phenylketonuria

परिभाषा - फेनिलकेटोनुरिया क्या है?

फेनिलकेटोनुरिया एक वंशानुगत बीमारी है जो एमिनो एसिड फेनिलएलनिन के कम टूटने में व्यक्त की जाती है। रोग के बारे में क्या कपटी है कि अगर यह मौजूद है, तो यह जन्म से ही अस्तित्व में है और इस तरह एक संचय की ओर जाता है (संचय) अमीनो एसिड होता है।

जीवन के तीसरे महीने से, यह इतनी अधिक मात्रा में मौजूद है कि बच्चे के मानसिक विकास पर इसका विषैला प्रभाव पड़ता है। रोग एक एंजाइम दोष पर आधारित है जो रूपांतरण को रोकता है और इस प्रकार फेनिलएलनिन के टूटने को भी रोकता है। वैसे भी अमीनो एसिड को बाहर निकालने के लिए इसे शरीर के विभिन्न अन्य पदार्थों के साथ मिलाया जाता है। इन यौगिकों का उत्सर्जन एक विशेष, अप्रिय गंध के परिणामस्वरूप होता है।

फेनिलकेटोनुरिया के कारण

फेनिलकेटोनुरिया दो एंजाइम दोषों के कारण होता है। एंजाइमों के लिए "खाका" वाला जीन बारहवें गुणसूत्र पर स्थित है। आज तक, इस जीन में कई सौ म्यूटेशन ज्ञात हैं जो बीमारी का कारण बनते हैं।

म्यूटेशन की सीमा के आधार पर, एंजाइमों का एक छोटा प्रतिशत सही ढंग से कार्य कर सकता है। एंजाइम की कमी का उच्चारण कैसे किया जाता है, इसके आधार पर, यह आवश्यक अमीनो एसिड फेनिलएलनिन के कम या गैर-मौजूद टूटने की ओर जाता है। सामान्य मूल्यों की तुलना में, रक्त में सांद्रता 10 से 20 गुना अधिक हो सकती है। आवृत्ति विभिन्न जातीय समूहों में भिन्न होती है और जर्मनी में हर दस हजारवें बच्चे के आसपास पाई जा सकती है।

फेनिलएलनिन के संचय के बाद बच्चों या शिशुओं के तंत्रिका तंत्र को अपूरणीय क्षति होती है।यदि बीमारी को समय पर ध्यान नहीं दिया जाता है, तो बच्चे को मानसिक मंदता (मनोवैज्ञानिक और शारीरिक विकास में देरी) का अनुभव होगा, जो तब तक खराब हो जाएगा जब तक कि फेनिलएलनिन का स्तर सामान्य स्तर तक कम न हो जाए।

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फेनिलकेटोनुरिया कैसे विरासत में मिला है?

फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) की नैदानिक ​​तस्वीर की विरासत एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न का अनुसरण करती है, अर्थात। रोगसूचक बनने के लिए गुणसूत्र युग्म के दोनों गुणसूत्रों को प्रभावित होना चाहिए। जीन प्रभावित, तथाकथित पीएएच जीन, बारहवें गुणसूत्र पर स्थित है। कई सौ प्रकार के उत्परिवर्तन अब ज्ञात हैं जो फेनिलकेटोनुरिया के विभिन्न रूपों का कारण बन सकते हैं।

प्रपत्र एंजाइम की अवशिष्ट गतिविधि में भिन्न होते हैं। इसका मतलब है कि फेनिलएलनिन की कुछ अवशिष्ट मात्रा को अभी भी परिवर्तित किया जा सकता है। इससे प्रभावित होने वाले ज्यादातर लोग हैं विषमयुग्मजी (मिश्रित)। सीधे शब्दों में कहें, इसका मतलब है कि सभी कोशिकाएं रोगग्रस्त जीन को नहीं ले जाती हैं। प्रभावित लोगों का केवल एक छोटा सा हिस्सा उनके सभी गुणसूत्रों में आनुवंशिक दोष को जानता है। उत्परिवर्तन के प्रकारों में क्षेत्रीय अंतर भी हैं। कुछ क्षेत्रों / क्षेत्रों में विभिन्न उत्परिवर्तन भिन्न रूप से होते हैं।

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फेनिलकेटोनुरिया कितना आम है?

