संगमरमर की हड्डी का रोग

परिचय

हमारी हड्डी और कंकाल प्रणाली एक कठोर संरचना नहीं है और स्वाभाविक रूप से परिवर्तन की निरंतर प्रक्रिया के अधीन है।

अस्थि पदार्थ नियमित रूप से विशेष कोशिकाओं से बना होता है, तथाकथित अस्थिशोषकों, और, बदले में, के रूप में, द्वारा अस्थिकोरक नामित कोशिकाओं का पुनर्निर्माण किया गया। हर रोज होने वाले आंदोलनों और भार के कारण हड्डी को होने वाली संरचनात्मक क्षति की मरम्मत शरीर की अपनी कोशिकाओं द्वारा जल्द से जल्द की जाती है और हड्डी की बारीक संरचना को पर्यावरण से संबंधित तनावों के अनुकूल बनाया जाता है। यह हमारे कंकाल प्रणाली को एक विशिष्ट स्थिरता और कार्यक्षमता प्रदान करता है।

यदि कोशिकाओं के क्षेत्र में गड़बड़ी होती है जो टूट जाती है और हड्डी का निर्माण करती है, तो हड्डी प्रणाली अपनी ताकत और प्रतिरोध के मामले में नुकसान झेलती है: यह भंगुर और अस्थिर हो जाता है।

संगमरमर की हड्डी की बीमारी में, जैसे कि औषधीय रूप से भी osteopetrosis या अलबर्स-शॉनबर्ग सिंड्रोम कहा जाता है, यह एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है। उपर्युक्त अस्थि-क्षयकारी कोशिकाएं, अस्थिशोषकों। हड्डी प्रणाली के मॉडलिंग में गड़बड़ी होती है और संतुलन कोशिकाओं के पक्ष में स्थानांतरित हो जाता है जो हड्डी का निर्माण करते हैं।

अस्थि पुनरुत्थान में गतिविधि की कमी के कारण, संगमरमर की हड्डी की बीमारी शरीर में हड्डी के पदार्थ के बढ़ते संचय की ओर ले जाती है। इस संचय में एक पैथोलॉजिकल चरित्र होता है, क्योंकि यह हड्डी की वास्तुकला के विघटन का कारण बनता है, अर्थात् हड्डियों की ठीक संरचना, और इस प्रकार हमारी कंकाल प्रणाली की एक कम स्थिरता।

रीमॉडेलिंग प्रक्रियाएं यहां तक ​​जाती हैं कि अस्थि मज्जा, जो हड्डियों के आंतरिक स्थान को भर देती है और हमारे रक्त निर्माण और प्रतिरक्षा प्रणाली के एक महत्वपूर्ण हिस्से को ग्रहण करती है, हड्डी पदार्थ द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।

का कारण बनता है

एकदम सही संगमरमर की हड्डी की बीमारी का कारण आज भी अज्ञात है। वह एक है अस्थि-क्षयकारी कोशिकाओं की खराबी जिसके आधार पर आनुवंशिक परिवर्तन इन कोशिकाओं की आनुवंशिक सामग्री।

यह दो बड़े रूप संगमरमर की हड्डी रोग:

1. एक ओर है ऑटोसोमल डोमिनेंट विरासत में मिला फार्म। ऑटोसोमल प्रमुख एक विरासत का एक रूप का वर्णन करता है जिसमें एक टूटी हुई कड़ी हमारे शरीर के जीन वाहक पर, क्रोमोसाम, संगमरमर की हड्डी रोग की एक विशेषता अभिव्यक्ति का कारण बनने के लिए पर्याप्त है। यह रूप आमतौर पर केवल परिपक्वता की उम्र के आसपास विकास के दौरान ही प्रकट होता है 12 से 20 साल.
2. ऑटोसोमल रिसेसिव फॉर्म यहाँ से (अवश्य) दोनों अंग पूरा गुणसूत्रों की जोड़ी दोषपूर्ण) कि पहले से ही बचपन वृद्ध एक से दो साल संगमरमर की हड्डी की बीमारी के एक गंभीर रूप का कारण बनता है। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो दूसरे रूप में बहुत खराब रोग का निदान होता है और आगे बढ़ सकता है बचपन में मृत्यु नेतृत्व करना।

