हिर्स्चस्प्रुंग का रोग

परिभाषा

हिर्स्चस्प्रुंग रोग एक दुर्लभ जन्मजात बीमारी है। यह 3,000 से 5,000 प्रभावित नवजात शिशुओं में लगभग 1 की आवृत्ति पर होता है। रोग जठरांत्र संबंधी मार्ग में ही प्रकट होता है।
आंत के हिस्से में तंत्रिका कोशिकाएं और तंत्रिका कोशिका बंडल (गैन्ग्लिया) गायब हैं। तकनीकी शब्दों में, एक aganglionosis की बात करता है। आंत के अलावा, आंतरिक स्फिंक्टर मांसपेशी, जो मल निरंतरता के लिए जिम्मेदार है, तंत्रिका कोशिकाओं की कमी से भी प्रभावित होती है। आंत के वर्गों में तंत्रिका कोशिकाओं की कमी के कारण, लहर को मांसपेशियों की गति (पेरिस्टलसिस) द्वारा गुदा की दिशा में नहीं ले जाया जा सकता है, ताकि आंतों के अवयवों / मल का निर्माण आंत के रोगग्रस्त खंड के सामने हो जाए क्योंकि प्रभावित क्षेत्र की मांसपेशियां अब आराम नहीं कर सकती हैं, जिससे एक कसना बन सकता है। उठता है।

हिर्स्चस्प्रुंग का रोग आमतौर पर केवल बड़ी आंत को प्रभावित करता है, छोटी आंत केवल बीमारी से बहुत कम ही प्रभावित हो सकती है। लगभग तीन चौथाई मामलों में, सिग्मायॉइड बृहदान्त्र और मलाशय प्रभावित होते हैं, यानी बड़ी आंत के दो अंत खंड। दस प्रतिशत से भी कम रोगियों में पूरा बृहदान्त्र प्रभावित होता है। इन रोगियों में लक्षण अधिक स्पष्ट हैं।

स्थिति नवजात शिशुओं या शिशुओं में होती है। केवल बहुत कम मामलों में ही इसे वयस्कता में दिखाया जा सकता है। यह आमतौर पर तब होता है जब आंत का प्रभावित तंत्रिका-मुक्त खंड केवल बहुत छोटा होता है और इसलिए इसका वजन बहुत कम होता है।

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का कारण बनता है

हिर्स्चस्प्रुंग का रोग बिगड़ा हुआ भ्रूण विकास के कारण होता है जो गर्भावस्था के चौथे और बारहवें सप्ताह के बीच होता है। तंत्रिका कोशिकाएं (गैन्ग्लिया) तथाकथित myenteric plexus के तंत्रिका जाल में नहीं जा सकती हैं, जो आमतौर पर आंतों की दीवार की मांसपेशियों के भीतर स्थित होती हैं। आंतों की दीवार में तंत्रिका कोशिकाओं के आव्रजन की कमी के लिए क्षतिपूर्ति करने के लिए, एक तंत्रिका नेटवर्क आंत में ऊपर से जुड़ा हुआ है, जो दूत पदार्थ एसिटाइलकोलाइन को अधिक हद तक जारी करता है। एसिटाइलकोलाइन आंतों की मांसपेशियों की गतिविधि को बढ़ाता है, जिससे कि बीमारी से जुड़े आंतों की मांसपेशियों का निरंतर तनाव (स्पैस्टिसिटी) उत्पन्न होता है।

एक आनुवंशिक घटक निश्चित रूप से बीमारी में एक भूमिका निभाता है। बीमारी को ऑटोसोमल प्रमुख या ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में लिया जा सकता है। लेकिन कई बच्चे ऐसे भी होते हैं, जो किसी भी जीन के उत्परिवर्तन को नहीं करते हैं और जिसमें बीमारी आनुवंशिकता से नहीं गुजरती है।यदि अजन्मे बच्चे में आंत के कुछ हिस्सों को अपर्याप्त रूप से रक्त की आपूर्ति की जाती है या यदि कोई वायरल संक्रमण होता है, तो यह रोग को भी ट्रिगर कर सकता है।