विश्व स्तर पर, आबादी के भीतर रोग की घटनाओं के संबंध में भी पहचानने योग्य अंतर हैं।

जबकि स्कैंडिनेविया और एशियाई देशों में लगभग 100,000 लोग फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) से प्रभावित होते हैं, बाल्कन देशों में, उदाहरण के लिए, 1: 5000 तक की आवृत्ति दिखाते हैं।

जर्मन भाषी देशों में, फेनिलकेटोनुरिया की आवृत्ति लगभग 1: 10,000 है।

फेनिलकेटोनुरिया का निदान

मानक निदान दो अलग-अलग तरीकों से किया जाता है, एक दोषपूर्ण एंजाइम का पता लगाने का और दूसरा रक्त में अत्यधिक वृद्धि हुई फेनिलएलनिन सांद्रता का पता लगाने का।

पहली विधि, जिसे टेंडेम मास स्पेक्ट्रोस्कोपी के रूप में जाना जाता है, नवजात स्क्रीनिंग का हिस्सा है और पेनिलेलेनिन के बिना दोष का पता चलता है। अग्रानुक्रम द्रव्यमान स्पेक्ट्रोस्कोपी के साथ, बीस से अधिक अन्य बीमारियों का काफी मज़बूती से निदान किया जा सकता है।

दूसरी विधि गुथरी परीक्षण (जिसे एड़ी परीक्षण भी कहा जाता है) है। हालांकि, शर्त यह है कि बच्चे ने पहले से ही फेनिलएलनिन का सेवन किया होगा - उदाहरण के लिए स्तन के दूध के माध्यम से। परीक्षण के दौरान, कुछ रक्त को बच्चे की एड़ी से यू 2 के हिस्से के रूप में लिया जाता है और इसकी फेनिलएलनिन सामग्री की जांच की जाती है।

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फेनिलकेटोनुरिया को इन लक्षणों से पहचाना जा सकता है

फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण काफी हद तक इस बात पर निर्भर करते हैं कि एंजाइम की अवशिष्ट गतिविधि कितनी है। यदि कार्यशील एंजाइमों का एक निश्चित प्रतिशत अभी भी है, तो रोग एक स्पष्ट पूर्ण विकसित फेनिलकेटोनूरिया के साथ नहीं है।

विशिष्ट लक्षण जो पहले से ही ध्यान देने योग्य हैं, प्रभावित बच्चों के मूत्र की मजबूत और अजीब गंध हैं और प्रगति के रूप में बच्चों के मानसिक और साइकोमोटर अविकसित हैं। यदि बीमारी का पता नहीं लगाया जाता है और जल्दी इलाज नहीं किया जाता है, तो मस्तिष्क के विकास को स्थायी नुकसान होता है। सबसे खराब स्थिति में, उनकी बुद्धि भागफल वाले बच्चे 50 IQ अंक से नीचे रह सकते हैं।

इसके अलावा, फेनिलकेनटोनुरिया से मोटर की कमी हो सकती है। पार्किंसंस रोग के मामले में महत्वपूर्ण सिग्नलिंग पदार्थ डोपामाइन गायब है। यही कारण है कि एक तथाकथित किशोर (यानी किशोर) पार्किंसन के इस संदर्भ में बोलता है।

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इसके अलावा, फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चों में आमतौर पर सुनहरे बाल और नीली आंखें होती हैं, क्योंकि उनके रंगद्रव्य मेलेनिन का उत्पादन भी बिगड़ा हुआ है।

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फेनिलकेटोनुरिया का उपचार

फेनिलकेटोनुरिया की चिकित्सा के संबंध में अच्छी खबर यह है कि यदि चिकित्सा जल्दी शुरू की जाती है, तो मानसिक अविकसितता के लक्षणों को पूरी तरह से रोका जा सकता है। चिकित्सा के मौलिक निर्माण खंड फेनिलएलनिन में एक आहार कम है, जो बहुत अधिक फेनिलएलनिन के संचय को रोकता है। बाद में निदान किया जाता है और बाद में चिकित्सा शुरू की जाती है, जिसके परिणामस्वरूप मानसिक मंदता (अविकसितता) अधिक होती है।

यदि बीमारी फेनिलकेटोनुरिया की पूरी तस्वीर नहीं है, लेकिन कम एंजाइम गतिविधि के साथ एक रूप, तथाकथित प्रतिस्थापन चिकित्सा भी किया जा सकता है। प्रभावित लोगों को अणु टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन के साथ आपूर्ति की जाती है। यह फेनिलएलनिन को परिवर्तित करने में शरीर का समर्थन करता है। चिकित्सीय सफलता का उपाय फेनिलएलनिन की रक्त सांद्रता है। इसे फिनाइलकेटोनुरिया वाले लोगों में 2 से 4 मिलीग्राम / डीएल की सीमा में रखा जाना चाहिए।

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एक कम फेनिलएलनिन आहार क्या है?

