आनुवांशिक परीक्षा
जेनेटिक टेस्ट क्या है?
एक आनुवंशिक परीक्षण मानव डीएनए के विश्लेषण का वर्णन करता है। डीएनए आनुवंशिक सामग्री का वाहक है और सेल नाभिक में स्थित है, जहां इसे विशिष्ट प्रक्रियाओं का उपयोग करके अलग किया जा सकता है। फिर डीएनए की जांच की जा सकती है। सबसे छोटे उत्परिवर्तन जीन अभिव्यक्ति को प्रभावित कर सकते हैं और स्वास्थ्य परिणाम हो सकते हैं। यहां उत्पन्न होने वाली बीमारियां काफी अलग हैं, क्योंकि प्रत्येक जीन का एक अलग कार्य है।
आनुवंशिक परीक्षण कुछ बीमारियों के कारण की पहचान करने की अनुमति देते हैं। इसके अलावा, एक निश्चित बीमारी से पीड़ित होने के जोखिम का अनुमान लगाया जा सकता है।
एक जांच के लिए कारण
आनुवंशिक परीक्षण करने के कारण अलग-अलग हो सकते हैं। यदि कोई अस्पष्ट बीमारी से पीड़ित है या म्यूटेशन के संदेह की पुष्टि करना चाहता है, तो डीएनए का विश्लेषण किया जा सकता है। इसके अलावा, एक निश्चित बीमारी के विकास के जोखिम की भविष्यवाणी कर सकता है। इसका एक उत्कृष्ट उदाहरण वंशानुगत बीमारी हंटिंगटन रोग है।
पारिवारिक स्तन कैंसर या पेट के कैंसर के मामले में आनुवांशिक परीक्षण करने की सलाह दी जाती है। अगर कोई म्यूटेशन है जो कैंसर के विकास का पक्ष लेता है, तो निवारक उपाय किए जा सकते हैं। इस मामले में, निवारक परीक्षाएं कम उम्र में की जाती हैं। इस तरह, ट्यूमर के परिवर्तनों की खोज की जा सकती है और प्रारंभिक अवस्था में इलाज किया जा सकता है।
यदि आपके पास कई गर्भपात हैं और बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो डीएनए परीक्षण एक अच्छा विचार है। इसके अलावा, अजन्मे बच्चे के डीएनए का विश्लेषण गर्भावस्था (तथाकथित प्रसव पूर्व निदान) के दौरान किया जा सकता है। हालांकि, यह केवल तभी अनुमति दी जाती है यदि कोई आनुवंशिक दोष है जो बच्चे के जन्म के दौरान या उसके तुरंत बाद बच्चे के स्वास्थ्य को प्रभावित करता है।
स्तन कैंसर
BRCA-1 या BRCA-2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण कुछ परिवारों में स्तन कैंसर अधिक आम है। इन जीनों को ट्यूमर शमन जीन के रूप में जाना जाता है - अर्थात, वे कोशिका प्रसार को नियंत्रित करते हैं और अनियंत्रित वृद्धि को रोकते हैं। लेकिन अगर ये जीन उत्परिवर्तित होते हैं, तो वे अपना कार्य खो देते हैं। नतीजतन, कोशिकाएं अनियंत्रित तरीके से गुणा करती हैं और ट्यूमर परिवर्तन होते हैं।
BRCA म्यूटेशन से स्तन कैंसर के विकास के जोखिम में उल्लेखनीय वृद्धि होती है। इसके अलावा, उम्र कम हो जाती है - कैंसर आमतौर पर 50 वर्ष की आयु से पहले होता है। यह कैंसर के अन्य रूपों के जोखिम को भी बढ़ाता है। डिम्बग्रंथि के कैंसर विशेष रूप से आम है।
बीआरसीए जीन के विश्लेषण की सिफारिश की जाती है यदि परिवार में एक बड़ी संख्या है, अगर स्तन कैंसर दोनों तरफ होता है, या यदि पुरुष प्रभावित होते हैं।
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गर्भपात के बाद बच्चे पैदा करने की इच्छा
दुर्भाग्य से, गर्भपात उतना दुर्लभ नहीं है जितना कि कोई सोच सकता है। सभी नैदानिक रूप से पुष्टि की गई गर्भधारण का लगभग 15% समय से पहले समाप्त हो जाता है। कारण विविध हैं। आनुवंशिक, गुणसूत्र दोष, मातृ रोग, अपरा विकार और अन्य रोग संभव हैं।
यदि 2 या अधिक गर्भपात हुए हैं और आप अभी भी बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो स्पष्टीकरण की आवश्यकता है। आनुवंशिक परीक्षण कारण की पहचान कर सकता है। इसके अलावा, पुनरावृत्ति के जोखिम का आकलन किया जा सकता है और संभवतः इसका इलाज भी किया जा सकता है।
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वंशानुगत बीमारियों के लिए क्या आनुवंशिक परीक्षण हैं?