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लक्षण

हिर्स्चस्प्रुंग की बीमारी के लक्षण नवजात शिशु में दिखाई देते हैं। बहुत विकृत पेट के कारण बच्चा ध्यान आकर्षित करता है। दूसरी ओर, पहले पतले मल (तकनीकी रूप से मेकोनियम) को पहले 24 से 48 घंटों के भीतर स्रावित किया जाना चाहिए। हिर्स्चस्प्रुंग की बीमारी वाले नवजात शिशुओं में, पहला मल देर से पहुंचता है या आमतौर पर बिल्कुल नहीं होता है। कुछ मामलों में ऐसा इसलिए होता है क्योंकि एक आंतों में रुकावट (इलियस) पहले ही बन चुकी होती है। कभी-कभी बाइलस उल्टी भी हो सकती है।

यदि बच्चे को उनके लक्षणों के कारण एक गुदा परीक्षा के भाग के रूप में क्लिनिक में जांच की जाती है, तो चिकित्सक स्फिंक्टर के बढ़े हुए मांसपेशी टोन को नोटिस करेगा, जबकि पेट में बहुत अधिक मल है, लेकिन मलाशय खाली है।

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निदान

अंतर्निहित लक्षणों के आधार पर, विभिन्न नैदानिक ​​प्रक्रियाओं को गति में सेट किया जाता है। शुरुआत में, पेट की जांच पहले तालमेल और सुनने के द्वारा की जाती है। कुछ मामलों में, मल प्रतिरोध महसूस किया जा सकता है, जो संकुचित और प्रभावित आंतों के क्षेत्र के सामने मल के कारण होता है। यह आमतौर पर पेट की अल्ट्रासाउंड परीक्षा के बाद होता है, जिसमें आप देख सकते हैं कि आंत पूरी तरह से भरी हुई है और क्या कोई चौड़ा हो रहा है। यह आमतौर पर पेट के एक्स-रे द्वारा पीछा किया जाता है।

आंत के एक हिस्से की श्लैष्मिक बायोप्सी अंततः एक निश्चित निदान की ओर ले जाती है, जिसका उपयोग तब स्पष्ट रूप से यह निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है कि कौन से आंतों के खंड प्रभावित हैं। आप मलाशय (गुदा दबाव माप) को भी बढ़ा सकते हैं। आम तौर पर, मलाशय के खिंचाव के बाद, आंतरिक स्फिंक्टर का एक विश्राम पलटा होना चाहिए, लेकिन हिर्स्चस्प्रुंग की बीमारी के मामले में ऐसा नहीं होता है।

एक्स-रे

एक अंतर्निहित हिर्शस्प्रंग रोग का संदेह आमतौर पर एक्स-रे द्वारा पुष्टि की जा सकती है। एक्स-रे परीक्षा के लिए, कॉन्ट्रास्ट माध्यम को कोलन में पेश किया जाता है। विशेषता से, यदि हिर्स्चस्प्रुंग की बीमारी मौजूद है, तो आंत के व्यास में एक छलांग निर्धारित की जा सकती है। बीमारी से प्रभावित क्षेत्र संकीर्ण है। इस बिंदु के सामने फिर से आंत का एक बड़ा बढ़े हुए खंड होता है, क्योंकि मल बाद के कसना के सामने जमा हो जाता है। एक तथाकथित मेगाकोलोन की बात करता है, जिसे हिर्स्चस्प्रुंग रोग की प्रमुख विशेषता के रूप में एक्स-रे पर देखा जा सकता है।