लक्षण

में संगमरमर की हड्डी का रोग यह हड्डी की संरचना में गड़बड़ी के कारण होता है हड्डी की अस्थिरता एक वृद्धि के साथ के लिए संवेदनशीलता टूटी हुई हड्डियां। उनकी इन टूट की विशेषता है खराब उपचार की प्रवृत्तिताकि कंकाल प्रणाली में स्थिरता की एक स्थायी सीमा हो, क्रमशः आवर्ती टूटना आ सकते हो।

हड्डियों में दर्द भी हो सकता है।

संगमरमर की हड्डी की बीमारी भी एक कारण है अस्थि वृद्धि, गिरावट की कमी के कारण, विशेष रूप से खोपड़ी की हड्डी के क्षेत्र में। चेहरे पर हड्डियों का अतिवृद्धि होता है संकुचन, कपाल की नसें वहाँ चल रही हैं।इस तरह, नसों के कुछ हिस्सों जो हमारे चेहरे की मांसपेशियों के लिए या हमारी सुनवाई की धारणा के लिए जिम्मेदार हैं और संतुलन की भावना को चुटकी में बंद किया जा सकता है। इसके परिणामस्वरूप भावनाओं की अभिव्यक्ति में अभिव्यक्ति की कमी होगी झोले के मारे चेहरे की मांसपेशियों, सुनवाई हानि और चक्कर आना। पर दबाव का सबसे खराब स्थिति में, संगमरमर की हड्डी की बीमारी ऑप्टिक तंत्रिका के कारण अंधापन पैदा कर सकती है।

रीमॉडलिंग प्रक्रियाएँ हड्डी के भीतर भी इतनी दूर तक फैला है कि अस्थि मज्जा, जो हड्डियों का अंदरूनी हिस्सा में भरता है और हमारा एक महत्वपूर्ण हिस्सा है रक्त गठन- तथा रक्षा प्रणाली सन्निहित, हड्डी पदार्थ द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। परिणाम स्वरुप कम अस्थि मज्जा रिक्त स्थानसंगमरमर की हड्डी की बीमारी को उत्तेजित करता है, तथाकथित बीमारी जो अस्थि मज्जा के बाहर होती है बहिर्मुखी रक्त गठन जिगर और प्लीहा में। रक्त गठन का यह रूप होता है स्वाभाविक रूप से गर्भ में अजन्मे बच्चे में के बजाय, लेकिन जन्म के बाद एक के लिए खड़ा है रोग प्रक्रिया। ए बढ़े हुए जिगर जैसे कि तिल्ली इस प्रकार यह भी संगमरमर की हड्डी की बीमारी की तस्वीर से संबंधित है।

चूंकि हमारी रक्त प्रणाली की कोशिकाओं को भी रोग प्रक्रियाओं के दौरान एक रक्षा कार्य सौंपा जाता है, इसलिए यह होता है बिगड़ा हुआ रक्त गठन को कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली साथ में संक्रमण के लिए संवेदनशीलता बढ़ जाती है.

