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अजन्मे बच्चे में ट्राइसॉमी 18

अजन्मे बच्चे में ट्राइसॉमी 18 क्या है?

ट्राइसॉमी 18, जिसे एडवर्ड्स सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक गंभीर जीन उत्परिवर्तन है जो एक खराब रोगनिरोधी के साथ जुड़ा हुआ है। अधिकांश बच्चे जन्म से पहले ही मर जाते हैं।

ट्राइसॉमी 18 में, क्रोमोसोम 18 सामान्य दो गुना के बजाय तीन गुना में मौजूद है। लड़कों की तुलना में लड़कियों में ट्राइसॉमी 18 होने की संभावना थोड़ी अधिक है। सामान्य तौर पर, रोग बल्कि दुर्लभ है, यह लगभग 1: 6000 की आवृत्ति के साथ होता है।

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का कारण बनता है

ट्राइसॉमी 18 एक गुणसूत्र विपथन है। कोशिका विभाजन के दौरान गुणसूत्रों का एक कुप्रभाव होता है और इस प्रकार गुणसूत्र 18 की त्रिगुणात्मक उपस्थिति होती है।

आम तौर पर प्रत्येक व्यक्ति में क्रोमोसोम के 23 जोड़े के साथ गुणसूत्रों का एक तथाकथित दोहरा सेट होता है, अर्थात 46 गुणसूत्र। इसमें से आधा माँ से और दूसरा आधा पिता से आता है। रोगाणु कोशिकाओं (अंडे की कोशिकाओं और शुक्राणु) में केवल एक ही गुणसूत्र (23 गुणसूत्र) का एक सेट होता है। जब वे बनते हैं, तो गुणसूत्रों का दोहरा सेट आधा हो जाता है। जब अंडा सेल और शुक्राणु एक साथ फ्यूज हो जाते हैं, तो क्रोमोसोम के दोहरे सेट वाला एक सेल उत्पन्न हो सकता है।

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ट्राइसॉमी 18 की ओर जाने वाली गलती रोगाणु कोशिकाओं के निर्माण के दौरान और निषेचन के बाद दोनों हो सकती है। समय में बिंदु के आधार पर ट्राइसॉमी 18 के विभिन्न रूपों के बीच एक अंतर किया जाता है। गुणसूत्रों के इस तरह के एक दुर्भावना की संभावना मां की उम्र के साथ बढ़ जाती है।

जन्म से पहले निदान

जन्मजात देखभाल के हिस्से के रूप में अल्ट्रासाउंड परीक्षाओं के दौरान अजन्मे बच्चे में एक ट्राइसॉमी 18 का संदेह पैदा हो सकता है। इसके लिए संकेत उदा। विकास मंदता, आंतरिक अंगों की विकृति या एमनियोटिक द्रव की मात्रा।

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विभिन्न मातृ रक्त परीक्षण संदेह के बाद किए जा सकते हैं। हालांकि, ट्रिपल परीक्षण केवल यह बताता है कि क्या एक ट्राइसॉमी का बढ़ा हुआ जोखिम है। नए रक्त परीक्षण जैसे पैनोरमा परीक्षण, हार्मनी टेस्ट या प्रीनेट टेस्ट इस बात की विशेष जानकारी प्रदान करते हैं कि क्या एक ट्राइसॉमी मौजूद है और कौन सी है।

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100% विश्वसनीय निदान, हालांकि, केवल इनवेसिव परीक्षा के साथ ही संभव है जैसे कि प्लेसेंटा की ऊतक परीक्षा (भ्रूण में जेनेटिक गड़बड़ियों की जांच करना) या एमनियोटिक द्रव परीक्षण (उल्ववेधन)। फिर वहां से निकाली गई कोशिकाओं की जांच एक ट्राइसॉमी के लिए की जा सकती है।

सहवर्ती लक्षण

ट्राइसॉमी 18 वाले बच्चे के साथ गर्भवती महिलाएं आमतौर पर इस पर ध्यान नहीं देती हैं। बच्चे की त्रिशोमी गर्भवती महिला में लक्षण पैदा नहीं करती है। केवल एक अजन्मे बच्चे की अल्ट्रासाउंड परीक्षा में वृद्धि के विलंब या आंतरिक अंगों की विकृति के कारण ट्राइसॉमी 18 का संदेह पैदा हो सकता है।

ट्राइसॉमी 18 वाले बच्चे की विशिष्ट बाहरी विशेषताएं जन्म के बाद केवल ध्यान देने योग्य हैं।

उपचार / चिकित्सा

ट्राइसॉमी 18 के लिए कोई चिकित्सा नहीं है, या तो अजन्मे बच्चे में या जन्म के बाद। यदि बच्चा जन्म से पहले नहीं मरता है, तो जन्म के बाद रोगसूचक चिकित्सा शुरू की जा सकती है, जैसे कि कृत्रिम श्वसन या पोषण।

अवधि / पूर्वानुमान

अजन्मे बच्चे में ट्राइसॉमी 18 का पूर्वानुमान बहुत खराब है। लगभग 90% बच्चे पैदा होने से पहले ही मर जाते हैं। हालांकि, यदि नियत तारीख तक पहुंच जाता है, तो विभिन्न विकृतियों और सहवर्ती बीमारियों के कारण लगभग 5% बच्चे जीवन के पहले वर्ष तक जीवित रहते हैं। ट्राइसॉमी 18 की हीलिंग अभी संभव नहीं है।