यहां तक ​​कि अगर हिर्स्चस्प्रुंग रोग का निदान अक्सर एक्स-रे परीक्षा के माध्यम से पहले ही किया जा सकता है, तो यह बाद के श्लेष्म बायोप्सी को अतिरंजित नहीं करता है, क्योंकि रोग होने पर ठेठ मेगाकोलोन को हमेशा एक्स-रे में नहीं देखा जा सकता है। खासतौर पर तब जब आंत का केवल एक छोटा भाग ही प्रभावित होता है।

म्यूकोसल बायोप्सी

Hirschsprung की बीमारी का निदान आंतों के श्लेष्म के बायोप्सी द्वारा पुष्टि की जाती है। बायोप्सी का उपयोग यह साबित करने के लिए किया जा सकता है कि बृहदान्त्र के वर्गों की मांसपेशियों के भीतर कोई नाड़ीग्रन्थि कोशिकाएं नहीं हैं और इस प्रकार यह निर्धारित करता है कि बृहदान्त्र के कौन से हिस्से प्रभावित हैं। बाद के ऑपरेशन के लिए यह जानना महत्वपूर्ण है। इसके अलावा, एक एसिटाइलकोलिनेस्टरेज़ की वृद्धि हुई एकाग्रता का पता लगा सकता है, एक एंजाइम जो एक महत्वपूर्ण दूत पदार्थ, एसिटाइलकोलाइन को तोड़ता है, जो बीमारी में अत्यधिक सक्रिय है। बायोप्सी या तो सामान्य संज्ञाहरण के तहत या बेहोश करने की क्रिया (नीचे शांत) के तहत किया जाता है।

आप इसके बारे में अधिक जानकारी यहाँ पा सकते हैं: बायोप्सी।

हिर्स्चस्प्रुंग रोग का उपचार

हिर्स्चस्प्रुंग रोग का उपचार रूढ़िवादी नहीं हो सकता है, लेकिन शल्य चिकित्सा द्वारा किया जाना चाहिए। शुरुआत में, एक कृत्रिम गुदा को कभी-कभी शल्य चिकित्सा (गुदा प्रिटेटर) बनाया जाता है ताकि आंत्र आंदोलनों हो सकें। बीमारी से प्रभावित क्षेत्र के सामने कृत्रिम गुदा बनाया जाता है। इसका मतलब है कि बीमारी को एक निश्चित अवधि के लिए रोका जा सकता है ताकि स्वास्थ्य की स्थिति फिर से स्थिर हो सके और बच्चे को बेहतर स्थिति में अंत में संचालित किया जा सके।

एक दूसरे सर्जिकल चरण में, रोगग्रस्त आंत्र खंड को हटा दिया जाता है (लकीर) और आंत के शेष भाग मलाशय के अभी भी छोटे हिस्से से जुड़े हैं। ऑपरेशन एक बड़े खुले पेट के ऑपरेशन में नहीं होता है, लेकिन आमतौर पर ऑपरेशन गुदा (ट्रांसनल) के माध्यम से किया जा सकता है। कभी-कभी एक न्यूनतम इनवेसिव प्रक्रिया (लैप्रोस्कोपिक) का उपयोग करना पड़ता है। एक कृत्रिम गुदा के निर्माण को अक्सर शुरुआत में टाला जा सकता है और आंत के प्रभावित हिस्से को सीधे हटाया जा सकता है।

ऑपरेशन के बाद, नियमित रूप से मल त्याग सुनिश्चित करना चाहिए। मल को खाली करने और निरंतरता की आवृत्ति सर्जरी के बाद कुछ हफ्तों से लेकर महीनों तक सामान्य हो जाती है। ऑपरेशन के बाद लगभग 90% बच्चे सामान्य हैं।

भोजन करते समय मुझे क्या ध्यान देना होगा?