किसी भी आनुवंशिक परीक्षा का सिद्धांत डीएनए अनुक्रमण है। डीएनए अपने बिल्डिंग ब्लॉक्स में टूट गया है, जांच की जाने वाली जीन सेगमेंट को गुणा किया जाता है और फिर उसका विश्लेषण किया जाता है। मूल रूप से, आनुवांशिक परीक्षाओं के बीच एक अंतर किया जा सकता है जो जन्म से पहले (जन्म के पूर्व निदान) और बचपन और वयस्कता (प्रसवोत्तर निदान) के दौरान होने वाली परीक्षाओं के बीच होता है।
विभिन्न परीक्षाएँ उपलब्ध हैं प्रीनेटल, जिनकी चर्चा अगले भाग में अधिक विस्तार से की जाती है। लेकिन डीएनए विश्लेषण के विभिन्न तरीके पोस्टनेट रूप से भी उपलब्ध हैं। उदाहरण के लिए, यह देखने के लिए कि क्या कोई आनुवंशिक परिवर्तन है जिससे बीमारी की जांच की जा सकती है, एक भविष्य कहनेवाला परीक्षण किया जा सकता है। तो बीमारी का पता चलने से पहले ही उसका निदान किया जा सकता है। तदनुसार, चिकित्सीय उपायों को समय से पहले किया जा सकता है।
तथाकथित विषमयुग्मजी परीक्षण एक विधि का वर्णन करता है जहां एक स्वस्थ दिखने वाले व्यक्ति की जांच की जाती है। यहाँ उद्देश्य यह पता लगाना है कि क्या वह वंशानुगत बीमारी का वाहक है जिसे संतान को पारित किया जा सकता है।
जन्मपूर्व परीक्षण क्या है?
प्रसवपूर्व परीक्षण अजन्मे बच्चे का आनुवांशिक परीक्षण है। ऐसा करना आवश्यक हो सकता है अगर परिवार में ज्ञात आनुवंशिक विकार हैं या यदि बच्चे पर पिछले परीक्षण एक आनुवंशिक दोष का सुझाव देते हैं।
एक ओर, एक गुणसूत्र परीक्षा की जा सकती है। क्रोमोसोम आनुवांशिक मेकअप के वाहक हैं और निषेचन के दौरान गलत तरीके से जोड़ा जा सकता है, जिसके परिणामस्वरूप विकृतियां या यहां तक कि गर्भपात हो सकता है। इसके अलावा, ऊतक के नमूने अजन्मे बच्चे से लिए जा सकते हैं। इसके लिए, एम्नियोटिक द्रव लिया जाता है जिससे बच्चे की कोशिकाओं को अलग किया जा सकता है। इसके बाद अधिक विस्तृत जांच की जाती है।
आणविक आनुवंशिक विधियों का उपयोग करके मां के रक्त का विश्लेषण भी किया जा सकता है। यह जांचा जा सकता है कि क्या ट्राइसॉमी 21 मौजूद है। प्रसवपूर्व निदान में एक अन्य विकल्प ट्रिपल टेस्ट है। यहां, तीन विशिष्ट हार्मोनों के लिए मां के रक्त का परीक्षण किया जाता है। इसके आधार पर, व्यक्ति निष्कर्ष निकालने की कोशिश करता है। हालाँकि, यह कार्यप्रणाली विवादास्पद है।
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परीक्षा की तैयारी कर रहा है
परीक्षा की तैयारी में एक संकेत शामिल है - यह स्पष्ट होना चाहिए कि क्यों एक आनुवंशिक परीक्षा करना चाहता है। इसके अलावा, रोगी को अपने जीवन में संभावित प्रभावों और परिवर्तनों के बारे में सूचित किया जाना चाहिए यदि परीक्षण का परिणाम सकारात्मक होना चाहिए।
प्रतिबिंब की एक निश्चित अवधि के बाद परीक्षा आयोजित की जा सकती है, लेकिन रोगी को लिखित रूप में सहमत होना चाहिए, क्योंकि जर्मनी में एक आनुवंशिक निदान कानून है जो डीएनए विश्लेषण को सख्ती से नियंत्रित करता है
