गौचर रोग

गौचर रोग क्या है?

गौचर रोग एक वंशानुगत बीमारी है, एक आनुवंशिक रूप से प्रेषित रोग जिसमें वसा शरीर में असामान्य कोशिकाओं में जमा होता है। इसका मतलब यह है कि कुछ अंग जिनकी कोशिकाएँ प्रभावित होती हैं, उनके कार्य में प्रतिबंधित हैं। मरीजों को अक्सर गंभीर थकान, रक्त एनीमिया, और बढ़े हुए यकृत और प्लीहा से ग्रस्त किया जाता है।

चिकित्सकीय रूप से, गौचर की बीमारी को लाइसोसोमल स्टोरेज बीमारी भी कहा जाता है। यदि माता-पिता दोनों स्वस्थ हैं और दोनों को जीन विरासत में मिला है तो गौचर की बीमारी विकसित होने की संभावना 25% है।

कारण

गौचर की बीमारी उन लोगों को प्रभावित करती है जिनमें दोनों माता-पिता को जीन विरासत में मिला है। यदि यह मामला है, तो 25% बच्चों में एक एंजाइम दोष होता है। इससे शरीर की कोशिकाओं की इकाइयों में वसा और चीनी का भंडारण होता है जिसमें यह उद्देश्य नहीं था। इस वजह से, उन प्रभावित कोशिकाओं को नुकसान होता है और इस तरह अंगों को भी।

बहुत अधिक शर्करा वाले वसायुक्त पदार्थों का संचय शरीर को संकेत देता है कि चयापचय में खराबी है। इस शिथिलता के परिणामस्वरूप, कुछ मैसेंजर पदार्थ निकलते हैं जो एक भड़काऊ प्रतिक्रिया का कारण बनते हैं। यह शुरू में प्रभावित अंगों में प्रतिबंध की ओर जाता है। समय के साथ, लंबे भड़काऊ प्रक्रियाओं द्वारा अंगों को स्थायी रूप से क्षतिग्रस्त कर दिया जाता है। गंभीरता की अलग-अलग डिग्री के साथ गौचर की बीमारी कई अलग-अलग रूपों में आ सकती है।

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निदान

यदि गौचर रोग के विशिष्ट लक्षण मौजूद हैं, तो धीरे-धीरे गौचर रोग के दुर्लभ निदान को स्थापित करने के लिए कई परीक्षण किए जाते हैं। परिवार में वंशानुगत बीमारियों के लिए लक्षित मांग और रिश्तेदारों में इसी तरह के लक्षण हमेशा गंभीर होते हैं।

शारीरिक परीक्षा के बाद, यह रक्त कोशिकाओं को निर्धारित करने के लिए समझ में आता है, जो आमतौर पर गौचर की बीमारी के मामले में कम हो जाते हैं। लक्ष्य तब ग्लूकोसरेब्रोसिडेस की गतिविधि का निर्धारण करना है, जो गौचर की बीमारी में कम हो जाता है। इसके बाद यह निर्धारित किया जाना चाहिए कि शरीर में पहले से कौन से प्रभाव और क्षति हुई है।

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गंभीरता की डिग्री के अनुसार वर्गीकरण

टाइप I

गौचर की बीमारी के प्रकार I को "गैर-न्यूरोपैथिक रूप" के रूप में भी जाना जाता है। इसका मतलब है कि इस रूप के साथ कोई तंत्रिका क्षति नहीं है। यहां एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस अभी भी कुछ हद तक काम करता है, ताकि वयस्कता में पहली समस्याएं दिखाई दें। ये प्लीहा और यकृत को बड़ा करके दिखाते हैं। नतीजतन, ये अंग अधिक रक्त कोशिकाओं को भी तोड़ देते हैं।
लाल रक्त कोशिकाओं की कम संख्या से रक्तस्राव की प्रवृत्ति बढ़ जाती है। यदि सफेद रक्त कोशिकाएं कम हैं, हालांकि, प्रतिरक्षा प्रणाली कमजोर हो जाती है।

टाइप II

गौचर की बीमारी का दूसरा रूप चिकित्सा नाम "तीव्र न्यूरोपैथिक रूप" है। यह प्रकार II शिशुओं में गंभीर तंत्रिका क्षति को दर्शाता है। यह प्रकार सबसे गंभीर रूप है। इसका कारण संबंधित एंजाइम के कार्य का स्पष्ट नुकसान है।

अंगों को नुकसान बहुत जल्दी होता है। यह संभव है कि छोटे बच्चे बौद्धिक अक्षमता और तंत्रिका समारोह में अन्य सीमाओं से पीड़ित हों।

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टाइप III

अभिव्यक्ति की तीव्रता के संदर्भ में, गौचर रोग का प्रकार III I और प्रकार II के बीच है। इस रूप का चिकित्सा नाम क्रोनिक न्यूरोपैथिक रूप है। अन्यथा दुर्लभ बीमारी स्वीडिश परिवारों में आम है।

पहले लक्षण आमतौर पर छोटे बच्चों में दिखाई देते हैं। इनमें शामिल हैं, उदाहरण के लिए, बुखार, कमजोरी, बौद्धिक विकलांगता और अन्य तंत्रिका क्षति। दूसरों की तुलना में इन बच्चों की विकास दर भी कम हो जाती है।

लक्षण

शरीर की कोशिकाओं में शर्करा युक्त वसायुक्त पदार्थ जमा करने से, शरीर प्रभावित अंगों में सूजन के साथ प्रतिक्रिया करता है। यह गौचर की बीमारी के विशिष्ट लक्षणों में दिखाई देता है, जैसे तिल्ली और यकृत का बढ़ना, थकान, कमजोरी, एनीमिया और हड्डियों में समस्याएं। लाल और सफेद रक्त कोशिकाओं की संख्या अक्सर कम होती है, इसलिए रक्तस्राव की प्रवृत्ति बढ़ जाती है और प्रतिरक्षा प्रणाली कमजोर हो जाती है। रक्तस्राव की एक बढ़ी हुई प्रवृत्ति अक्सर चोट लगने, नाक और मसूड़ों से बहुत अधिक रक्तस्राव होने पर पहले ध्यान देने योग्य होती है।

