सिस्टिक फाइब्रोसिस के कारण

सिस्टिक फाइब्रोसिस में जीन उत्परिवर्तन

सिस्टिक फाइब्रोसिस (यह भी: सिस्टिक फाइब्रोसिस, सीएफ) एक है लाइलाज चयापचय रोग। वह है एक आनुवंशिक बीमारी है कि एक ओटोसोमल रेसेसिव वंशानुक्रम निम्नानुसार है। प्रत्येक व्यक्ति में गुणसूत्रों का एक डबल सेट होता है (पिता से एक और मां से एक) उनके ऊपर वितरित जीन के साथ, जिसका अर्थ है कि प्रत्येक संपत्ति के लिए दो जीन हैं।

ऑटोसोमल रिसेसिव का मतलब है कि रोग केवल तभी प्रकट होता है जब दोनों जीन सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए दोष दिखाते हैं, इसलिए पिता और माता दोनों रोगग्रस्त जीन के वाहक रहे होंगे और इसे अपने बच्चे को दे दिया था। जिनके पास केवल एक उत्परिवर्तित जीन है वे स्वयं बीमार नहीं हैं, लेकिन वे अपने बच्चों को इस बीमारी को पारित कर सकते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में यह तथाकथित है सीएफटीआर जीन बदल (पर उत्परिवर्तित) गुणसूत्र ome स्थित है। 1000 से अधिक उत्परिवर्तन पहले ही सिद्ध हो चुके हैं जो कुछ परिवर्तनों के माध्यम से सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बन सकते हैं, लेकिन सबसे आम उत्परिवर्तन है ? F508जहाँ अमीनो एसिड है फेनिलएलनिन जीन में अनुपस्थित। इससे लगभग 70% बीमारियाँ होती हैं।

एक के लिए CFTR जीन कोड क्लोराइड चैनल। आनुवंशिक दोष के परिणामस्वरूप, ये क्लोराइड चैनल केवल शरीर द्वारा गलत तरीके से निर्मित होते हैं, जो चैनलों के कार्य को गंभीर रूप से प्रभावित करते हैं। वे विभिन्न अंगों की कोशिका झिल्ली में स्थित होते हैं और सामान्यतः क्लोराइड आयनों के लिए पारगम्य होते हैं, जिससे वे इसके लिए जिम्मेदार होते हैं तरल पदार्थ स्राव विभिन्न ऊतकों से होते हैं। क्योंकि क्लोराइड चैनल सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों में बने होते हैं जो अब ठीक से काम नहीं करते हैं, स्राव तरल पदार्थ से पर्याप्त रूप से समृद्ध नहीं होता है और यह बनता है कठोर, गाढ़ा स्राव.

विशेष रूप से प्रभावित होने वाले अंग हैं अग्न्याशय और यह फेफड़ा, लेकिन इसमें CFTR चैनल भी हैं छोटी आंत, में पित्त पथ, में पसीना- और में सेक्स ग्रंथियां। चिपचिपा स्राव ने प्रवाह की दर को धीमा कर दिया है और इसलिए, उदाहरण के लिए, फेफड़ों में ब्रोन्ची के लिए अटक या ग्रंथियों के नलिकाओं को दबाना होता है। नतीजतन, अंगों को उनके कार्यों में महत्वपूर्ण रूप से प्रतिबंधित किया जाता है और कभी-कभी अधिक संवेदनशील भी होता है संक्रमण। यह अंततः सिस्टिक फाइब्रोसिस के बहुत अलग लक्षणों को जन्म देता है।