क्रम
इस पर निर्भर करता है कि कौन सा परीक्षण किया गया है, या तो रक्त रोगी से खींचा जाना चाहिए या कॉटन स्वाब के साथ लार को मौखिक श्लेष्मा से हटाया जा सकता है। कुछ परीक्षणों में आप बाल भी बहा सकते हैं।
तब प्राप्त सामग्री को एक प्रयोगशाला में भेजा जाता है। वहां कोशिका नाभिक से डीएनए निकाला जाता है। जांच किए जाने वाले जीन खंड को गुणा (तथाकथित पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन) कहा जाता है और आणविक आनुवंशिकी के संदर्भ में जांच की जाती है। आवश्यक विश्लेषण के बाद, परिणाम उपस्थित चिकित्सक को सूचित किए जाते हैं, जिन्हें आपके साथ विस्तार से चर्चा करनी चाहिए।
मूल्यांकन
आणविक आनुवंशिक अध्ययन के बाद, परिणाम संकलित किए जाते हैं। दिशानिर्देश डेटाबेस हैं जो पहले बड़े अध्ययन में बनाए गए थे। इस डेटाबेस के साथ परिणाम की तुलना की जाती है और आमतौर पर बहुत विश्वसनीय है। हालांकि, एक सकारात्मक परिणाम का मतलब यह नहीं है कि आप बीमार हैं। कई उत्परिवर्तन का कोई प्रभाव नहीं होता है क्योंकि वे तटस्थ उत्परिवर्तन होते हैं। इसके अलावा, जीन के अलग-अलग प्रवेश द्वार हैं। सीधे शब्दों में कहें, इसका मतलब है कि जीन की अभिव्यक्ति व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होती है।
आपका इलाज करने वाले चिकित्सक को निश्चित रूप से आपको फिर से परिणाम की व्याख्या करनी चाहिए, क्योंकि यह एक अधिक जटिल विषय है।
जोखिम
प्रसवोत्तर निदान वास्तव में मुश्किल से जोखिम भरा है। आमतौर पर, विश्लेषण के लिए एक साधारण रक्त का नमूना या लार पर्याप्त है। हालांकि, सकारात्मक परीक्षा परिणाम के बाद जीवन पूरी तरह से बदल सकता है। दुर्भाग्य से, कुछ वंशानुगत रोग लाइलाज हैं और मनोवैज्ञानिक तनाव का कारण बन सकते हैं। सामाजिक अलगाव भी बोधगम्य है। इस कारण से, रोगी को कार्यान्वयन से पहले सूचित किया जाना चाहिए ताकि उसे किसी भी परिणाम के बारे में पता हो।
प्रसव पूर्व निदान का जोखिम भिन्न होता है और परीक्षण पद्धति के आधार पर अधिक जोखिम होता है। प्लेसेंटा के एमनियोटिक द्रव परीक्षण या बायोप्सी से रक्तस्राव हो सकता है या एमनियोटिक द्रव का नुकसान हो सकता है। सबसे अधिक आशंका जटिलता गर्भपात है, जो केवल 0.5% मामलों में होती है।
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परिणामों की अवधि
परिणामों की अवधि व्यापक रूप से भिन्न हो सकती है। यह निर्भर करता है कि कौन सा परीक्षण किया गया है।
रक्त परीक्षा आमतौर पर आणविक आनुवंशिक तरीकों की तुलना में कम समय लेती है, क्योंकि प्रक्रिया अधिक जटिल है। यदि आप एक सटीक समय चाहते हैं, तो आपको अपने डॉक्टर या प्रयोगशाला के साथ इस पर चर्चा करनी चाहिए।
परिणाम कितने विश्वसनीय हैं?