लगभग हर 20 वें रोगी में नसों को भी गंभीर नुकसान होता है। हड्डी के फ्रैक्चर में वृद्धि, कशेरुक निकायों में उदाहरण के लिए, तंत्रिका नहरों में भी अवरोध पैदा कर सकता है। यह तंत्रिकाओं को भी प्रभावित कर सकता है और उनके कार्य को सीमित कर सकता है।

गौचर की बीमारी के लक्षणों को एंजाइम की घटी हुई गतिविधि के लिए एक तार्किक निष्कर्ष के रूप में समझाया जा सकता है। हालांकि, नसों को नुकसान अभी तक पर्याप्त रूप से समझ में नहीं आता है।

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उपचार

सीधे बीमारी के कारण से निपटने के लिए, रोगी को आवश्यक एंजाइम की आपूर्ति की जानी चाहिए। गौचर की बीमारी की चिकित्सा में एक शिरापरक पहुंच के माध्यम से संक्रमण के माध्यम से एंजाइम का प्रशासन होता है। यह किया जा सकता है, उदाहरण के लिए, उच्च खुराक में महीने में एक बार या कम खुराक में महीने में कई बार।
उपचार गौचर की बीमारी के लक्षणों और लक्षणों को नियंत्रित और सुधारने में मदद कर सकता है। चरणबद्ध विकास वाले बच्चों के लिए, चिकित्सा अक्सर एक सामान्य वृद्धि दर का कारण बन सकती है। हालांकि, यह मुख्य रूप से गैर-न्यूरोपैथिक रूप पर लागू होता है, अर्थात् यदि तंत्रिका तंत्र को कोई नुकसान नहीं होता है। न्यूरोपैथिक रूप में, तंत्रिका-हानिकारक परिणामों की उम्मीद की जाती है।थेरेपी केवल समस्या को एक सीमित सीमा तक सुधार सकती है।

थोड़ा वजन बढ़ना और, दुर्लभ मामलों में, उपचार के दौरान एलर्जी की प्रतिक्रिया को साइड इफेक्ट के रूप में बताया गया है। कुल मिलाकर, यह अभी भी बहुत महत्वपूर्ण है कि गौचर रोग के लिए चिकित्सा की अच्छी तरह से निगरानी की जाती है। ऐसा करने के लिए, लक्षणों के पाठ्यक्रम का निरीक्षण करना महत्वपूर्ण है। इसके अलावा, एंजाइम की गतिविधि को नियमित रूप से मापा जाना चाहिए ताकि रोगी के लिए सही खुराक मिल सके।

वैकल्पिक चिकित्सा के रूप में, उस पदार्थ के उत्पादन को बाधित करने के लिए दवाओं का उपयोग करने की संभावना भी है जो गौचर की बीमारी में बहुत अधिक जमा है।

खाना

एक मरीज के आहार को सीधे गौचर की बीमारी के साथ बदलना नहीं पड़ता है। यहां तक ​​कि सबसे छोटी मात्रा में शर्करा वसायुक्त पदार्थ लक्षणों को ट्रिगर करते हैं। हालांकि, आप एक स्वस्थ आहार और चयनित खाद्य पदार्थों के माध्यम से अपनी समग्र स्थिति में सुधार कर सकते हैं।

रोग से जुड़े एनीमिया में अक्सर लोहे में वृद्धि की आवश्यकता होती है, जो गोलियों के अलावा, लोहे से युक्त खाद्य पदार्थों द्वारा अच्छी तरह से समर्थित हो सकता है। विटामिन सी के साथ संयोजन में, शरीर भी बेहतर लोहे को अवशोषित कर सकता है। कैल्शियम और विटामिन डी के सेवन को बढ़ाकर गौचर की बीमारी में हड्डियों के घनत्व को कम किया जा सकता है।

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जीवन प्रत्याशा

गौचर की बीमारी में जीवन प्रत्याशा मुख्य रूप से रोग की गंभीरता और प्रकार पर निर्भर करती है।

गैर-न्यूरोपैथिक बीमारी के रूप में गौचर की बीमारी का प्रकार I केवल थोड़ी कम जीवन प्रत्याशा है। जीर्ण न्यूरोपैथिक रूप को कठोर जीवन प्रतिबंधों और रोगी की ओर से गंभीर पीड़ा की विशेषता है। हालांकि, जीवन प्रत्याशा का सटीक संकेत देना मुश्किल है।
हालांकि, सबसे खराब रोग का प्रकार II है। बच्चे आमतौर पर 2 से 3 साल की उम्र के बाद बीमारी से मर जाते हैं।

रोग का कोर्स

जीवन प्रत्याशा के साथ, गौचर की बीमारी का पाठ्यक्रम रोगी में मौजूद रोग के प्रकार पर निर्भर करता है।

प्रकार I में, लक्षण अक्सर वयस्कता में ही दिखाई देते हैं। दुर्भाग्य से, मरीजों को अक्सर जन्म से लेकर द्वितीय गौचर रोग तक होता है, जब तक कि वे लगभग 3 साल बाद बीमारी से मर नहीं जाते। टाइप III को बचपन में भी मजबूत लक्षणों की विशेषता है।
बीमारी के पाठ्यक्रम को ऊपर वर्णित चिकित्सा द्वारा सुधार किया जा सकता है, विशेष रूप से I और III प्रकार में।