हमारे कंकाल प्रणाली के निर्माण के लिए सबसे महत्वपूर्ण खनिज कैल्शियम है। मार्बल बोन डिजीज का सेवन करता है कैल्शियम का भंडार हमारा शरीर और इसका उपयोग हड्डी पदार्थ के निर्माण के लिए करता है, अगर यह टूट न जाए। के माध्यम से रक्त में कैल्शियम की एकाग्रता में कमी, यह एक बन सकता है मांसपेशियों की उत्तेजना बढ़ जाती है के रूप में आते हैं बरामदगी प्रकट हो सकता है।

अंततः, लक्षणों की गंभीरता संगमरमर की बीमारी में बहुत भिन्नता होती है, जो इस रूप पर निर्भर करता है, अर्थात् कुछ हद तक मामूली ऑटोसोमल प्रमुख या बीमारी के ज्यादातर खराब प्रगति वाले ऑटोसोमल रिसेसिव रूप में मौजूद है।

निदान

चाहे वह ए संगमरमर की हड्डी का रोग आपका डॉक्टर आपकी शिकायतों के बारे में लक्षित प्रश्नों के माध्यम से एक तरफ होगा, जैसे कि अक्सर बुरी तरह से टूटी हुई हड्डी दूसरी ओर, संदिग्ध निदान इमेजिंग प्रक्रियाओंकैसे एक्स-रे उनके कंकाल तंत्र को पुष्ट करते हैं।

क्योंकि हड्डी संरचना के सचित्र प्रतिनिधित्व में विशेष लक्षण संगमरमर की हड्डी की बीमारी को पहचानें। एक एक्सरे में सांकेतिक है दृश्यमान तीन-परत कशेरुक निकायों, तथाकथित सैंडविच भंवर। इसके साथ - साथ मजबूत संपीड़न तथा हड्डी की वास्तुकला का सख्त होना चित्रों से पढ़ें। एक अन्य विशेषता जिसने संगमरमर की हड्डी की बीमारी को इसका नाम दिया, वह है एक्स-रे लंबी ट्यूबलर हड्डियों के विशिष्ट स्ट्राइक, जैसे जांघ या ह्यूमरस हड्डियां जो इसे संगमरमर जैसी दिखाई देती हैं।

रक्त परीक्षण भी किया जाएगा। यहाँ संगमरमर की बीमारी के लिए प्रतिष्ठित हैं कैल्शियम की कमी हुई खून में और ए रक्त कोशिकाओं में गिरावटबिगड़ा हुआ रक्त गठन के कारण।

जिस वजह से कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली, प्रभावित लोग अधिक बार दिखाते हैं बीमार तथा लंगड़ा.

दुर्लभ मामलों में यह लगेगा स्थानीय संज्ञाहरण एक तथाकथित अस्थि मज्जा आकांक्षा हड्डी में फैले रक्त गठन और बीमारी का आकलन करने के लिए किया जाता है।

थेरेपी और रोग का निदान

ए इलाज वर्तमान में संगमरमर की हड्डी की बीमारी का कारण है संभव नहीं। ग्लूकोकार्टिकोआड्स को रोगसूचक रूप से निर्धारित किया जा सकता है। वे स्टेरॉयड हार्मोन में से एक हैं और हमारे शरीर में कई प्रकार के कार्य करते हैं। उनका उपयोग यहां चिकित्सीय रूप से किया जाता है दवाओं के साथ भड़काऊ प्रक्रियाओं को रोकना.

इसके अलावा, तथाकथित इंटरफेरॉन का उपयोग संगमरमर की हड्डी की बीमारी में किया जाता है। ये प्रोटीन लो सुरक्षात्मक कार्य तेजी से बढ़ने और ऊतक प्रक्रियाओं को आगे बढ़ाने के साथ।

पहली पसंद की चिकित्सा, जो हाल के वर्षों में तेजी से महत्वपूर्ण हो गई है और हड्डी की संरचना का पूर्ण सामान्यीकरण प्राप्त कर सकती है, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण है। लक्ष्य एक है पूर्ण नवीनीकरण और एक रोगग्रस्त अस्थि मज्जा का पुनर्निर्माण स्वस्थ दान के साथ हेमटोपोइएटिक स्टेम सेल.

पहले ही हो चुका है तंत्रिका विफलताउदाहरण के लिए भी अंधापन हालाँकि इसके कारण हो सकता है हल नहीं किया गया बनना।