आपके द्वारा किए गए प्रदर्शन के आधार पर परिणाम की विश्वसनीयता अलग-अलग हो सकती है। एक नियम के रूप में, एक मानव आनुवंशिकीविद् द्वारा पर्यवेक्षण किए जाने वाले परीक्षण बहुत विश्वसनीय हैं। मानव आनुवंशिकीविद् डॉक्टर हैं जिन्होंने आनुवांशिकी में अपने विशेषज्ञ प्रशिक्षण को पूरा किया है। यदि आप एक आनुवांशिक स्पष्टीकरण चाहते हैं, तो मानव आनुवंशिकीविद् पर जाकर सलाह लेना उचित है। आप तय करते हैं कि कौन से परीक्षण किए जाने चाहिए और प्रतिष्ठित प्रयोगशालाओं के साथ काम करना चाहिए।
आजकल, इंटरनेट पर आनुवंशिक परीक्षण भी खरीदे जा सकते हैं। इस मामले में, हालांकि, किसी को नहीं पता कि कौन सी प्रयोगशाला परीक्षण कर रही है और वे कितने विश्वसनीय हैं। इस कारण से, यह विकल्प विशेष रूप से अनुशंसित नहीं है।
मूल्य
लागतों के बारे में एक सामान्य विवरण नहीं बनाया जा सकता है। चिकित्सा संकेत के आधार पर विभिन्न परीक्षण प्रक्रियाएं आवश्यक हैं। उदाहरण के लिए, प्रसवपूर्व निदान में मां का रक्त परीक्षण एक एमनियोटिक द्रव परीक्षण से सस्ता है।
कुछ मामलों में, प्रयोगशाला के आधार पर लागत भी भिन्न हो सकती है। हालांकि, दुर्लभ मामलों में लागत मरीज को वहन करना पड़ता है - ये आमतौर पर स्वास्थ्य बीमा कंपनी द्वारा कवर किया जाता है।
क्या स्वास्थ्य बीमा उसके लिए भुगतान करता है?
कई मामलों में, वैधानिक स्वास्थ्य बीमा आनुवांशिक परामर्श की लागत का भुगतान करता है। दो नियम हैं जहां यह नहीं है। एक तरफ, अगर कोई चिकित्सा संकेत नहीं है, उदाहरण के लिए एक डीएनए परिवार के पेड़ के परीक्षण में। यहाँ पर रोगी अपने डीएनए का स्व-हित से विश्लेषण करना चाहेंगे।
दूसरी ओर, विशेष नियम लागू होते हैं यदि प्रजनन विश्लेषण के संबंध में डीएनए विश्लेषण किया जाना है। इस मामले में एक अतिरिक्त भुगतान दायित्व है। यदि यह विशेष विनियमन आप पर लागू होता है, तो आपको परीक्षाओं से पहले अपनी स्वास्थ्य बीमा कंपनी से और अधिक जानकारी प्राप्त करनी चाहिए।
निजी तौर पर बीमित मरीजों को लागत का हिस्सा खुद को कवर करना पड़ सकता है। हालांकि, यह स्वास्थ्य बीमा कंपनी पर निर्भर करता है। इस कारण से, आपको अपनी स्वास्थ्य बीमा कंपनी से पहले से जांच कर लेनी चाहिए।
विकल्प क्या हैं?
आनुवंशिक परीक्षण का कोई वास्तविक विकल्प नहीं है। यदि एक आनुवांशिक बीमारी का संदेह है, तो केवल एक डीएनए विश्लेषण आवश्यक जानकारी प्रदान कर सकता है। इसका उपयोग बीमारी की पुष्टि या बाहर करने के लिए किया जा सकता है। रक्त परीक्षण या इमेजिंग परीक्षण विकल्प के रूप में प्रश्न से बाहर हैं। वे केवल रास्ता बता सकते हैं।
यदि आनुवांशिक बीमारियों को रिश्तेदारों में जाना जाता है और आप अपने वंशजों को बीमारी से गुजरने के जोखिम का आकलन करना चाहते हैं, तो डीएनए विश्लेषण की सिफारिश की जाती है। दुर्भाग्य से, इस जोखिम मूल्यांकन के लिए कोई वैकल्पिक प्रक्रिया नहीं हैं।
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