हिर्स्चस्प्रुंग रोग के लिए सर्जरी के बाद मुख्य समस्या कब्ज और गैस की लगातार प्रवृत्ति है। इसलिए खाना खाते समय निम्न बातों पर ध्यान देना महत्वपूर्ण है:

• कब्ज़ करने वाले खाद्य पदार्थों से बचें: चॉकलेट, कोको पेय, केला, सफेद ब्रेड, सफेद चावल, बहुत सारी मिठाइयाँ।

• चपटा खाद्य पदार्थों से परहेज: मटर, सेम, अन्य फलियां, खाद्य पदार्थ जो बहुत फैटी हैं

• पर्याप्त जलयोजन। जर्मन न्यूट्रिशन सोसाइटी (DGE) स्वस्थ लोगों के लिए निम्नलिखित पीने की मात्रा की सिफारिश करती है:

बच्चा	प्रति दिन 400-600 मि.ली.
14 वर्ष	प्रति दिन 820 मिली
4 - 7 साल	940 मिली प्रतिदिन
7-10 साल	970 मिलीलीटर प्रति दिन
10 - 13 साल	प्रति दिन 1170 मि.ली.
13-15 साल	1330 मिली प्रतिदिन
15-19 साल	1530 मिली प्रतिदिन
वयस्क	1410 मिली प्रतिदिन

जटिलताओं

चूंकि हिर्स्चस्प्रुंग की बीमारी वाले नवजात अक्सर मल पास नहीं करते हैं, एक कृत्रिम मल को साफ किया जाना चाहिए। यदि यह समय में नहीं किया जाता है, तो तथाकथित नेक्रोटाइज़िंग एंटरकोलिटिस की जटिलता, जो जठरांत्र संबंधी मार्ग की एक तीव्र, जीवन-धमकाने वाली बीमारी है।

यदि मल बैक्टीरिया से अधिक उपनिवेशित है, तो यह एक विषैले मेगाकोलोन, यानी तीव्र आंतों में सूजन पैदा कर सकता है। खतरनाक और जीवन-धमकाने वाली जटिलताएं रक्त विषाक्तता (सेप्सिस) और पेरिटोनियम (पेरिटोनिटिस) की सूजन हैं।

मेगाकॉलन एक जटिलता के रूप में

हिर्स्चस्प्रुंग रोग में, बीमारी की सीमा के आधार पर, सबसे अधिक बार मलाशय और सिग्मायड लूप की तंत्रिका कोशिकाएं गायब होती हैं। बड़ी आंत में तंत्रिका कोशिकाओं की कमी के कारण, इन क्षेत्रों में आंत बहुत संकीर्ण है। मल केवल इस संकीर्ण बिंदु से बहुत कम मात्रा में गुजर सकता है या बिल्कुल भी नहीं। नतीजतन, आंतों के वर्गों का विस्तार होता है जो कसना के सामने होते हैं। बड़ी आंत की वृद्धि को चिकित्सा में मेगाकोलोन कहा जाता है ("बड़ी आंत के लिए ग्रीक")।

यह जटिलता लगभग हमेशा हिर्स्चस्प्रुंग की बीमारी के साथ होती है यदि यह पहले से खोज नहीं की गई है (जैसे कि किंडस्पेक के नुकसान की कमी के कारण)। 15% मामलों में एक विषाक्त मेगाकोलोन विकसित होता है, बढ़े हुए आंत पर क्लोस्ट्रीडियम नामक जीवाणु द्वारा हमला किया जाता है।

अधिक जानकारी के लिए, इस पर पढ़ें: विषाक्त मेगाकॉलन।

शिशुओं में हिर्स्चस्प्रुंग की बीमारी

हिर्शस्प्रंग रोग एक ऐसी बीमारी है जो आमतौर पर शिशुओं को प्रभावित करती है। यह आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद ही प्रकट होता है। यदि बीमारी केवल आंत के एक छोटे सेगमेंट को प्रभावित करती है, तो बच्चों को अक्सर वीनिंग के बाद ही देखा जाता है। जब तक बच्चों को सही भोजन पर स्विच नहीं किया जाता है, तब तक कुर्सी आमतौर पर पतली होती है, ताकि यह कसना को आसानी से दूर कर सके और "हिर्शस्प्रुंग बच्चे" जन्म के तुरंत बाद ध्यान आकर्षित न करें। शुद्ध स्तनपान से पूरक भोजन पर स्विच करने के बाद, बच्चे आमतौर पर बड़े पैमाने पर कब्ज और अन्य विशिष्ट लक्षण दिखाते हैं।