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, कम-फेनिलएलनिन आहार फेनिलकेटोनुरिया के उपचार की आधारशिला है। चूंकि फेनिलएलनिन एक आवश्यक अमीनो एसिड है, इसलिए इसे पूरी तरह से टाला नहीं जा सकता। इसका मतलब है कि शिशुओं और बच्चों को विशेष शिशु दूध की आवश्यकता होती है, क्योंकि सामान्य स्तन के दूध में बहुत अधिक फेनिलएलनिन होता है।

बच्चे के सामान्य मानसिक विकास को सुनिश्चित करने के लिए कम से कम चौदह साल की उम्र तक आहार जारी रखने की सिफारिश की जाती है। चूंकि फेनिलएलनिन लगभग हर पशु प्रोटीन में मौजूद होता है, प्रभावित लोगों के लिए कम मांस से मांस मुक्त आहार की सिफारिश की जाती है।

पूर्वानुमान बनाम फेनिलकेटोनुरिया के साथ जीवन प्रत्याशा

प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा एक ओर फेनिलकेटोनुरिया के प्रकार पर निर्भर करती है और दूसरी ओर उस समय जिस पर रोग का निदान किया जाता है।

जबकि फेनिलकेटोनुरिया के एक सामान्य संस्करण के साथ एक सामान्य उम्र भी संभव है, रोग के दुर्लभ रूप हैं, जो उदाहरण के लिए, ऐंठन के लिए काफी वृद्धि की क्षमता से जुड़े हैं, जिसके परिणामस्वरूप अधिक घातक परिणाम हो सकते हैं।

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फेनिलकेटोनुरिया के सामान्य संस्करण में, हालांकि, उम्र सबसे अधिक प्रभावित होती है। हालांकि, निदान का समय और उपचार की शुरुआत निर्धारित करती है कि बीमार व्यक्ति की मानसिक दुर्बलता कितनी गंभीर है। इसलिए मानसिक बुद्धिमत्ता का जीवन प्रत्याशा पर अधिकतम अप्रत्यक्ष प्रभाव पड़ता है।

फेनिलकेटोनुरिया रोग की प्रगति

रोग का पाठ्यक्रम भी भिन्न होता है, जैसा कि जीवन प्रत्याशा रोग के रूप और निदान के समय या उपचार की शुरुआत के आधार पर होता है।

यदि इस रोग का निदान नवजात शिशु की जांच में या यू 2 और निम्न-फेनिलएलनिन आहार पर सख्ती से किया जाता है, और जो भी प्रतिस्थापन आवश्यक हो जाता है, उसे किया जाता है, तो रोग शायद ही दिखाई देगा।

इसके अलावा, जिन लोगों को अभी भी प्रभावित एंजाइम की अवशिष्ट गतिविधि होती है, उनमें से एक बीमारी होती है, क्योंकि यह बीमारी सबसे हल्की होती है, यहां तक ​​कि सबसे खराब स्थिति में भी।

हालांकि, यदि निदान देर से किया जाता है, तो अपरिवर्तनीय मानसिक हानि की उम्मीद की जाती है, जो जीवन के लिए जारी रहेगी।

बहरहाल, फेनिलकेटोनुरिया एक ऐसी बीमारी नहीं है जिसका पश्चिमी देशों में अर्थ है समय से पहले मौत, बल्कि एक सामान्य जीवन प्रत्याशा।

क्या कोई इलाज है?

बीमारी से पूर्ण इलाज संभव नहीं है क्योंकि यह एक वंशानुगत बीमारी है। अधिकतम चिकित्सा फेनिलएलनिन में कम आहार है, जिसके परिणामस्वरूप लक्षणों में कमी आती है।

यदि बीमारी को जल्दी पहचान लिया जाता है और इलाज किया जाता है, तो शायद ही कोई असामान्यताएं हों; हालाँकि, मूत्र की अजीबोगरीब गंध और अत्यधिक उच्च फेनिलएलनिन स्तर के सेल-टॉक्सिक प्रभाव आहार से बचने के बाद बार-बार होते हैं। हालांकि, जब से बीमारी को एक आवर्ती तरीके से विरासत में मिला है, यह संभावना नहीं है कि बीमारी को पारित किया जाएगा।