परिणामी प्रोटीन अमीनो एसिड की जगह से पूरी तरह कार्यात्मक रह सकता है या यह अपने कार्य को भी खो सकता है।

एक अन्य संभावना तथाकथित स्टॉप कोडन को शामिल करना है। इस तरह के उत्परिवर्तन को बकवास उत्परिवर्तन कहा जाता है। स्टॉप कोडन प्रोटीन के अंत को चिह्नित करता है, अगर इसे गलत जगह पर डाला जाता है, तो प्रोटीन अधूरा होता है।

बिंदु उत्परिवर्तन के इन रूपों के साथ, पढ़ने के लिए न्यूक्लियोटाइड की संख्या समान रहती है। सही अमीनो एसिड बिंदु उत्परिवर्तन से पहले और बाद में शामिल किए गए हैं। इसलिए "रीडिंग ग्रिड" को बरकरार रखा गया है। उत्परिवर्तन जिसमें एक न्यूक्लियोटाइड सम्मिलित या हटा दिया जाता है, अर्थात् सम्मिलन या विलोपन, अधिक गंभीर होते हैं। इस उत्परिवर्तन के साथ, लापता या अंतर्निहित न्यूक्लियोटाइड के बाद, तीन अन्य न्यूक्लियोटाइड संयुक्त होते हैं, जिसका अर्थ है कि विभिन्न अमीनो एसिड में बनाया जाता है और एक पूरी तरह से अलग प्रोटीन बनाया जाता है।

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सिस्टिक फाइब्रोसिस

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक बीमारी है जो एक क्लोराइड चैनल में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होती है। ये चैनल शरीर में बलगम के निर्माण के लिए महत्वपूर्ण हैं, क्योंकि क्लोराइड के बाद पानी निकल सकता है, जिससे बलगम पतला हो सकता है।

हालांकि सभी अंग प्रणाली इस बीमारी से प्रभावित हैं, फेफड़े अग्रभूमि में हैं। चिपचिपे बलगम की वजह से फेफड़े अपनी सफाई का काम नहीं कर पाते।

एक पतला द्रव बलगम फेफड़ों से रोगजनकों और अन्य पदार्थों को हटाने के लिए शर्त है। सफाई की कमी से निमोनिया बढ़ जाता है। यह उन कारणों में से एक है जिनके कारण प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा काफी कम हो गई है।

चैनल का उत्परिवर्तन जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है। इसका मतलब है कि जीन के भीतर डीएनए के घटकों का क्रम बदल गया है। उत्परिवर्तन गुणसूत्र उत्परिवर्तन की तुलना में बहुत छोटा है, लेकिन बहुत गंभीर परिणामों के साथ। जीन के विभिन्न म्यूटेशन के सैकड़ों ज्ञात हैं, जिनमें से सभी चैनल की शिथिलता का कारण बनते हैं।

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