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, रोग आमतौर पर जन्म के कुछ घंटों / दिनों बाद ही प्रकट होता है।

हिर्स्चस्प्रुंग रोग में वंशानुक्रम

हिर्स्चस्प्रुंग रोग एक विरासत में मिली बीमारी है। जिससे बीमारी के ट्रिगर के रूप में एक विशिष्ट जीन निर्धारित नहीं किया जा सकता है। किस जीन पर असर होता है, इस पर निर्भर करते हुए, बीमारी को ऑटोसोमल प्रमुख या ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। ऑटोसोमल प्रमुख का मतलब है कि अगर नवजात को अपने माता-पिता में से एक बीमार जीन विरासत में मिला है, तो यह स्वचालित रूप से बीमार है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के साथ, बच्चे को रोग के विकास के लिए दो रोगग्रस्त जीन की आवश्यकता होती है, यानी माँ से एक रोगग्रस्त जीन और पिता से एक रोगग्रस्त जीन। नतीजतन, ऑटोसोमल प्रमुख विरासत के साथ की तुलना में ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के साथ हिर्शस्प्रंग की बीमारी विकसित होने का जोखिम काफी कम है।

शोध से पता चला है कि आंत का रोगग्रस्त भाग जितना लंबा होता है, बच्चों पर इसका खतरा उतना ही अधिक होता है। लड़कियों की तुलना में लड़कों को बीमारी से लगभग चार गुना अधिक प्रभावित होने की संभावना है। ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम) वाले बच्चों में यह बीमारी अधिक आम है। डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 12% बच्चों में हिर्स्चस्प्रुंग रोग भी है।

क्या हिर्स्चस्प्रुंग रोग का इलाज संभव है?

हिर्स्चस्प्रुंग रोग एक आंतों की बीमारी है जिसमें बहुत अच्छा रोग का निदान होता है। हिर्स्चस्प्रुंग की बीमारी वाले 80 से 85% रोगी केवल मलाशय और सिग्मायॉइड लूप में प्रभावित होते हैं। आंतों के वर्गों का सर्जिकल हटाने जो तंत्रिका कोशिकाओं से सुसज्जित नहीं हैं, इसलिए काफी आसान है और शेष बृहदान्त्र के बड़े अनुपात के कारण, बाद की जटिलताओं को भी कम स्पष्ट किया जाता है। अधिकांश रोगियों में इस ऑपरेशन के बाद जीवन की एक सामान्य गुणवत्ता होती है और उन्हें "ठीक" माना जाता है।

प्रभावित लोगों में से लगभग 30% को कब्ज की प्रवृत्ति और संभवतः अन्य लक्षण हैं, जो नीचे उल्लेखित हैं। दुर्भाग्य से, बृहदान्त्र का लगभग आधा हिस्सा 10 से 15% रोगियों में प्रभावित होता है और पूरे बृहदान्त्र लगभग 5% में हिर्स्चस्प्रुंग रोग से प्रभावित होता है। इन तथाकथित "लंबी अवधि के aganglionoses" के साथ (एंग्लिओनोसिस हिर्शस्प्रंग रोग के लिए एक और तकनीकी शब्द है), रोग का निदान कुछ हद तक बदतर है और जटिलताएं अधिक बार होती हैं। संभावित जटिलताएं हैं: असंयम, कब्ज की प्रवृत्ति, आंत्र में जकड़े हुए अवरोधों का गठन, बैक्टीरिया के कारण आंत्र की सूजन। हिर्स्चस्प्रुंग की बीमारी के एक लंबी अवधि के साथ रोगियों को हिर्स्चस्प्रुंग रोग से ठीक किया जाता है, लेकिन इन जटिलताओं से जूझना पड़ता है।

हिर्स्चस्प्रुंग रोग के साथ जीवन प्रत्याशा क्या है?

