न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1

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• न्यूरोफिब्रोमैटोसिस प्रकार 1 के लिए जीवन प्रत्याशा और चिकित्सा

• न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2
• न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 के लक्षण

वर्गीकरण

• न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1
• न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2

व्यापक अर्थ में पर्यायवाची

• रेकलिंगहॉउस की बीमारी
• रेकलिंगहॉउस की बीमारी
• NF1
• परिधीय न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस

परिभाषा और परिचय

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 एक है आनुवंशिक रोग, कौन कौन से ऑटोसोमल डोमिनेंट विरासत में मिला है।
ए आनुवंशिक उत्परिवर्तन में "न्यूरोफाइब्रोमिन जीन" पर गुणसूत्र १ome विशेषकर परिवर्तनों की ओर जाता है में:

• तंत्रिका तंत्र
• त्वचा
  तथा
• कंकाल.

यह एक उम्र-निर्भर अभिव्यक्ति (पैठ) के साथ एक मोनोजेनिक बीमारी है।
अभिव्यक्ति की डिग्री (अभिव्यंजकता) भी परिवर्तनशील है।
50% मामलों में यह एक नया उत्परिवर्तन है।

निदान

एल का उपयोग करके गुणसूत्र 17 पर उत्परिवर्तित जीन का पता लगाकरaboranalytical तरीके निदान बचाया जा सकता है। हालांकि, ये प्रक्रियाएं जटिल और महंगी हैं, ताकि आमतौर पर उनका उपयोग न किया जाए।

निदान इसलिए आमतौर पर ऊपर वर्णित विधियों का उपयोग करके नैदानिक ​​रूप से किया जाता है मुख्य मापदंडजिनमें से कम से कम दो को आवेदन करना होगा।
इन मुख्य मानदंडों में से, दो विशेष रूप से बाहर खड़े हैं। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के लिए विशिष्ट neurofibromas और जो अक्सर शैशवावस्था के रूप में विशिष्ट होते हैं कैफे-औ-लाईट स्पॉट.

महामारी विज्ञान / आवृत्ति

घटना, जिसका अर्थ है जनसंख्या में आवृत्ति 1:3500 नवजात।
पुरुषों तथा महिलाओं कर रहे हैं बराबरी का अक्सर प्रभावित होता है।
50% मामले नए उत्परिवर्तन हैं।

कारण (नृविज्ञान)

गुणसूत्र 17 पर न्यूरोफिब्रोमिन जीन का उत्परिवर्तन 50% मामलों में एक नया उत्परिवर्तन है।
इसमें ले जा सकने की क्षमता है:

• प्वाइंट म्यूटेशन (डीएनए में आधारों का आदान-प्रदान = आनुवंशिक कोड में परिवर्तन)
• ह्रास (डीएनए की हानि)
• दोहराव (डीएनए भागों का दोहराव)
• सम्मिलन (डीएनए भागों की घुमा)
• स्प्लिट म्यूटेशन

आदि आते हैं।

न्यूरोफिब्रोमिन एक मानव प्रोटीन है जो कोशिकाओं में स्थित है और अन्य प्रोटीनों के साथ तथाकथित आरएएस-जीएपी सिग्नल कैस्केड के लिए जिम्मेदार है।
एक नकारात्मक नियामक के रूप में, अन्य प्रोटीनों के साथ मिलकर, यह कोशिकाओं के विकास और विभेदन (विशेषज्ञता / कार्य) के बीच संतुलन सुनिश्चित करता है।
यदि यह न्यूरोफिब्रोमिन एक उत्परिवर्तन के कारण गायब है या यदि कोई कमी है, तो यह संतुलन रद्द हो जाता है और विकास पर ध्यान केंद्रित होता है।
सीधे शब्दों में कहें, तो खराब गुणवत्ता वाले बहुत सारे न्यूरोफिब्रोमिन हैं।

न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोमों के बारे में और जानकारी यहाँ मिल सकती है: न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम

मुख्य मापदंड न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1

निम्न मुख्य मानदंडों में से कम से कम दो मौजूद होने पर न्यूरोफिब्रोमैटोसिस मौजूद है:

1. छह या अधिक कैफ़े-ऑ-लाइट स्पॉट
2. axillary (बगल में) और / या वंक्षण (कमर में) mottling
3. कम से कम दो न्यूरोफिब्रोमा या कम से कम एक प्लेक्सीफॉर्म न्यूरोफिब्रोमा
4. ऑप्टिक ग्लियोमा
5. आइरिस के कम से कम दो लिस्च नोडल्स
6. विशेष रूप से अस्थि विकृति (अस्थि विकृति) स्फेनोइड हड्डी (Os sphenoidale = खोपड़ी की हड्डी का हिस्सा)
7. न्यूरोफिब्रोमैटोसिस प्रकार 1 के साथ प्रथम-डिग्री सापेक्ष

बच्चों की इच्छा

सिद्धांत रूप में, एनएफ 1 (न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1) पीड़ितों की संतानों के रास्ते में कुछ भी नहीं है।
क्योंकि NF1 ऑटोसोमल डोमिनेंट विरासत में मिला है, एक बीमार बच्चे होने का खतरा है 50%यदि एक अभिभावक शामिल है।
आधुनिक तकनीकी और विश्लेषणात्मक प्रक्रियाएं प्रारंभिक अवस्था में निश्चितता प्राप्त करना संभव बनाती हैं।
यदि बच्चा बीमार है, तो माता-पिता के लक्षणों का उपयोग बच्चे की रोग प्रगति को निर्धारित करने के लिए नहीं किया जा सकता है।

न्यूरोफिब्रोमैटोसिस वाली गर्भवती महिलाओं में अक्सर नए न्यूरोफिब्रोमस होने की सूचना मिलती है गर्भावस्था फार्म या पहले से मौजूद न्यूरोफिब्रोमस बढ़ने लगते हैं।
न कि निराला एक है सीजेरियन सेक्शन यदि आवश्यक हो तो गर्भवती महिला का श्रोणि क्षेत्र न्यूरोफिब्रोमा से प्रभावित होता है। एक नियम के रूप में, हालांकि, गर्भावस्था जटिलताओं के बिना आगे बढ़ती है।