हिर्स्चस्प्रुंग की बीमारी के साथ जीवन प्रत्याशा सीमित है या नहीं, यह उन विकृतियों पर निर्भर करता है जो एक मरीज को प्रभावित करती हैं। 70% मामलों में, प्रभावित बच्चे हिर्स्चस्प्रुंग रोग को छोड़कर पूरी तरह से स्वस्थ हैं। जीवन प्रत्याशा प्रतिबंधित नहीं है और अन्य बच्चों से मेल खाती है।

30% मामलों में, हिर्स्चस्प्रुंग रोग वाले बच्चों को अन्य बीमारियां हैं। इनमें शामिल हैं, उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम और अन्य वंशानुगत सिंड्रोम। जीवन प्रत्याशा उस सिंड्रोम पर निर्भर करती है जिससे बच्चा पीड़ित है। दुर्लभ मामलों में, हिर्शस्प्रंग रोग एक सिंड्रोम के बिना अन्य विकृतियों के साथ होता है। जीवन प्रत्याशा तब साथ में होने वाली खराबी (जैसे अविकसित फेफड़े) के आधार पर सीमित हो सकती है।

Hirschsprung की बीमारी वयस्कों में क्या लक्षण दिखाती है?

हिर्स्चस्प्रुंग की बीमारी वाले वयस्कों को दो समूहों में विभाजित किया जाना है। पहले समूह में वे वयस्क शामिल हैं जिन्हें हिर्शस्प्रंग की बीमारी का पता लगा लिया गया था और जिनके पास ऑपरेशन था। ऑपरेशन की सीमा के आधार पर, इन रोगियों में या तो कोई लक्षण नहीं है या हल्के से गंभीर जटिलताओं से पीड़ित हैं।
लक्षणों में असंयम शामिल हो सकते हैं (मरीज मल त्याग को नियंत्रित नहीं कर सकते हैं) या कब्ज होने की प्रवृत्ति। आंत के घबराए हुए अवरोध भी विकसित हो सकते हैं, जिससे पाचन संबंधी समस्याएं या आंतों की रुकावट हो सकती है, जिसे तब संचालित करना पड़ता है। कुछ रोगी अभी भी वयस्कता में बैक्टीरिया के कारण आंत्र की लगातार सूजन से पीड़ित हैं।

वयस्कता में हिर्स्चस्प्रुंग की बीमारी वाले रोगियों के दूसरे समूह में वे लोग शामिल हैं, जिन्हें बच्चों के रूप में निदान नहीं किया गया था। यह केवल हिर्स्चस्प्रुंग रोग वाले लोगों के एक छोटे प्रतिशत को प्रभावित करता है। 90% से अधिक एक बच्चे के रूप में निदान किया जाता है, बाद के बचपन में शेष रोगियों में से अधिकांश। आमतौर पर, जिन रोगियों का निदान नहीं किया जाता है, जब तक वे वयस्क नहीं होते हैं, वे प्रभावित आंत के केवल एक छोटे से भाग के साथ होते हैं।
इन रोगियों का विशिष्ट लक्षण कब्ज है, जो उच्च फाइबर, स्वस्थ आहार और पर्याप्त तरल पदार्थ के सेवन और हल्के रेचक उपायों से भी नियंत्रित करना मुश्किल है। अक्सर, ये रोगी केवल एक एनीमा के साथ आंत्र आंदोलन को पारित कर सकते हैं और गंभीर दर्द का अनुभव कर सकते हैं।

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